Fenomenet av sällsynta sjukdomar

Leipzig Universitetssjukhus informerar om sällsynta sjukdomar

28/02/2014

I samband med dagens svåra sjukdomar informerade Leipzig Universitetssjukhus om de ovanliga sjukdomarnas särdrag och klargjorde att i Tyskland bara flera miljoner människor drabbas av sådana sjukdomar. Även om de enskilda sjukdomarna är sällsynta på egen hand, vet experter i allmänhet om 7.000 sällsynta sjukdomar. För att förbättra vården av de drabbade kommer ett särskilt centrum för sällsynta sjukdomar att inrättas vid Leipzig Universitetssjukhus.

Så sällsynta sjukdomar definieras i Europas sjukdomar där högst fem av 10 000 personer lider, rapporterar Universitetssjukhuset Leipzig. „ Dessa inkluderar exempelvis argininsuccinsyrasjukdom, Oslers sjukdom och deletionssyndrom 22q11“, så meddelandet på sjukhuset. Dessa är vanligtvis mycket allvarliga sjukdomar „Både för patienterna och för deras familjer är förknippade med höga belastningar och leder delvis till döden i barndomen eller ungdomar.“

Nästan hälften av patienterna med en sällsynt sjukdom
På universitetssjukhuset och polykliniken för barn- och ungdomsmedicin lider Leipzig enligt informationen sjukhuset „Nästan varje andra patient har en sällsynt sjukdom.“ Klinikdirektören Professor dr. Wieland Kiess förklarade det „Det här är ofta mycket allvarliga sjukdomar som kräver tvärvetenskaplig behandling och omfattande vård.“ I Leipzig Universitetssjukhuset är barn och ungdomar i goda händer. Sjukhuset erbjuder maximal vård och har många experter, „som spårar orsaken till sjukdomen i nära samarbete och väljer mellan de möjliga behandlingsalternativen som är mest framgångsrika för varje patient“, förklarade professor Kiess. Läkaren förklarade vidare att i framtiden tvärvetenskaplig vård av patienter med sällsynta sjukdomar i Leipzig „tas till en ny nivå“ borde. Här, med involvering av olika discipliner, är redan förberedelser för att inrätta ett särskilt centrum för sällsynta sjukdomar. „De sällsynta sjukdomarna har vanligtvis sin början i barndomen. Därför är det meningsfullt att ett sådant centrum är utformat av barn- och ungdomsmedicin“, betonade professor Kiess.

Tidigare hade de drabbade helt enkelt dött
För 100 år sedan dog barn ofta av hunger och infektionssjukdomar, detta har minskat som välstånd och förbättrad vård. Men nya vanliga sjukdomar som hjärt- och kärlsjukdomar, cancer, fetma och allergier har lagts till, vilket också utgör en hälsorisk som inte bör underskattas, rapporterar professor Kiess. „Välståndet har inte bara producerat de vanliga sjukdomarna, men tillåter också idag, barn och ungdomar med väldigt olika och mycket sällsynta sjukdomar kommer till oss och kan behandlas“, så fortsätt hälla. För 100 år sedan skulle de drabbade, enligt experten „just dog utan att inse vad de hade.“ Med det planerade vårdcentret hoppas professor Kiess återigen för en betydande förbättring för de drabbade patienterna.

Samarbete vid behandling av sällsynta sjukdomar
Även om ett enda centrum inte kunde täcka alla 7000 sällsynta sjukdomar, men här ta tag i „Sammanslutning av alla experter, i hela Tyskland och Europa“, förklarade professor Kiess. Som exempel nämnde doktorn en familj med ett ettårigt barn, som är antagen till Leipzig Universitetssjukhus, eftersom det uppenbarligen ständigt saknar grundlösa sjukdomar. Detta barn är på sjukhus av en pilot, en mycket erfaren barnläkare, och läkaren initierar omedelbart nästa steg „från medverkan av kollegor inom human genetik och laboratoriemedicin till utplacering av experter från alla kliniker och institut på universitetssjukhuset“, sortiment, förklarade professor Kiess. Dessutom kommer att hålla ett öga på huruvida „I ett annat centrum finns en specialist som är mycket väl känd i den här speciella sjukdomen“, doktorn fortsätter. I så fall skulle denna absoluta expert också vara involverad. „Det är också ett centrum för sällsynta sjukdomar“, betonade professor Kiess. (Fp)