Down syndrom trisomi 21 kromosom avstängd

Genombrott i forskning: Genetiker inaktiverar kromosomen i laboratoriet

2013/07/18

Forskare från USA är en enorm framsteg i behandlingen av den så kallade „Downs syndrom“ lyckades eftersom de kunde stänga av sjukdomen som orsakar kromosom. Men tills de nya resultaten faktiskt kunde genomföras inom behandlingen, skulle forskningen fortfarande kräva flera års forskning, enligt forskarna.

Sjukdom är orsakad av genommutation
Precis som expertgruppen av „University of Massachusetts Medical School“ i Worcester i onsdagens utgåva av tidningen „Nature“ rapporterade, det hade lyckats i samband med laboratorieexperiment, den extra kromosomen som den „Downs syndrom“ orsakad av en genommutation hela 21 kromosomen eller delar av den i triplikat, varför sjukdomen vanligen kallas „Trisomi 21“ betecknas. Med detta resultat, enligt forskargruppen „Det väsentliga första steget mot den möjliga utvecklingen av en "kromosomterapi" har övervinnats.“

Forskare styrs av koncept från naturen
I sin artikel beskriver forskare som leddes av Jeanne Lawrence vid University of Massachusetts hur de lyckades eliminera den tredje kopian av kromosom 21 i mänskliga celler - och det var den centrala tanken bakom projektet, „att testa konceptet att en genetisk obalans kunde korrigeras av en extra kromosom de facto genom manipulering av en enda gen“, så forskarna i sin artikel.

Det kvinnliga genomet innehåller också en avvecklad kromosom
Med detta tillvägagångssätt följde forskarna ett förfarande som redan är känt från naturen, eftersom kvinnornas genom är två kopior av den så kallade „X-kromosom“ en av dem kommer också att stängas av. Därför är de kvinnliga cellerna har två X-kromosomer med en helt annan varje aktivitetsnivå: När tar en allt viktigare funktioner i cellulär metabolism, är den andra X-kromosomen inaktiv tag - men förhindrar hans „systerkromosomen“ inte på jobbet.

Inaktivering av en enda gen
För inaktivering av X-kromosomen är ansvarig endast en enda gen - mer exakt den så kallade „X-Inaktivierungsgen“ ("XIST"), enligt forskarna i den aktuella undersökningen, har nu visat att detta kan avaktivera inte bara könskromosomen utan även ett överskottskromosom 21. Nu hoppas forskarna att de nyligen vann „Grundläggande bevis pekar på spännande sätt att ompröva Downs syndrom“, som cell- och utvecklingsbiologen och huvudförfattaren av studien, Jeanne Lawrence, skriver. Åldersforskning behövs emellertid fortfarande, för eftersom immobiliseringen av kromosomen hittills endast har fungerat i laboratoriet är en applikation på människor fortfarande långt borta.

Trisomi 21 uppträder i mycket olika former
Dessutom, med avseende på de nya resultaten, skulle det finnas en applikation i livmodern, där med hjälp av metoden, så att säga, Downs syndromet „off“ vara, skulle inte vara upp till diskussion - för det är inte bara riskfyllt, men ett allvarligt problem skulle också vara etiskt eftersom trisomi 21 förekommer i många olika former: Till exempel, en del barn visar endast mindre intellektuella förluster och utveckla grunden „normal“, medan sjukdomen i andra fall kan leda till allvarliga organs skador (speciellt i hjärtat och tarmarna), finns det en ökad risk för en tidig form av demens. Exakt på grund av den allvarliga skada som orsakas av trisomi 21 i många fall, enligt de amerikanska forskarna „Cell- och utvecklingspatologin för humant Downs syndrom kommer att förstås bättre för att utveckla framgångsrika behandlingar.“

Orsak till trisomi 21 i de flesta fall en ovanlig kärnvapenavdelning
Orsaken till den så kallade „Downs syndrom“ är i de flesta fall i en ovanlig löpning „meios“ och delning av cellkärnan, i vilken antingen de homologa kromosomer inte separeras i 1:a meiotiska delningen eller kromatider i 2:a meiotiska delningen meios. Vad som orsakar denna icke-separation är ännu inte känd - men en avhandling är att påverkan av joniserande strålning stöder denna process. Eftersom chansen att ta en sjuk att trisomi 21 barn till världen, med ökande ålder av mödrar ökar, leder också till antagandet att skador på ägg i allmänhet - antingen genom strålning eller naturliga åldrandet - risken för en ovanlig meios öka. (Nr)

Bild: Gabi Schoenemann