Spina bifida (öppen rygg)

Spina bifida - en medfödd neural tub missbildning

Spina bifida (allmänt känd som "öppen rygg" eller "vertebral klyft") är en vanlig utvecklingsstörning i neuralröret i tidig embryonisk utveckling. Denna missbildning orsakar utvecklingsskada på ryggraden och ryggmärgen. Beroende på omfattningen och positionen av neuralrörsdefekten är effekterna ganska olika. Riskminimeringsåtgärder, såsom intag av folsyra, tidig diagnos i livmodern och olika behandlingsmetoder gör det möjligt att förhindra denna missbildning i viss utsträckning och ge överlevande barn en relativt hög livskvalitet och förväntad livslängd.

innehåll

• Spina bifida - en medfödd neural tub missbildning
• En kort översikt
• definition
• symptom
• orsaker
• diagnos
• behandling
• Naturopatisk behandling
• Nuvarande tillstånd för forskning

En kort översikt

Följande sammanfattar vad som exakt karaktäriserar neuralrörsdefekten hos en spina bifida och hur man bäst minskar risken för denna missbildning. Varje kvinna som vill ha barn bör informeras om detta och få läkarvård. Därefter anges de detaljerade beskrivningarna av den kliniska bilden och motsvarande terapeutiska alternativ.

I ungefär ett i tusen barn utvecklas spina bifida under den tredje till fjärde veckan av graviditeten. (Bild: VadimGuzhva / fotolia.com)

Vad är en öppen rygg??

Uttrycket "öppen rygg" i de tyska språksymtombildningarna i utvecklingsfaserna i den tidiga embryonala perioden sammanfattas, utvecklingsstörningarna hos en så kallad spina bifida tilldelas. Denna defekt manifesterar sig redan i den tredje till fjärde veckan av graviditeten, genom att neuralröret inte stänger helt. Den resulterande skadorna på ryggraden (ryggrad), och eventuellt även på ryggmärgsskinn och ryggmärgen i sig, leder till olika manifestationer och svårighetsgrad av sjukdomen. Förutom en externt osynlig och vanligtvis lättare form, spina bifida occulta, är det mycket vanligare att öppna och synliga missbildningar, spina bifida aperta. Medan enklare former kan förbli symptomfria eller ofta bara visa milda symptom, orsakar en spina bifida aperta ofta svåra symtom och långtgående konsekvenser som allvarligt försämrar livslängden hos nyfödda.

Viktigaste förebyggande åtgärder: folsyra

Varje gravid kvinna riskerar att utveckla en spina bifida hos sitt ofödda barn vid ungefär 1: 1000. Hittills är den största riskfaktorn för denna typ av missbildning bristen på folat i tidig embryonisk utveckling. Därför är den viktigaste förebyggande åtgärden att kvinnor i fertil fertilitet, och särskilt kvinnor som vill och kan bli gravid, använder folsyratillskott för att öka intaget och tillgängligheten av folat. Officiell rekommendation för denna målgrupp är att starta minst fyra veckor före graviditet med ett dagligt intag av 400 mikrogram folatekvivalenter. Intaget bör fortsättas till slutet av graviditetens första trimester.

definition

Termen spina bifida kommer från latin och betyder "split spinous process", som hänvisar till den bakre spinnprocessen i ryggraden (Processus spinosus). På tyska kallas även sjukdomen som en "vertebral kolonn" eller oftare som en "öppen rygg". Strängt taget beskriver emellertid termen "öppen rygg" bara en av de befintliga formerna av sjukdomen, den så kallade spina bifida aperta.

Spina bifida är den näst vanligaste medfödda missbildningen, i Centraleuropa berörs varje tusenfödda barn. Flickor är mer benägna att få denna sjukdom än pojkar.

I den öppna formen av neuralrörsformbildning bildar spina bifida aperta, en hudtäckt cyst vanligtvis över den utskjutande ryggmärgen. (Bild: freshidea / fotolia.com)

Spina bifida aperta

Förutom vertebrala bågar ingår spinal meninges (meninges spinales) och eventuellt ryggmärgen också i missbildningarna i denna öppna och synliga form av sjukdomen. Dessa böjer synligt utåt. I den enklaste varianten av denna form passerar den så kallade meningocelen endast ryggmärgsskinn genom ett gap i ryggraden. Placeringen av ryggmärgen i sig förändras inte. Denna typ av missbildning manifesteras av en hudtäckt cysta.

