Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade

Berlin Charité: Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade

01/03/2011

Centrum för sällsynta sjukdomar öppnades på måndagen vid Berlin Charité. Eftersom Tysklands femte institution av detta slag nu är tillägnad i Berlin, är ett behandlingscenter uttryckligen de sällsynta sjukdomarna.

Sällsynta sjukdomar (föräldralösa sjukdomar) är en kollektiv term för alla sjukdomar som enligt EU-definitionen drabbas av mindre än en av 2000 personer (färre än 5 av 10 000 personer). På grund av det lilla antalet patienter med motsvarande sjukdomar har sällsynta sjukdomar ofta betydande strukturella problem vid patientvård, diagnos och behandling. För att avhjälpa denna situation öppnades centrum för sällsynta sjukdomar på den officiella europeiska dagen för sällsynta sjukdomar (28 februari 2011) vid Berlin Charité.

Sällsynta sjukdomar mestadels kroniska livshotande sjukdomar
Enligt uttalandet „Alliansens kroniska sällsynta sjukdomar“ och andra självhjälpsföreningar Sällsynta sjukdomar oftast livshotande, kroniska sjukdomar som drabbar flera organsystem och brådskande kräver tvärvetenskapliga behandlingsmetoder för att säkerställa adekvat medicinsk vård av patienter. Mycket av de sällsynta sjukdomarna (cirka 80 procent) orsakas av genetiska orsaker, enligt experterna. I det nya centrumet för sällsynta sjukdomar kommer det att bli „Moderna metoder för genomanalys (...) hjälper till att diagnostisera sällsynta sjukdomar bättre och snabbare“ sade direktören för Institutet för medicinsk genetik och human genetik vid Charité, Stefan Mundlos. Kombinationen av diagnostisk och klinisk expertis samt ett intensivare samråd med läkare på plats, är avsedda att avhjälpa strukturproblemen i patientvården i framtiden. För närvarande kommer det nya centrumet vid Berlin Charité att fokusera mer på sällsynta sjukdomar i barndomen och ungdomar, men i framtiden kommer det alltmer att fokusera på vård av vuxna patienter.

Särskilda centra erbjuder tvärvetenskaplig vård
I tillägg till specialiserade centra för sällsynta sjukdomar i Freiburg, Tiibingen, Frankfurt (Main) och Bonn fokuserar nu även på den Berlin Charité en motsvarande anordning tvärvetenskapligt diagnos, terapi och forskning om sällsynta sjukdomar. Så bör särskilt berörda barn och deras föräldrar kommer att skonas de partiella års odyssey från specialist till specialist i framtiden, chef för Institutet för medicinsk genetik och Human Genetics sade. Centret bör också vara kontaktpunkt för specialist och barnläkare med informationsbehov och fungera som ett gränssnitt mellan praktik och grundforskning. Trots öppningen från fem specialiserade centra för sällsynta sjukdomar, och den planerade öppningen av en annan anläggning i Heidelberg, problemet med otillräcklig forskningsfinansiering kan dock ännu inte lösas, betonade Charité Dean Annette Gruters-Kieslich. Samtidigt som det stöder med anledning av den internationella dagen för sällsynta sjukdomar, till exempel Eva Luise och Horst Köhler Foundation med sin forskning pris på 50.000 euro åter forskning om sällsynta sjukdomar, men totalt sett det är här, i enlighet med Charité Dean fortfarande släpar långt efter.

Forskning underskott inom området för sällsynta sjukdomar
Således är inte bara bristen på diagnostiska och behandlingsstandarder i de sällsynta sjukdomar extrema svårigheter, men också bristen på forskningsintresse. Eftersom läkemedelsbolagen gör liten ansträngning för att utveckla nya droger och terapier på grund av de låga försäljningsmöjligheterna inom området för sällsynta sjukdomar. Eftersom de sällsynta sjukdomarna i Tyskland ensamt drabbas av mer än fyra miljoner människor (cirka 30 miljoner i Europa), men för varje enskild sjukdom är patientnumren extremt låga. Området här varierar från en 2000 invånare till ett hundra tusen vardera. Således gör till exempel motsvarande preparat knappast några pengar i jämförelse med de så kallade vanliga sjukdomarna, och läkemedelsföretagens forskningsintresse är motsvarande låg. Av denna anledning har vissa stater och EU redan antagit förordningar och lagar som syftar till att förbättra forskningen inom området för sällsynta sjukdomar. Till exempel får läkemedelsföretag som utvecklar nya läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar beviljas myndighetsgodkännande i EU och USA. (Fp)

Läs om detta ämne:
Sällsynta sjukdomar: läkare informerar
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade

Bild: Gerd Altmann