Xeroderma Pigmento Den livshotande solen

Sällsynt hudsjukdom: Solen äter huden

2014/07/05

Hudsjukdomen Xeroderma Pigmentosum är mycket sällsynt. Även i USA möter en drabbad person en miljon friska människor, i den lilla brasilianska byn Araras lever ovanligt många människor med den sällsynta sjukdomen. De drabbade är extremt känsliga för solljus och har en mycket hög risk för hudcancer. I Xeroderma Pigmentosum förlorar huden sin förmåga att reparera skador från UV-strålning. Resultatet är allvarlig disfigurement.

Månskensbarn: På grund av hudsjukdomar måste solen undvikas
I Araras, en liten by i centrala västra Brasilien, lever den största kända gruppen av människor med Xeroderma Pigmentosum (XP). Den extremt sällsynta hudsjukdomen, vars syster kallas vardagsmånader, förekommer ofta i barndomen. Orsaken är en genetisk defekt som gör att huden förlorar sin förmåga att regenerera efter skador från UV-strålning. När solljus slår på huden, utvecklas inflammation och senare vagformiga tumörer, som ofta utvecklas till hudcancer. I de flesta patienter, speciellt ansikte, ögon och armar drabbas mest, eftersom dessa områden av huden är mest utsatta för solen. Om sjukdomen inte upptäcks i tid, kan hudcancer sprida sig snabbt och även leda till dödsfallet för den drabbade personen. Eftersom det inte finns något botemedel mot Xeroderma Pigmentosum, har patienten vanligtvis inget annat val än att skydda sig från solen, där de bara lämnar sina hem på natten istället för under dagen. Detta leder ofta till social isolering.

Människor med Xeroderma Pigmentosum är vanligtvis svåra desfigurerad av solen
För folket med Xeroderma Pigmentosum i Araras är sjukdomen särskilt dramatisk, eftersom arbetet utomhus i jordbruket ofta är det enda sättet att tjäna. „Jag var alltid utsatt för solen, säger 38-årige Djalma Antonio Jardim „värld“. Han växte ris och matade kor. „Under åren har mitt tillstånd förvärrats. "Under tiden har han inte längre råd att arbeta inom jordbruket och Jardim måste klara av en liten statlig pension och inkomst från en glassbar.

Xeroderma Pigmentosum var också märkbar i barndomen vid 38 års ålder. Förutom att många fräknar var svullnad i ansiktet inträffade. Vid den tiden var han nio år gammal. Eftersom Jardim vid denna tid inte visste vilken sjukdom som ligger bakom hudskadorna undviker han inte solen. Idag bär brasilianen en stor halmhatt och en orange mask för att dölja sitt ansikte, som har skadats allvarligt av solen. Skinnet på läpparna, näsan, kinderna och ögonen var nästan utarmad av UV-strålning. Han var tvungen att genomgå mer än 50 operationer för att ta bort hudtumörer.

Enligt National Cancer Institute i USA lider ungefär en av fem personer av skador på huden såväl som spasticitet, utvecklingsfördröjning, dövhet eller dålig koordineringsförmåga.

Genetisk defekt orsakar Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum uppträder vanligen mycket sällan. I Araras påverkas dock över 20 av de 800 invånarna av hudsjukdomar. Experter förklarar den oproportionerligt starka förekomsten av sjukdomen med att byn grundades av endast några få familjer. Några av de grundande medlemmarna bär den genetiska defekten och skickade den vidare. När det gäller Jardim påverkades båda föräldrarna.

En bylärare, Gleice Francisca Machado, utredde och fann fall av Xeroderma Pigmentosum som dateras tillbaka 100 år. Hennes elvaåriga son lider också av sjukdomen. Machado grundade en förening för att utbilda lokalbefolkningen. Läraren hoppas uppmuntra föräldrar att bättre skydda sina barn genom sitt arbete. „Solen är vår största fiende och de drabbade skulle behöva byta dag för natten för att leva längre ", sa hon till tidningen" Tyvärr är det inte möjligt.

När Jardim lärde sig vad han lidit av, gick det många år. „Läkarna jag gick till sa jag hade en blodproblem, "sa Jardim tidningen. „Andra sa att jag har ett hudproblem. Men ingen sa att jag har en ärftlig sjukdom. "Brasilianen fick den slutliga diagnosen fram till 2010. (ag)