I den svåra och mest vanliga formen av manifestation, är meningomyelocelen, ryggraden splittrad och utöver ryggmärgsmembran, uppkommer delar av ryggmärgen (myelon) också på utsidan. Det resulterande utsprånget täckes vanligtvis endast av en tunn hud. I sällsynta fall är ryggmärgen jämn helt fri (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta är namnet på den obstruktiva eller osynliga sjukdomen. Det finns en bukhål, men ryggmärgen och ryggmärgen påverkas inte. Detta uttryck visas inte externt och upptäcks därför bara av misstag i undersökningar av baksidan.

En dermal sinus är den enklaste formen av klyvning, vanligtvis utan symptom. Ytterligare följdskador är inte helt uteslutna. Den lilla gången mellan hudytan och spinalkanalen uppträder vanligen som en liten pore på baksidan. Eftersom denna minimala öppning är en potentiell infektionskälla, stängs den ofta kirurgiskt.

symptom

I den ganska lätta och osynliga formen är det möjligt att (initialt) inga symtom och sjukdomen kan således förbli oupptäckta.

Men om det är den öppna formen, spina bifida aperta och ryggmärgen och ryggmärgen påverkas, kan det få en mild till mycket allvarlig inverkan på de drabbade. Obehaget som orsakas är helt annorlunda och beror på platsen för klyftbildningen (till exempel ländryggen eller bröstkottsområdet) såväl som närvaron och omfattningen av ryggmärgsskada.

Olika symptom åtföljer den kliniska bilden, från organdysfunktion för att slutföra paraplegi. (Bild: Dan Race / fotolia.com)

Med milda klagomål förstår man i detta sammanhang försämringar av gångförmågan i olika styrkor. Symtomen kan dock också vara allvarliga. De sträcker sig från organs dysfunktion för att slutföra paraplegi.

Berörs av skador på ryggmärgen, de inre organen, leder det vanligtvis till dysfunktion i mage, tarm och urinblåsa. I fall av störd blåsfunktion uppstår tömningsstörningar i blåsan (inkontinens, transitblåsan och överflödetsblåsan) och urinvägsinfektioner ofta under sjukdomsförloppet. På lång sikt kan detta påverka njurfunktionen. Dessutom kan sensoriska störningar, till exempel för smärta, inträffa.

Sequelae och komplikationer

Skelettdeformiteter och gemensamma missbildningar förekommer i samband med skador på benkroppen eller som resultat av muskelförlamning. En välkänd följd är den så kallade klubben.

Ofta orsakar en allvarlig spina bifida aperta en cirkulations- eller dräneringsstörning av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska). Den resulterande CSF-ackumulationen medför att ventriklerna (hjärnkammare) expanderar och en så kallad hydrocephalus (hydrocephalus) former. Detta kan redan uppstå före födseln. Beroende på svårighetsgraden kan detta leda till epileptiska anfall under den fortsatta kursen.

Chiari missbildning

Termen "Chiari misformation" (efter den första beskrivaren Hans von Chiari) sammanfattar olika förändringar i cerebellum, vilka huvudsakligen är förknippade med hydrocephalus. I en speciell form, den så kallade Chiari-missbildningen typ II, finns en förskjutning av cerebellumet och en missbildning av hjärnstammen. Denna sjukdom uppträder nästan alltid med spina bifida i ländryggen och i cirka 80 procent av de drabbade är en hydrocephalus.

Intag av folsyraberedningar före och under tidig graviditet har visat sig minska risken för neutronrörsdefekt hos ofödda barn. (Bild: rosinka79 / fotolia.com)

orsaker

Hittills är de exakta orsakerna till denna defekt på ryggraden ännu inte kända. Det påpekas emellertid att genetiska faktorer och yttre påverkan spelar en viss roll i denna prenatala missbildning.

Riskfaktorer inkluderar sjukdom och medicinering under graviditeten. Om det finns en dåligt kontrollerad diabetes mellitus i tidig graviditet, eller om en kvinna utvecklar graviditetsdiabetes vid denna tidpunkt, kan detta gynna förekomsten av spina bifida. Epilepsi, med användning av antiepileptika, feber och fetma i de första veckorna av graviditeten är också associerad med en ökad risk för sjukdom.

