Kritiskt använda trisomytester har använts i stor utsträckning

Kontroversiella trisomytester användes 10.000 gånger

2014/03/17

Gravida kvinnor kan använda ett blodprov för att avgöra om deras ofödda barn har Downs syndrom. Dessa trisomytester har använts cirka 10 000 gånger sedan lanseringen under 2012. Men kritiker kräver fortfarande ett förbud mot dessa test.

Testet har starkt kritiserats sedan introduktionen
Den 21 mars arrangeras World Down Syndrome Day, händelser runt om i världen för att öka allmänhetens medvetenhet om frågan. Vid detta tillfälle kommer diskussioner om en kontroversiell diagnostisk metod säkert att uppstå igen. Eftersom Trisomie blodprov av Konstanzer-företaget Lifecodexx är starkt sedan introduktionen år 2012 med termer som „val“, „Diskriminering av funktionshindrade personer“ och „illegalt“ kritiserats. Som olika tidningar med hänvisning till nyhetsbyråns dpa-rapport, säger Medical Director of Lifecodexx, Wera Hofmann, men att testet nu har etablerat sig. Den handikappade representanten för Baden-Württemberg, Gerd Weimer, håller dock emot: „Designerns baby står ut på horisonten.“ Han fortsatte: „Detta måste förstås och diskuteras sociopolitiskt.“

Från den avslutade nionde veckan av graviditeten
Med hjälp av ett blodprov av gravida kvinnor, den så kallade „PraenaTest“ utesluta eller bekräfta trisomierna 21, 18 och 13 hos fostret. Sedan starten i augusti 2012 har testet använts på flera tusen graviditeter. „Vi kommer nära de 10 000“, säger marknadschef Elke Decker. Av dessa kom cirka hälften av blodproven från Tyskland, men testet applicerades också över hela världen. Prover skickades också från Schweiz, Ungern, Bulgarien, Turkiet och Dubai. Testet kommer att utföras hos kvinnor som har avslutat den nionde veckan av graviditet och som har ökad risk för tromomier hos det ofödda barnet. Kostnaderna på 825 euro skulle betalas av patienterna själva. När en kvinna bestämmer sig för att ta provet skickar läkarmottagningen blodprover till företaget som innehåller fragment av moder och barns genom.

Datum för World Down syndrom dag vald medvetet
Laboratoriet använder sedan blodprovet i flera steg för att extrahera genomet från vilket barnets DNA bestäms, förutsatt att dess andel i det är minst fyra procent. „Vi ser då ut om mängden barndomsgenetiskt material för en given kromosom är förhöjd för att bestämma en motsvarande trisomi hos det ofödda barnet“, Hofmann säger. Till exempel i Downs syndrom är den 21: a kromosomen närvarande i triplikat. Karaktäristiska för detta är fysiska avvikelser och minskad intelligens. För World Down Syndrome Day, som hänvisar till denna trisomi 21, valdes datumet avsiktligt: ​​21 mars symboliserar den tredubbla närvaron av den 21: a kromosomen. I Tyskland ligger bredvid „PraenaTest“ Det finns för närvarande två fler icke-invasiva tester tillgängliga. För en sak „panorama Test“ företagen Natera och Amedes, som har varit på marknaden sedan sommaren 2013, såväl som „Harmony test“ det amerikanska företaget Ariosa, som är tillgängligt sedan hösten 2013. I båda testen sker utvärderingen i USA.

Stor noggrannhet av sådana blodprov bekräftas
Som Heinz-Alfred Hagemann från den professionella föreningen med etablerade prenatala läkare (BVNP) sa, var Lifecodexx en pionjär i Tysklands godkända, icke-invasiva test. Företaget är också inriktat „mycket strängt i gen diagnostik lag“ och har initierat en uppföljningsstudie i Tyskland. Enligt företaget kommer studien att kontrollera i praktiken efter leverans om resultatet var korrekt. Noggrannheten är därför 99 procent. Den stora noggrannheten hos sådana blodprov har nyligen visats i a „New England Journal of Medicine“ publicerad studie bekräftad. Sålunda ger de sällan felaktiga resultat än de konventionella undersökningsmetoderna.

Handikappkommissionär kräver ett förbud mot provning
På sådana test, men det finns fortfarande mycket kritik. Vissa ser fortfarande diskriminering av personer med funktionshinder. Testet bryter mot „mot den normala rätten till liv som anges i FN: s konvention om rättigheter för personer med funktionshinder och måste förbjudas rikstäckande“, sade Baden-Württemberg Handikappkommissionär. „Vi behöver en bred social diskussion om prenatal diagnostik så snart som möjligt.“ I USA finns det företag som kan testa upp till 80 parametrar i blodet. „Detta börjar med genetiska defekter för kroniska sjukdomar som reumatism eller astma“, Så Weimer. Han oroade sig för att trycket någonsin skulle vara för stort för de människor som tar ett sjukt barn till världen utan ett tidigare test. „Jag tycker att det är en hemsk utveckling.“ Strax efter det att testet lanserades hade Caritas Disabilities Assistance kallat på politik och samhälle, „att starkt förespråka ett samhälle av mångfald som också välkomnar barn med genetiska funktionshinder i deras mitt.“ I henne „Bonn-förklaring“ krävde organisationen, „Varje form av offentligt socialt tryck på föräldrar till funktionshindrade barn måste motverkas.“

Tester innehåller endast begränsad mängd information
Lifecodexx avvisar kritik av testen. Hofmann säger: „Vi uppfattar detta som en ursäkt.“ De icke-invasiva blodprov, i motsats till konventionella invasiva tester, till exempel genom punktering av sugerkakan, är riskfria. „Vårt företag har beslutat att tillåta dessa test. Nu kritiserar den snabbare åtkomsten är gängbar.“ Av de analyser som hittills genomförts är 98 procent obetydliga. „Om dessa kvinnor undersöktes invasivt skulle de vara onödiga risker för missfall.“ Ett otvivelaktigt testresultat betyder emellertid inte automatiskt att barnet är hälsosamt. „Cirka fyra procent av alla nyfödda har ärftlig sjukdom“, Hofmann säger. „Andra sjukdomar uppkommer till exempel av komplikationer före, under och omedelbart efter födseln.“ Hagemann sa också att testerna endast omfattade en begränsad mängd information. „De kan bara säga något om de genetiska dispositionerna“, så doktorn. „Men ingenting om en utvärdering av hela barnet och hans livskvalitet.“ (Ad)