Dela med sig:
Döden av Stephen Hawking Scientist ledde till obotlig neuropati ALS
- Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
- Död av Stephen Hawking
- Incurable nervsjukdom
- Genetisk faktor
Amyotrofisk lateral skleros (ALS): Incurable muscular and nervous disease
Även om muskel- och nervsjukdomar amyotrofisk lateralskleros (ALS) har varit känd i över 100 år finns det fortfarande ingen botemedel mot den. Nu har den brittiska forskaren Stephen Hawking dött av den obotliga sjukdomen. Forskare identifierade nyligen den vanligaste genetiska faktorn för familjen ALS.
Det finns fortfarande ingen botemedel mot muskel- och nervsjukdomar Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Nu har astrofysiker Stephen Hawking dött av den sällsynta sjukdomen. (Bild: Zerbor / fotolia.com) Stephen Hawking dog av obotlig neuropati
När Stephen Hawking diagnostiserades med amyotrofisk lateral skleros (ALS) 1963, förutspådde läkarna att han bara hade några år att leva. Du borde inte ha rätt.
Även om hälften av alla ALS patienter dör inom tre år från effekterna av obotlig sjukdom, men den brittiska fysiker och astrofysiker som uppnåtts tack vare sitt vetenskapliga arbete världsberömda, dog av nervsjukdom först nu, vid en ålder av 76 år.
I ungefär 50 år hade forskaren att lita på en rullstol. Han förlorade också förmågan att prata i mitten av 1980-talet och har sedan dess använt en röstcomputer.
Hans sjukdom tycktes ha varit en sällsynt form av ALS som utvecklades långsamt och hade ingen effekt på antingen medvetande eller kognitiva förmågor.
I andra patienter är sjukdomen mycket mer dramatisk och leder till döden inom några år.
Incurable nervsjukdom
Även den sällsynta nervsjukdom amyotrofisk lateralskleros (ALS) har varit känt i ca 100 år, många människor, men endast eftersom den så kallade "Ice Bucket Challenge" en term.
Tusentals människor runt om i världen hällde isvatten över huvudet för att samla in pengar till ALS-forskning.
Den neurodegenerativa sjukdomen i vilken kan, bland andra våldsamma muskelspasmer och svåra sväljproblem, som leder till nedläggningen av motoriska nervceller och därmed stadigt progressiv förlamning.
"Varje år får ungefär en av två av 100 000 människor ALS. Sjukdomen börjar vanligtvis mellan åldern 50 och 70, men påverkar sällan yngre vuxna. Män blir sjukare oftare än kvinnor "skriver det tyska föreningssjukdomssamfundet (DGM) på deras hemsida.
Den relativt sällsynta sjukdomen är inte härdbar hittills. Även om ALS blev bättre känd under sommaren 2014 med "Ice Bucket Challenge", är behandlingen fortfarande svår, särskilt för att de verkliga orsakerna ännu inte kunde identifieras..
Men forskare har nu upptäckt den vanligaste genetiska faktorn för familjen ALS.
Samspelet mellan flera genetiska defekter
Forskare vid Ulm Universitetssjukhus har upptäckt mutationer i KIF5A gen som kan orsaka genetisk variant av den neurodegenerativa sjukdomen amyotrofisk lateralskleros (ALS).
Enligt en kommunikation är detta den genetiska faktorn som hittills hittats mest hos patienter, vilket bidrar till utvecklingen av ALS.
Studien, som nyligen publicerades i den berömda tidskriften "Brain", stöder också antagandet att den dödliga sjukdomen är baserad på interaktionen mellan flera genetiska defekter.
Sjukdom leder vanligen till döden inom några år
I regel orsakar den komplexa och för närvarande obotliga neurodegenerativa sjukdomen att ALS kommer att dö inom tre till fem år efter sjukdomsuppkomsten.
Den sporadiska varianten skiljer sig från det arveliga ("familial") formuläret, vilket står för endast cirka tio procent av sjukdomarna. I båda fallen är sjukdomen ännu inte förstådd exakt.
Men tack vare de senaste framstegen inom DNA-sekvenseringsteknologi har forskare kunnat identifiera flera gener vars mutation är en förutsättning för ALS.
Emellertid förklarar dessa mutationer bara orsaken till mindre än 25 procent av alla fall.
Flera genmodifieringar fungerar tillsammans
Nu har forskare från Ulm har Department of Neurology (rehabilitering och universitetssjukhus Ulm) och svenska universitet Umeå DNA av 426 ALS-patienter som hade en annan sjuka släktingar åtminstone jämfört med en frisk kontrollgrupp (med så kallade "total-exome sekvense ").
Forskare ledda av professor Jochen Weishaupt och Professor Peter Andersen kunde identifiera tre så kallade skarvstället mutationer i den C-terminala domänen av genen KIF5A i ALS-patienter, vilket leder till en förlust av funktion av den motsvarande genen.
I tre studerade familjer var arvets sjukdom kopplad till en sådan mutation över flera generationer.
Dessutom fann författarna i ett antal patienter med familjär ALS anrikning av enkelnukleotidpolymorfism (Single Nucleotide Polymorphism / SNP) rs113247976, som också hänför sig till KIF5A genen.
"I sex procent av familjen ALS-patienter kunde vi upptäcka denna polymorfism och igen hade 50 procent av dem åtminstone en mutation i en annan känd ALS-gen. Detta indikerar att många genetiska defekter ofta interagerar med sjukdomsöverföring, "förklarar professor Weishaupt och första författaren Dr. Ing. David Brenner.
Av alla genetiska förändringar som finns hos ALS-patienter över hela världen sedan 1993 är rs113247976 den mest rikliga genetiska faktorn som bidrar till sjukdomen.
Andra neurologiska störningar associerade med den drabbade genen
KIF5A-genen är ritningen för ett protein som är involverat i transport av ämnen i axonen hos en nervcell. Studiens resultat understryker betydelsen av intracellulära transportprocesser vid ALS-sjukdomsutveckling.
Dessutom är andra neurologiska sjukdomar med olika förändringar i genen associerad KIF5A (ärftlig spastisk paraplegi, Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 2, Neonatal svårbehandlad myoklonus).
I framtiden kan de nyligen publicerade resultaten bidra till nya molekylära terapier.
"Sammanfattningsvis lägger denna studie KIF5A till en växande lista av gener som orsakar ALS, och det breddar spektrumet av mutationer i denna gen", säger professor Albert Ludolph, medicinsk chef för Ulm betonade Department of Neurology.
Den höga prevalensen av SNP KIF5A rs113247976 hos familjen ALS-patienter drev också hypotesen av en kombination av olika genfel hos en patient. Detta kan också genetiskt förklara några av de sporadiska, icke-familjära ALS-fallen.
Ny insikt i orsakerna till ALS
Andra forskare har fått viktiga insikter i orsakerna till ALS de senaste åren.
Till exempel har australiensiska forskare hittat nya genvarianter som bidrar till sjukdomen i många fall.
Enligt ett uttalande som publicerades på portalen "Science Daily" säger professor Naomi Wray från University of Queensland: "Dessa tre nya gener öppnar nya möjligheter för forskning för att förstå en komplex och försvagande sjukdom för vilka det för närvarande ingen effektiv behandling än. "
Studiens resultat från nederländska forskare är också intressant. Som experter från Utrecht Universitet i tidningen "Occupational & Environmental Medicine" rapporterade verkar också elektromagnetiska fält ALS utlösa. (Ad)