Dela med sig:
Forskare upptäcker gen för högt blodtryck
Berlinforskare från Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) och Charité har upptäckt en gen som utlöser en allvarlig form av högt blodtryck. Samtidigt orsakar det "brachydactyly", kortfinger. Resultaten kan också hjälpa patienter med högt blodtryck som inte lider av den genetiska defekten.
Sällsynt form av ärftlig hypertoni orsakas av en viss gen
När en patient först diagnostiseras som högt blodtryck hos en patient, är det hög sannolikhet att han eller hon kommer att svara med en fras som "Detta är i vår familj". För ofta påverkas inte bara en familjemedlem. Under tiden vet vi att 60 procent av blodtrycket påverkas av gener. Normalt är emellertid bara blodets "lutning" ärvt att flöda med för mycket tryck genom kärlen. Endast faktorer som övervikt, brist på motion och en högsaltig diet ger upphov till högt blodtryck. Ofta är en förändring till en hälsosammare livsstil redan en förbättring.
Översikt över möjliga hjärtsjukdomar. Bild Henrie / fotolia Vanligen är högt blodtryck inte orsakat av bara en gen. I stället beror regleringen av blodtrycket på flera gener. Ett undantag är en sällsynt form av ärftligt högt blodtryck, vilket nyligen forskades av forskare kring Friedrich Luft från Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) och Charité. Under nästan två årtionden har de dedikerat sin forskning till en specifik men lång okänd gen, vars placering de kunde omsluta i en kromosomregion 12. Efter sekvensering av vissa individs genomgång lyckades de identifiera genen som orsakar inte bara allvarlig hypertoni utan även missbildningar av fingerbenen hos alla som bär den.
Gen utlöser hypertoni genom att förändra de vaskulära muskelcellerna
"När vi började med forskning av sjukdomen i 1994, den största av de drabbade familjerna för första gången studerat i Turkiet, det fanns inga moderna metoder för gen-sekvensering eller omfattande gen databaser", säger Sylvia Bähring sista författare publiceringen av forskargruppen av luft över den långa sökningen efter orsaken till ärftlig sjukdom. "I slutändan tog en 16-årig turkisk pojke oss på genens spår. Han är praktiskt taget vår guldskatt genetik "forskaren förklarade:". Den specifika punktmutation som dyker upp med honom i genen PDE3A drabbar främst på blodtrycket, men knappast på skelett av ".
Dessa är de första efter Mendels regler ärftlig form av högt blodtryck, där inte salt, njurfunktion och den komplicerade renin-angiotensinsystemet, men detaljerna i fartyg som orsakar problem. Eftersom genen PDE3A utlöser en ökad aktivitet av blodkärlens muskelceller och en förändring av deras struktur. Bähring råder därför att koncentrera mer på kärlen och deras särdrag i studien av "vanlig sjukdom" hypertoni. "Vi har visat i vår studie att bara blodkärlen är viktiga för att den här genetiskt ärvda formen av högt blodtryck och inte njuren är direkt", säger Bähring. Även hos patienter med högt blodtryck som inte har någon genetisk specificitet spelar salt inte alltid en roll. "Kanske har några av dem också en hyperaktivitet hos enzymet i kärlmuskelcellerna, som vi hittade i familjerna med den ändrade genen," citat "tagesspiegel.de" forskaren.
Endast sex familjer över hela världen är medvetna om den genetiska defekten
Hittills är endast sex familjer över hela världen kända för att drabbas av den genetiska defekten. Redan i ung ålder drabbas de av extremt höga blodtrycksnivåer och ges till en stroke - utan medicinsk behandling - före 50 års ålder. Dessutom har de anmärkningsvärt korta fingrar, eftersom genen PDE3A inte bara påverkar högt blodtryck, men också tillväxten av bruskceller och därmed längden på fingrarna.
I nästa steg vill forskarna ta en nära titt på genens beteende i vaskulära muskelceller och ta reda på om detta kan motverkas specifikt. Luft och hans kollegor publicerade sina resultat i tidskriften Nature Genetics. (Ag)