Folatbrist bär hög risk

Den viktigaste och mest kända riskfaktorn är emellertid en brist på folat, som tillhör gruppen B-vitaminer och spelar en viktig roll i tillväxtprocesser, celldelningar och blodbildning. Sannolikheten för neuralrörsdefekter på grund av folatbrist kan minskas avsevärt genom att ta folsyratillskott. Folsyra är den syntetiskt producerade formen av vitaminfolat. Det har visats att risken minskas med 70 procent, om tillräcklig substitution av folsyra sker före graviditeten. Enligt German Nutrition Society rekommenderas varje kvinna att ta 400 mikrogram folatekvivalenter, vanligtvis i tablettform, minst fyra veckor före och fram till slutet av graviditetens första trimester. Det ökade behovet av folat kort före och under graviditeten kan ofta inte uppnås, även med en rik diet.

Med hänsyn till olika uttalanden och studier om huruvida för mycket folsyra eller för mycket folat kan orsaka allvarliga skador har Europeiska myndigheten för livsmedelssäkerhet (EFSA) fastställt säkra dagliga gränsvärden. Detta är för vuxna vid 1000 mikrogram per dag. Detta är emellertid inte en övre gräns för att förhindra eventuella risker för överdriven intag av folsyra. Snarare är denna begränsning avsett att bidra till det faktum att neurologiska symptom på en eventuell vitamin B12-brist inte är täckta.

Spina bifida kan också främjas av diabetes under graviditeten. (Bild: artur foto / fotolia.com)

diagnos

Olika studier har visat tecken på spina bifida ofta före födseln. I prenatal ultraljud indikerar en minskad omkrets av skallen, förstorade hjärnhålor och tecken på huvudet och hjärnan (Citron Sign, Banana Sign) missbildningen. Det så kallade trippeltestet, ett blodprov mellan 15: e och 20: e gestationsveckan, ger också bevis på eventuell närvaro av en öppen rygg.

Vidare kan en ytterligare amniotisk vätskeundersökning bidra till att bekräfta den första misstanken. Om vissa hormoner och enzymer upptäcks kan man dra slutsatser om sannolikheten för en befintlig neuralrörsdefekt. En pålitlig diagnos kan dock inte göras med 100% säkerhet vid denna tidpunkt. Det är inte ovanligt att en hydrocephalus detekteras vid ett senare skede under graviditeten och då förstås en neurala rördefekt. De möjliga effekterna kan ännu inte utvärderas. Endast placeringen av ryggradsmisformationen möjliggör antaganden om möjliga framtida försämringar.

Efter födseln är de synliga missbildningarna på baksidan lätt igenkännliga. Även hudförändringar (onormal hårighet), dimples eller bilagor i mittlinjen kan ge ledtrådar. Olika undersökningsmetoder är tillgängliga för att ytterligare bestämma svårighetsgraden av problemet. Bland annat används följande metoder:

• Allmänna neurologiska, ortopediska och oftalmologiska undersökningar,
• Röntgen,
• Beräknad tomografi (CT),
• ultraljud,
• Magnetic Resonance Imaging (MRI).

Situationen är annorlunda med den dolda formen, spina bifida occulta. Det här brukar vanligtvis bara upptäckas av en olycka under röntgenundersökning av ryggraden eller det är ofta oigenkänt.

Vissa tecken i en prenatal ultraljud kan indikera tidigt på en nuvarande neuralrörsdefekt. (Bild: serhiibobyk / fotolia.com)

behandling

Behandlingen av spina bifida beror på typen och omfattningen av missbildningen som är närvarande - så långt det kan bestämmas. Vid mild missbildning med mindre effekter eller en fullständigt symptomfri kurs av sjukdomen, kan behandlingen helt och hållet ges bort. I de mer allvarliga, öppna formerna stängs vanligtvis de bultande strukturerna genom operation för att minimera risken för infektion och öka risken för överlevnad. En förbättring av sjukdomen ges inte av detta.

Under vissa omständigheter kan operationer ske före födseln. Detta fosteroperationsprocedur härstammar från USA och har knappast praktiserats i Europa hittills. År 2016 arbetade läkare vid Heidelbergs universitetssjukhus på en bebis med en öppen rygg i livmodern. Nerverna och ryggmärgsstrukturerna är bättre skyddade i livmodern. Om de lyckas stänga dem är det möjligt att ändringarna kommer att regressera och effekterna och följdskadorna kommer att förhindras eller minimeras. Operationen utgör också andra risker för det ofödda barnet och dess vidare utveckling.

