Split suppositorium avslöjar metabolisk sjukdom

Att titta ner i nacken avslöjar sällsynt metabolisk sjukdom

2014/09/02

Ett tysk-nederländskt forskargrupp har dechiffrerat en tidigare okänd metabolisk sjukdom. Konsekvenserna av sjukdomen är många och kan vara dödliga. Nästan alla drabbade patienter har ett splittrat stötpiller i struken.

Sjukdom kan vara dödlig
Ett tysk-nederländska forskargrupp har lyckats avkoda en tidigare okänd metabolisk sjukdom. På grund av en genetisk defekt saknar de drabbade enzymet fosfoglukomutas 1 (PGM 1). Speciellt med stor ansträngning kan din kropp inte förlita sig på lagrade energireserver (glykogen). Konsekvenserna av detta är mångfaldiga och kan ibland vara dödliga: Muskelnedbrytning, röd urin efter mycket ansträngning, leversjukdom, farligt lågt blodsocker och svåra hjärtmuskulära sjukdomar.

Enkel diagnos och gynnsam terapi
Efter publiceringen i tidningen „New England Journal of Medicine“ Förra veckan presenterade forskare från universiteten i Münster och Nijmwegen sitt arbete på fredagen. Forskarna fann inte bara en enkel diagnos, utan också en positiv behandling. Nästan alla drabbade patienter har gemensamt att de har ett splittrat stötpiller i struphuvudet. Enligt informationen kan sockergalaktosen nästan kompensera för enzymbristen. När man smälter kan många människor galaktos från laktos (laktos) vinna, som bland annat finns i drogister eller stormarknader. Läkarna rådgör också den berörda personen från mycket energikrävande sport.

Enkelare look i nacken
Thorsten Marquardt, chef för infödda metabola sjukdomar vid Münster universitet, förklarade: „En enkel blick i nacken kan därmed bevisa en allvarlig sjukdom med potentiellt dödliga konsekvenser.“ I framtiden kan läkare i olika discipliner korrekt tolka symtomen på sjukdom, så hans förhoppningar. „Ur min synvinkel är en nyfödd screening meningsfull att känna igen tidigt på denna farliga sjukdom“, så Marquardt.

Barnlig tillväxthämning och frånvaro av puberteten
Bröstmjölkens gåva kan överbrygga de första månaderna hos nyfödda med den genetiska defekten. Detta har ett högt laktosinnehåll, så att sjukdomen ofta förblir utan symtom efter födseln. Enligt studien kan det finnas tillväxthämning hos äldre barn utan behandling och puberteten hos vissa tjejer. Men forskarna kan fortfarande inte säga hur många människor som drabbas av ämnesomsättningen. Ett blodprov utvecklat i Münster ger en tillförlitlig diagnos. (Ad)