Down syndrom dag Rädslan för trisomi 21

Down syndromsdagen: Många mödrar avbryter trisomi 21

2015/03/21

Leende barn med Downs syndrom på skyltar och reklamfilmer är populära när det gäller funktionshinder. Å andra sidan är rädslan ofta stor med förväntade föräldrar „Downie“ att få. Om diagnosen är trisomi 21 före födelsen avbryter nio av tio kvinnor.

21 mars är World Down syndromsdagen
21 mars är World Down syndromsdagen. På denna dag är händelser organiserade runt om i världen för att öka allmänhetens medvetenhet om ämnet. Dagen för dagen som indikerar Trisomy 21 valdes medvetet: 21 mars symboliserar den tredubbla närvaron av den 21: a kromosomen. Redan i förväg var det många rapporter om ämnet, som att barn med Downs syndrom inte är sjuka men bara långsammare. Nyhetsbyrån dpa rapporterade vid aktionsdagen om ämnet och hänvisar också till de drabbade.

Kromosom 21 är närvarande tre gånger
Irma är nu ett år gammal. Hennes mamma hade termen kort efter födseln „Downs syndrom“ googled. Det fanns många poster på grund av den kommande World Down syndromtaggen, men det hjälpte inte med diagnosens forskning. Enligt dpa sa hon: „Du kan också döda dig själv.“ Den lilla Irma har kromosom 21 tre gånger i stället för två gånger och har sålunda Down-syndromet. Hennes föräldrar visste inte detta före födseln. Fru Schulz hörde inte i riskgruppen för den sena gestikulerade 35. Hur som helst har inte alla äldre gravida kvinnor en så kallad första trimester screening eller en amniocentes.

Nio av tio kvinnor avbryter
Om diagnosen „Trisomi 21“ Men enligt siffrorna avbryter nio av tio kvinnor. „Det finns otroligt mycket rädsla för kromosomala avvikelser“, förklarad mänsklig genetiker Elisabeth Gödde. „Risken är fullständigt överskattad.“ Bara upp till fyra procent av alla barn skulle ha några anomalier alls och bara en bråkdel av dem skulle vara genetiskt bestämd. „Downs syndrom är prototypen för katastrofen“, sade Gödde, seniorläkare vid Vestische Children and Youth Clinic Datteln. „I all upplysning: Det är en helt fel värld.“ Risken för att ha ett barn med trisomi 21 är således oproportionerligt mot föräldrarnas oro över det.

Stöd för de drabbade har förbättrats
den „Downies“, som de kallar sig ibland, enligt Elzbieta Szczebak från Info Center för Downs syndrom i Tyskland „mycket goda och tacksamma sympatisörer“ på bilder och affischer när det gäller frågor som funktionshinder och inkludering. För närvarande bor upp till 50 000 personer med Downs syndrom i Tyskland. Under tiden är det relativt välbeställt för deras marknadsföring och social acceptans. „Jämfört med det förflutna bor vi på en ö av salighet“, sade Bernd Breidohr, som grundade det första Karlsruhe-arbetsgruppen Downs syndrom för 15 år sedan. Den nu 68-årige är far till en nu 41-årig son med trisomi 21, som kan läsa och skriva, jobbar i en mataffär och har en flickvän. Breidohr förklarade att tiden efter födseln var mycket svår: „Vi hade ingen kontaktperson, ingen hjälp, ingenting.“ Idag ser sakerna annorlunda ut. „Om du vill marknadsföra ditt barn, hittar du många erbjudanden.“

„Livet vill leva“
Vissa experter är försiktiga med den alltmer sofistikerade prenataldiagnosen. „Utan att vilja utvärdera det moraliskt: Det är verkligen inte i barnets intresse. Livet vill leva“, sade barnläkaren Matthias Gelb, som själv är far till en 25-årig son med Downs syndrom och chef för Consult Downs syndrom vid Olgahospital Stuttgart. Å ena sidan försvinner föräldrarna till smärtsam osäkerhet och å andra sidan hotar långvarig skuld efter att ha avbrutits. Att förväntade föräldrar vars barn kommer att födas med Trisomy 21, behöver inte oroa sig, har föreslagit vuxna med Downs syndrom gravida kvinnor i en video.

Ingen exakt statistik i Tyskland
Specialister i det icke-invasiva prenatalt diagnostiska blodprovet (NIPT), som har varit tillgängliga under en tid, ser helt nya risker. Således kan ett moderblodprov undersökas för vissa genetiska defekter hos fostret. Även om det är bestämt vad som kan sökas, men kritiker fruktar att alltmer kommer att uppstå en önskan att leta efter embryos mycket specifika genetiska egenskaper. Därför krävs mer exakta regler. Nationellt har varje 600 till 700 barn fortfarande en trisomi. På grund av den ökande användningen av tidiga detektionsmetoder finns det fler aborter, men också fler och fler äldre mammor med högre risk för embryonets genetiska defekt. Som Gödde förklarade finns det ingen exakt statistik i Tyskland om resultaten i medicinskt indikerade aborter. Även med en andra graviditet vill Susanne Schulz inte testas. Hennes tolvmånaders gamla Irma har överlevt en kraftig hjärtoperation bra sedan födseln, liksom hjärtstopp och efterföljande återupplivning. „Låt bara allt gå“, sade 32-åringen. Men framförallt skrämmer en tanke henne: „Det Irma kommer att skratta någon gång.“ (Ad)