Dela med sig:
När dina egna ben aldrig hittar fred Riskogener för rastlös bensyndrom är skyldiga
Cirka tio procent av tyskar påverkas av det så kallade Restless Legs Syndrome (RLS). Orsakerna till sjukdomen hos rastlösa, rastlösa eller rastfria ben är hittills i stort sett okända. Forskare har nu upptäckt nya genetiska riskvarianter för RLS.
Stark trängsel att flytta på natten
Patienter med rastlös bensjukdom (RLS) upplever en stark önskan att flytta på natten och lider av obehagliga känslor som smärta eller stickningar i benen. Upp till tio procent av den europeiska befolkningen påverkas, inklusive många barn. Orsakerna är till stor del okända. Ett internationellt team upptäckte nu nya genetiska riskvarianter.
Patienter med rastlös bensjukdom lider inte bara av de faktiska symtomen på sjukdomen, utan har också konsekvenser som sömnstörningar. Lite är känt om orsakerna till sjukdomen. Forskare har nu fått nya insikter. (Bild: bmf-foto.de/fotolia.com) Smärta och stickningar i benen
I RLS uppstår symptomen när kroppen kommer vila. "Vanligtvis är det på kvällen och på natten, när ett drag, tårar eller stickningar i benen får sig att känna sig", skriver den tyska Restless Legs Association på deras hemsida.
"Av RLS-patienterna beskrivs dessa klagomål och obehag vanligtvis ganska annorlunda. De kan uppstå på ena sidan eller på båda sidor eller växelvis på ena sidan eller den andra "fortsätter experterna.
Men många drabbas inte bara av de faktiska symptomen, utan också av konsekvenserna som sömnstörningar, depression eller ångest. I allvarliga fall måste de drabbade ta hela sitt livs medicinering.
Lite är känt om orsakerna till sjukdomen
Lite är känt om de molekylära orsakerna och de exakta mekanismerna för sjukdom.
Prof. Juliane Winkelmann, professor i neurogenetik vid det tekniska universitetet i München (TUM) och chef för Institutet för Neurogenomics vid Helmholtz Zentrum München, undersökningar och hennes team i mer än tio år i denna neurologisk sjukdom.
Hon och hennes team har redan visat att det också har genetiska orsaker. Tillsammans med internationella partners i British Cambridge University och det amerikanska företaget "23andMe" har det nu genomfört världens största studie på grundval av 45 000 patienter, enligt ett uttalande.
"Vi identifierade totalt 19 riskrelaterade varianter i studiens deltagare - 13 av dem är nya," Dr. Barbara Schormair från Neurogenomics Institute på Helmholtz Zentrum München, en av de första författarna till studien, som nyligen publicerades i tidningen "The Lancet Neurology".
"Vi är övertygade om att våra resultat väsentligt förstärker förståelsen för de molekylära orsakerna till rastlösa bensjukdomar", säger experten.
Innate särdrag i nervsystemet
Riskrelaterade varianter är punktliga särdrag hos den ärftliga molekylen, dvs sekvensen av bokstäverna i DNA, som är vanligare bland de drabbade än bland de icke-drabbade.
Lokalt eller åtminstone nära dessa varianter är gener som har att göra med patogenesen.
Det internationella laget jämförde de genetiska uppgifterna för 15 000 patienter med 95 000 individer från den allmänna befolkningen.
I en annan studie med 31 000 nya patientjournaler och över 280 000 kontrollposter, bekräftades resultaten därefter.
Dessutom undersökte forskarna vilka biologiska processer som är närmast kopplade till riskvarianterna och upptäckte överraskande fakta:
Gen som är involverade i nervsystemet i embryonal utveckling framkom särskilt i denna studie, även om sjukdomen vanligtvis inte framträder förrän senare i livet.
"Detta föreslår att medfödda särdrag hos nervsystemet uppenbaras senare i form av rastlös bensyndrom. Genom att förstå detta bättre kan vi också tänka på lämpliga terapier, säger prof. Winkelmann.
"Vår genetiska studie tar oss ett stort steg framåt för att hitta nya och bättre läkemedel för våra patienter", säger experten.
Farligt läkemedel som behandlingsalternativ
Enligt studielaget kunde talidomid vara ett möjligt behandlingsalternativ - men med begränsningar. Drogen verkar på en cellulär process, som också kan spela en roll i rastlösa bensyndrom enligt den nya studien.
Tidigare användes läkemedlet under varumärket Contergan som ett sömnhjälp under graviditeten, men har resulterat i att oförändrade missbildningar fortfarande är ofödda barn. Olyckorna drabbas fortfarande av följdskadorna.
Idag används substansen mot vissa cancerformer.
Om en möjlig användning för behandling av restless legs syndrome i övrigt untreatable manliga patienter eller patienter efter deras fertila fasen men kunde avgöras först efter noggranna kliniska studier team av forskare. (Ad)