Diagnos av framtiden genom ansiktsanalys på datorn

Forskare testar datorstödd ansiktsanalys för diagnos

Digitalisering kommer att revolutionera vården, både när det gäller diagnostiska alternativ och behandlingsalternativ. Forskare från Berlin Charité och Universitetssjukhuset Bonn har redan framgångsrikt testat datorstödd ansiktsanalys som ett diagnostiskt verktyg.

"För sällsynta sjukdomar, kan datorstödd bildanalys av patient porträtt underlätta diagnos och avsevärt förbättra" Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universitetet i Bonn rapporteras av studieresultaten. På grundval av den kliniska bilden av GPI-ankaret störningar (även GPI-ankaret syntesstörningar) har visat att datorstödd analys av porträtt ger en bra utgångspunkt för att diagnostisera forskarna. Forskarna publicerade sina resultat i tidskriften "Genomedicin".

Förbättringar av diagnostiska alternativ som undersökts

Det internationella forskargruppen leds av Dr. Ing. Alexej Knaus och Prof. Krawitz från institutet för genomisk statistik och bioinformatik vid universitetssjukhuset Bonn och Prof. Dr. med. Denise Horn från Charité Institute of Medical Genetics och Human Genetics har undersökt i denna studie hur datoriserad ansiktsanalys kan bidra till att förbättra diagnosen av GPI-ankare förstörelse. Det undersöktes också huruvida moderna, särskilt snabb DNA-sekvenseringsmetoder och ytanalyser av celler kan förbättra de diagnostiska möjligheterna.

Vad är GPI-ankarsvikt??

Ett exempel från gruppen av GPI-ankarsjukdomar är det så kallade Mabry-syndromet. Denna sällsynta sjukdom leder till mental retardation och utlöses av förändringen i en enda gen, rapporterar forskarna. Syndromet tillhör "till en grupp som vi beskriver som GPI-ankerskador och som omfattar mer än 30 gener", förklarar Prof. Dr. med. Peter Krawitz från institutet för genomisk statistik och bioinformatik vid universitetssjukhuset Bonn.

Signalöverföring och transport av cellerna störs

Den "ankare" av glykosylfosfatidylinositol (GPI) håller på utsidan av cellen specifika proteiner fast och om det inte fungerar korrekt på grund av en genmutation är signalöverföringen och transport i cellen och mellan celler störs, forskarna anmäler. Detta har också ett inflytande på de drabbades yttre utseende. Spektrumet för det yttre utseendet på GPI-ankarstörningarna är emellertid brett, vilket gör det svårt att identifiera de drabbade.

Effekter på utseendet

"Effekterna av en mutation i en viss gen kan vara mycket milda till mycket starka"; forskarna rapporterar. Detta gäller också för abnormiteter i ansiktet. Till exempel "en smal, ibland tented överläpp, en bred näsa och ett långt ögonavstånd med långa ögonlock" som klassiska funktioner var kända på Mabry syndrom. Men dessa kan vara mer uttalade eller svagare, vilket ofta komplicerar diagnosen av den sällsynta sjukdomen.

DNA-sekvensering, cellytaanalys, datorstödd bildanalys

Som självbetitlade ökning av alkaliskt fosfatas i blodet kan vara på Mabry syndrom också inte heller bevisa någon patient som genomgår "Patienter och deras familjer ofta en årslång odyssé tills rätt diagnos ställs," sade Krawitz. Nya DNA-sekvenseringsmetoder, cellytaanalys och datorstödd bildanalys kan i betydande grad förbättra de diagnostiska egenskaperna i framtiden.

Typiska ansiktsegenskaper känns igen

I sina aktuella studier använde forskarna bilderna av ansikten på totalt 91 patienter. Analysen av cellytorna hos patienterna visade också att några av deltagarna hade de typiska förändringarna för GPI-ankars förstörelse. Även i analysen av det genetiska materialet identifierades genmutationer som är typiska för denna sällsynta sjukdomsgrupp, rapporterar forskarna. Forskarna använde sedan "artificiell intelligenssteknik för att simulera sjukdomsmodeller från genetiska data, cellytstruktur och ansiktsdrag".

Diagnostiska alternativ förbättras avsevärt

Den artificiella modelleringen av gen-typiska ansikten baserade på tillgängliga datamängder har enligt första författaren Dr. "Att datorstödd analys av porträtt av patienter kan underlätta diagnos av GPI-ankaret sjukdomar och förbättra." Knaus tydligt studien resultatet enligt forskare "ett stort framsteg" och med hjälp av kombinerade data från laboratoriet och datorn de hoppas för att bättre förstå även molekylära processer för sådana sjukdomar.

Ansiktsanalys gäller även för andra sjukdomar?

Till exempel anser ett ökat värde för alkalisk fosfatas i blodet vid samma iögonfallande resultat i bildanalys, en tillförlitlig indikator för klassificering av en ny mutation i en GPI-ankaret sjukdomar, förklarar experterna. Den nya kombinationen av cell- och genomanalyser och datorstödd bildanalys är trendinriktning i deras syn. "Förutsägbara kan dessa metoder också tillämpas på andra sjukdomar. Detta skulle vara ett stort framsteg när det gäller diagnos, säger professor Krawitz. (Fp)