Genetestning kan knappast förutsäga cancer

Dämpade förväntningar: genomanalys kan knappt upptäcka den individuella sjukdomsrisken

03/04/2012

För några år sedan, lovade forskare att använda dechiffreringen av det genetiska materialet för att diagnostisera sjukdomar tidigt före utbrottet möjligt. En ny meta-studie av amerikanska forskare dämpar för höga förväntningar: Det så kallade genometestet ersätter inte konventionella förebyggande medicinska undersökningar, rapporterar de genom en datainsamling. Speciellt cancer kan inte detekteras i tid.

Den bästa medicinska strategin för cancer är det tidiga avlägsnandet av maligna tumörer och en hälsosam livsstil. Detta är resultatet av en amerikansk forskargrupp ledd av professor Bert Vogelstein från Johns Hopkins Kimmel Cancer Center i Baltimore, USA. Även om dechiffreringen av genomet är en enastående upptäckt, har de associerade förväntningarna att upptäcka allvarliga sjukdomar tidigt före utbrottet ännu inte uppfyllts. För endast en begränsad mängd risk kan härledas från det avkodade genetiska materialet hos människor för vanliga sjukdomar som cancer. Forskarna kom till denna slutsats efter att ha analyserat flera tusen data från samma tvillingar från tidigare studier. Forskarna tror det „Genomtestning kan inte ersätta vanliga strategier för förebyggande av sjukdomar.“

Tidig diagnos är oumbärlig
Tidig döende från allvarliga sjukdomar kan endast uppnås genom "prospektiv screening, tidig diagnos och förebyggande strategier“ förhindras. För detta folk måste göra vissa saker själva, som „röka inte“, vanlig sport och en hälsosam kost. Eftersom inte bara genomet, utan riskfaktorer som toxiner, ohälsosam livsstil och miljöförorening ibland leder till bildandet av cancer tumörer. Enligt Vogelstein kan läkemedel endast åtgärdas av „Avlägsnande av cancer i tidiga skeden“ bidra till att öka patienternas överlevnadshastighet. Det blir det „Vara nyckeln till att sänka dödsgraden från sjukdom“, tillägger han.

Studieutvärdering av tvillingpar
För undersökningen tittade forskarna närmare på data från 24 sjukdomar. Dessa sjukdomar omfattade olika cancerformer som lungcancer, bukspottkörtelcancer, bröstcancer samt kroniska metaboliska sjukdomar som diabetes. Dessutom utvärderades sjukdomar såsom Alzheimers, neurologiska störningar, autoimmuna sjukdomar eller kardiovaskulära sjukdomar såsom hjärtinfarkt hos subjektdata. Även om det idag redan är möjligt för cirka 90 procent av alla människor att bestämma en viss risk för minst en sjukdom, skulle de flesta trots negativa resultat fortfarande lida minst en annan sjukdom under livet. Således kan de positiva och negativa resultaten dölja det faktum att utöver riskgenerna finns många andra faktorer som gynnar sjukdomsrisken. Därför varnar författarna för en bedräglig säkerhet och „missförstod välbefinnande“.

Ärftlig cancer är ganska sällsynt
För genetiskt undersökt, i vilken familjecancer är ganska sällsynt, är avkodningen av genomet mindre intressant, sade Vogelstein. eftersom „Ärftlig cancer är sällsynt vid förekomst“. De flesta cancerväxter orsakas av „Kenneth Kinzler från Ludwig Center (Johns Hopkins) sa emellertid att i fyra av de studerade sjukdomarna kunde mer än 75 procent av de sannolika patienterna identifieras enligt National Health Organization Författare lider såsom sjukdomar i kranspulsåsen hos män, autoimmuna sköldkörtelsjukdomar, diabetes typ-I och Alzheimers.

Emellertid bör betydelsen av genanalys inte underskattas, sade Vogelstein. De genetiska testerna för den personliga riskprofilen är viktiga för politik, vetenskap och ekonomi. Sedan dechiffreringen har kostnaden för genetisk testning sjunkit avsevärt. Laget ledt av Vogelstein, Kenneth Kinzler och Nicholas J. Roberts publicerade sina studieresultat i tidskriften "Science Translational Medicine". Delar av artikeln kom också från en Chicago-konferens om cancer, där Vogelstein deltog och föreläste. (Sb)

Läs även om genomanalys:
Genetik av marijuana dekrypterad
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade
Studie: Gen skyddar mot influensa och andra virus
Germs förhindrar autoimmuna sjukdomar

Bild: Sigrid Rossmann