Genetiskt test upptäcker ärftliga sjukdomar hos spädbarn

Nytt genetiskt test bestämmer ärftliga sjukdomar hos spädbarn på 50 timmar

2012/10/04

Erfaren sjukdom kan upptäckas hos spädbarn med ett nytt genetiskt test tydligen på bara två dagar. Gilla den amerikanska forskargruppen ledd av Carol Jean Saunders från Barns Mercy Hospital i Kansas City „Science Translational Medicine“ rapporter kan den nya metoden användas för att undersöka det fullständiga DNAet hos en baby med en enda droppe blod.

Genetiska störningar är ofta svåra att upptäcka hos nyfödda. Som progressionen av dessa sjukdomar också ofta „är extremt snabb“, Enligt amerikanska forskare vid Barnsjukhuset i Kansas City behövs en snabb diagnos. Men för många av de mer än 3500 tidigare kända monogena sjukdomarna finns det ingen tillförlitlig, snabb diagnostisk procedur. På grund av „enormt omättat behov av förbättrad molekylär diagnostik hos spädbarn“ Amerikanska forskare har nu utvecklat ett genetiskt test i „50 timmar en differentiell diagnos av genetiska sjukdomar“ tillåter.

Gentest ger resultat på arveliga sjukdomar efter 50 timmar
Det nya genetiska testet för bestämning av ärftliga sjukdomar hos spädbarn, liksom tidigare metoder, baserat på en sekvensering av gener som använder ett blodprov. Vad som är speciellt, enligt de amerikanska forskarna, är hur snabbt den nya metoden ger resultat. Medan tidigare metoder redan tar flera veckor för att testa en enda gen, ger det nya gentestet resultat efter 50 timmar, rapporterar Saunders och kollegor i tidningen „Science Translational Medicine“. I den utvecklade proceduren sekvenseras det fullständiga DNAet av barnet från en bloddroppe och undersöks för förändringar med hjälp av ny programvara. I tre av fyra fall har det nya genetiska testet för kritiskt sjuka barn levererat en korrekt diagnos inom två dagar, skriver de amerikanska forskarna.

Snabbdiagnos förbättrar behandlingen av barn med ärftliga sjukdomar
Forskargruppen leds av Carol Jean Saunders drar slutsatsen att det nya genetiska testet för användning lämpar sig väl för neonatal intensivvård expert för att diskutera eventuella genetiska orsaker till de nuvarande ospecifika symptom. I vilket fall som helst är det speciellt nödvändigt att ha bråttom för att initiera lämplig behandling så tidigt som möjligt på grundval av en tillförlitlig diagnos. Omkring 500 ärftliga sjukdomar kunde upptäckas mycket tidigare med hjälp av den nya metoden än tidigare, så uttalandet av de amerikanska forskarna. Direktören för Institute of Human Genetics vid Aachens Universitet, Klaus Zerres, bedömer utvecklingen av det nya genetiska testet mot nyhetsbyrån „dpa“ än „Resultat av nya tekniska möjligheter“ och tillade att detta „säkerligen oerhört hjälpsamma i dessa fall“ var. Eftersom en snabb diagnos alltid erbjuder fördelar. Men det bör komma ihåg att även med det nya testet kan inte alla ärftliga sjukdomar bestämmas noggrant.

Ytterligare acceleration av det planerade diagnostiska förfarandet
En annan nackdel med genetisk testning för analys av ärftliga sjukdomar hos spädbarn är de relativt höga kostnaderna. Förfarandet är relativt dyrt på omkring 7 600 USD och är absolut inte standardtestet för alla nyfödda. Först vill de amerikanska forskarna nu testa sin procedur i minst 100 andra barn, och om möjligt bör en förkortning av diagnosperioden uppnås till 36 timmar, skriv Saunders och kollegor. Enligt forskarna lider ungefär tre procent av barnen i USA av genetiska sjukdomar, och 20 procent av barndöd i Förenta staterna orsakas av dessa sjukdomar. Hittills dör många av de drabbade barnen innan någon diagnos görs, rapporterar Saunders och kollegor. Det nya genetiska testet kan ge en betydande förbättring här. Men han erbjuder också ekonomiska fördelar, eftersom den tidiga diagnosen eliminerar ytterligare undersökningar och sjukhusvistelsen kan förkortas avsevärt på grund av omedelbar behandling, rapporterar amerikanska forskare. (Fp)

Läs om:
Ärftliga sjukdomar botar med stamceller?
Blodtest för Downs syndrom urval av människor?
Ny tidig upptäckt av sjukdomar hos foster

Bild: Martin Gapa