Orsak till mikrocefali upptäckt

Wienforskare finner genmutation för svåra utvecklingsstörningar i hjärnan

14/12/2012

En mutation av genen Tubb5 borde enligt en studie av Wienforskningsinstitutet för molekylär patologi (IMP) för den så kallade mikrocefalien, en patologisk reduktion av huvudet, vara ansvarig. Omkring en av tiotusen tusen barn är född med den svåra utvecklingsstörningen som orsakar allvarlig mental retardation.

Genmutation stör stamcellspool och migrering av nervceller
Den minskade hjärnans tillväxt kan orsakas av miljöbelastning som alkoholmissbruk, men också genom virusinfektion, som rubella. En genetisk defekt är också en vanlig utlösare för mikrocefali. Biologen David Keays från IMP har nu kunnat identifiera tillsammans med doktor Martin Breuss en gen som sägs vara ansvarig för den onda sjukdomen.

Tubb5 bör därför leda till nedsatt hjärnvöxt som ett resultat av mutationer. Forskarna kom till denna slutsats, medan de i samverkan med forskare från Monash University i Australien störde specifikt hjärnorna hos ofödda möss med Tubb5. Som ett resultat utvecklade mössen nedsättning av hjärnan. Därefter ändrades stamcellsreservoaren och migrering av nervceller försämrades. Både det obegränsade utbudet av nervceller från stamcellen och deras positionering i hjärnbarken är avgörande för hjärnans utveckling.

Tubb5-mutation möjliggör slutsatser om evolutionen
Som forskarna i den aktuella frågan om onlinejournalen „Cellrapporter "är de nya fynden också intressanta under den evolutionära aspekten, eftersom antalet neuroner i förhållande till kroppsvikt och deras positionering i ett starkt veckat hjärnbröst är relaterat till utvecklingen av apor till primater och vidare till människor.

Huruvida de nya resultaten också kan överföras till människor undersökts av franska läkare i Paris Sorbonne. Bland patienterna med mikrocefali kunde tre barn med en mutation av Tubb5 identifieras. „Vårt arbete är ett bra exempel på hur insikter från grundläggande djurmodellforskning kan tillämpas på humanmedicin“, förklarar Keays. För läkare är upptäckten av detta orsakssamband viktigt för att genetiskt informera föräldrar med utvecklingsbarn. Det kan också vara möjligt att utveckla en riktade terapi på lång sikt. (Fp)

Läs även om mikrocefali:
Genetisk defekt av sällsynt dvärghet avkodad

Bildkrediter: Gerd Altmann