Genetiska tester är utformade för att hjälpa sjuka nyfödda

Genetiska tester är utformade för att hjälpa sjuka barn

2014/03/12

Varje år föds tusentals terminaltill barn i USA. National Health Institute stöder nu projekt för att bedöma möjligheterna och riskerna med neonatal gensekvensering. Genetisk testning kan hjälpa vissa sjuka barn.

Farligt lågt blodsockernivå
Enligt olika pressrapporter var Kira Walker bara tre veckor gammal när hennes mamma upptäckte att något var fel med sin bebis eftersom hon alltid var hungrig. Barnläkaren diagnostiserade ett farligt lågt blodsockernivån, vilket i längden kan leda till hjärnskador. När alla behandlingar misslyckades rådde läkaren föräldrarna att få tjejen att undersöka genetiskt. De gjorde och två dagar senare var testresultatet av hela genomet tillgängligt. Enligt detta hade flickan fått en mutation från sin far som störde insulinproduktionen. Men inte alla celler bär denna förändring. Resultatet var att hälften av hennes pankreas avlägsnades och ett halvt år efter proceduren var flickan frisk.

Vissa barn kan ha kunnat hjälpa till med genetisk testning
Tusentals terminaltill barn föds varje år i USA. Många dör innan läkare kan berätta vad de lider av. Vissa kan ha kunnat hjälpa ett genetiskt test. högt „Världen“ Nu har USA: s nationella hälsoinstitut tillhandahållit fyra projekt vid två universitet och två sjukhus, inklusive barnsjukhuset, som Kira behandlade, med fem miljoner dollar (ca 3,6 miljoner euro) för att förstå möjligheterna och riskerna med neonatal gensekvensering uppskattning. I ett Boston sjukhus, till exempel, 400 barn ska undersökas genetiskt, som uppenbarligen är födda helt friska. Forskare vid en ålder av fem vill se om kunskap om genetisk predisposition har påverkat utvecklingen och behandlingen av barn jämfört med barn som genomgår rutinmässig screening.

Universiteter vill hantera etiska och juridiska frågor
Först och främst vill universiteten hantera etiska och juridiska frågor. Till exempel, vad ska föräldrarnas omfattande genetiska rådgivning se ut, vem ska ha tillgång till mycket känsliga data, eller vilka föräldrar kan göra med kunskapen om att deras barn har genmutationer? Vet du om brister som inte kan behandlas av alla eller att ingen vet idag om vilka sjukdomar de kan orsaka? Ett problem här är att det ofta uppstår en kunskap som psykologiskt laddad men inte öppnar en meningsfull handling.

Mänskliga genetiker varnar för för mycket hopp
Enligt pressrapporter tror regissören vid Max Planck-institutet för molekylär genetik i Berlin, Hans-Hilger Ropers, att genomsekvensering, särskilt för nyfödda, är ett verkligt steg: „Eftersom ett barn är födt med missbildningar, av vilka några är kirurgiskt korrigerade. Men då kommer det till extremt misslyckad att trivas, du gör allt för att hålla barnet vid liv, men i slutändan misslyckas levern.“ I ett sådant fall kan en genetisk analys ha hjälpt till att hitta ett snabbare svar. Även om den mänskliga genetiker ser goda skäl till genetisk testning, varnar han mot för mycket hopp: „Andelen behandlingsbara genetiska defekter är fortfarande låg.“

Användning av genetisk testning under de senaste åren har ökat avsevärt
Under de senaste åren har användningen av genetisk testning ökat avsevärt. Det tyska etikrådet förklarade i ett pressmeddelande förra året: „Med lägre kostnader och snabbare analys samt diagnostiska tjänster som når ut till kunder direkt via Internet har fler och fler personer tillgång till genetisk diagnostik.“ Det tyska rådet för ekonomiska experter har utfärdat sammanlagt 23 rekommendationer om gen diagnostik, inklusive „Förbättringar av att informera befolkningen samt utbildning, utbildning och utbildning av hälso- och sjukvårdspersonal om tillgängliga genetiska tester, deras relevans och giltighet“ samtal. Dessutom krävs ändringar av lagen om genetisk diagnostik, „att säkerställa höga standarder för utbildning och rådgivning inför nya utvecklingar.“ (Sb)

Bild: Gabi Schoenemann