Genterapi för bubbla spädbarn

Immunbrist hos bubbelbabyen kan behandlas genom genterapi

25/08/2011

Genterapi kan användas för att detektera extremt sällsynt immunbrist SCID („allvarlig kombinerad immunbrist“) i så kallad „Bubbla spädbarn“ kan fixas. Bobby Gaspar och Adrian Thrasher från University College London (UCL) rapport i senaste numret av tidningen „Science Translational Medicine“ från två studier där flera barn som lider av immunsystemets extremt sällsynta sjukdom kunde leva relativt symptomfria under minst nio år med hjälp av experimentella genterapier.

SCID-patienter lider bland annat av en felfunktion eller en brist på T-lymfocyter, vilket orsakar en signifikant försämring av immunsystemet, rapporterar UCL-forskarna. Sjukdomen orsakas av en medfödd genetisk defekt och har en effekt att nästan helt eliminera immunsystemet hos de drabbade, vilket gör dem extremt mottagliga för någon form av infektion. För sitt eget skydd är patienterna därför redan isolerade i barndomen i en steril urinblåsa, därav namnet „Bubbla bebis“ rör om. Utan sjukvård leder SCID-sjukdom vanligtvis till döden inom några månader, enligt de brittiska forskarna. Typiska tecken på SCID inkluderar utvecklings- och tillväxtförseningar, återkommande infektioner, särskilt i luftvägarna (lunginflammation) och kronisk diarré.

I sin senaste publicering rapporterar Bobby Gaspar och Adrian Thrasher två studier som bedömer sjukdomsprogressionen vid 16 „Bubbla spädbarn“ studerade under experimentell genterapi. För att korrigera immunbristen tog forskarna blodbildande stamceller från barnets benmärg och införde intakta gener i cellerna. De genetiskt modifierade stamcellerna planterades därefter till patienter mellan fyra månader och fyra år, i hopp om att korrigera immunförsvaret. Enligt UCL forskare har den nya behandlingsmetoden varit framgångsrik hos 13 av de 16 barnen. Trots att deras immunförsvar inte nått normala prestationsnivåer, minskades mottagligheten för infektioner signifikant och patienterna kunde leda ett relativt symptomfritt liv, rapporterar de brittiska forskarna. Barnen behövde inte längre leva i en sterilblåsa, kunde gå i en normal skola och njuta av sitt vardagsliv med sina vänner, enligt Bobby Gaspar och Adrian Thrasher. I två av de 16 studiedeltagarna behövde den nya behandlingen av tekniska orsaker avbrytas och idag får de ett artificiellt administrerat enzym som saknade deras immunförsvar för att stabilisera deras hälsotillstånd, rapporterar forskarna i tidningen „Science Translational Medicine“.

Ett av barnen, enligt forskarna i genterapibehandlingen, utvecklade en leukemi (blodcancer), som ska betraktas som en allvarlig kontraindikation. Liknande svårigheter har redan uppstått i genterapebehandlingstest i Frankrike och är i romanprocessen, tydligen en allmänt inte underskattad risk, så uttalandet av studierna författare i sin senaste publicering. Barnet som drabbats av aktuella studier fick omedelbart kemoterapi för att stoppa tillväxten av cancerceller. Trots risken för leukemi ställer forskning i behandling av SCID stort hopp i genterapi. Således, enligt presentationen i kommentarerna om de aktuella studierna, används den redan i Frankrike, Italien och USA. Det är inte bara möjligt att transplantera genetiskt modifierade blodbildande stamceller från patientens egen benmärg, men stamceller från en givare kan också användas, enligt UCL-forskarna. Men enligt experterna kan det inte vara helt oproblematiskt, eftersom det finns risk för att kroppen kommer att avvisa de främmande cellerna. En användning av kroppens egna stamceller skulle medföra betydande fördelar här, enligt bedömningen av Bobby Gaspar och Adrian Thrasher. (Fp)

Läs också:
Blodsjukdom: genterapi med biverkningar
Leversjukdom behandlad med stamceller
Genetisk defekt av sällsynt dvärghet avkodad

Bild: Gabi Schoenemann