Spinal och ryggmärgsoperation involverar ofta bildandet av ärr och vidhäftningar som kallas "tethered cord". När tillväxten fortskrider skapas spänning på ryggmärgen och nervfibrerna. Detta kan orsaka andra neurologiska störningar som kan kräva uppföljningsoperation.

Behandling av ett vattenhuvud med en shunt

I regel utförs dock inte kirurgiska ingrepp förrän efter leverans. Det måste avgöras individuellt om en operation är tillrådlig under de första dagarna eller i den första veckan i livet. Om en nyfödd har hydrocephalus används vanligtvis en cerebral haj eller en vätskeshunt för att reglera det ökade intrakraniella trycket. I en shunt avlägsnas överskott av hjärnvätska i kroppen. Ett plaströr med integrerade ventiler implanteras i hjärnan och placeras under huden, till exempel i bukhålan.

Eventuella deformationer av skelettet kan behandlas med ortopediska anordningar. (Bild: Dan Race / fotolia.com)

Om blåsan påverkas av sjukdomen kan det också vara en operation istället, men det kommer ofta här medicin eller kateter i beaktande. Det bör förebyggas framförallt som också kan påverkas av blåsans och njurarnas existerande dysfunktion..

Möjliga deformationer av skelettet och lederna kan bearbetas (exempelvis, skenor och korsetter) räknare med sjukgymnastik och ortopediska anordningar för att korrigera vissa fel så långt som möjligt. I allvarliga fall kan korrigerande ingrepp också övervägas. En öppen rygg är inte helt härdbar. De drabbade behöver livslång individuell vård och vissa stolar på en rullstol.

Naturopatisk behandling

Naturopatiska metoder kan användas för att hjälpa till med några av de möjliga symtomen, såsom behandling av urinvägsinfektioner. Möjligheterna är begränsade. På grund av symptomernas ursprung, vilket ofta orsakar en komplicerad missbildning med konsekvenser, kräver spina bifida i de flesta fall special och permanent medicinsk behandling.

Nuvarande tillstånd för forskning

Orsakerna till spina bifida är fortfarande till stor del okända och är föremål för internationell forskning. Även för de långtgående konsekvenserna och symtomen utförs nya studier alltid. Resultaten borde bidra till att öka livskvaliteten och livslängden hos de drabbade. Experter i USA är banbrytande för de nya prenatala kirurgiska behandlingarna. En amerikansk studie har visat att fördelarna med spina bifida i livmodern uppvägs tyngre än kirurgi efter förlossning.

För första gången år 2016 genomfördes ett sådant ingripande med internationell expertis i Heidelberg. Sådana prenatala ingrepp utövas också vid det tyska centret för fosteroperation och minimalt invasiv terapi.

En ny och lovande behandling för spina bifida är ett prenatalt kirurgiskt förfarande som utvecklats av experter i USA. (Bild: Gorodenkoff / fotolia.com)

I den professionella debatten om mycket överviktiga gravida kvinnor kan vara orsaken till en ryggmärgsbråck, inte är inriktad på fetma i sig, utan hänvisar till riskfaktorer som är förknippade med fetma (t.ex. diabetes mellitus).

För närvarande finns det fortfarande olika åsikter i Tyskland om fördelarna och riskerna med en basisk folsyrafästning i basmat (till exempel bröd). I andra länder, som USA och Kanada, har mjöl blivit förstärkt med folsyra i flera år. Enligt olika studier har en minskning av neurala rörfel och andra sjukdomar som uppenbaras under graviditeten observerats i detta sammanhang. Men ett uttalande nyligen av det federala institutet för riskbedömning rekommenderar ojämn för att öka folsyra intag i Tyskland, men också att öka särskilt hos kvinnor i fertil ålder och i början av graviditeten. Inte bara av ryggmärgsbråck är tillräckligt förhindras, men också den hittills oförklarade potentiella hälsorisker för andra populationer med hög folsyra intag beaktas. (tf, cs; uppdaterad den 17/08/2018)

Att läsa mer:
Nationwide självhjälpsgrupp ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida och Hydrocephalus e. V.