Studier Varför barn av äldre mammor förekommer oftare med Downs syndrom

Varför äldre mammor är mer benägna att föda barn med Downs syndrom
Med moderns ålder ökar risken för att ditt barn har en kromosomfel som Downs syndrom (trisomi 21). Forskare från Österrike har kommit lite närmare frågan om varför detta är så.
Mödrarnas genomsnittliga ålder ökar mer och mer
Mödrarnas genomsnittliga ålder fortsätter att öka. Detta medför vissa hälsorisker. Till exempel ökar risken för missfall, svangerskapssymptom och överföring av genetiska defekter. Risken för kromosomal abnormitet hos barnet, som den som orsakar Downs syndrom (trisomi 21), ökar med moderns ålder. Rädslan för trisomi är stor, även om experter upprepade gånger påpekar att barn med Downs syndrom inte är sjuka men bara långsammare. Det hjälper till att lära sig mer om kromosomala defekter och hur de vidarebefordras. Österrikiska forskare har fått nya insikter här.

Bild: Photographee.eu - fotolia

Endast en kromosom är för mycket
Downs syndrom är den vanligaste genetiska psykiska funktionsnedsättningen. Endast en kromosom är för mycket i genomet hos de drabbade. För många år avkodades mekanismerna för Downs syndrom. Forskare vid Institutet för molekylärbioteknik (IMBA) från den österrikiska vetenskapsakademin har nu fått reda på mer om relationerna. Som nyhetsbyrån APA rapporterar har de wienska forskarna upptäckt att uppdelningen av oocyter hos däggdjur beror på ett proteinkomplex som innesluter kromosomerna före födseln och kan gå vilse under åren. Detta kan förklara varför barn av äldre mammor är mer benägna att drabbas av Downs syndrom.

Mycket långlivat proteinkomplex
Även om detta sammanhängande komplex är anmärkningsvärt långvarigt, kan det förloras irreversibelt från kromosomerna genom åren. Som det är, oförmågan av äggen kunde för att förnya den ringformade band som håller ihop kromosomerna bidrar till åldersrelaterad förekomst av felaktig kromosom division. I en trisomi finns en enda kromosom förutom den vanliga uppsättningen kromosomer. Den viktigaste riskfaktorn för utveckling av trisomier hos barn, såsom Downs syndrom, där tre kopior av kromosom 21 förekommer, enligt APA rapporten moderns ålder. Förlusten av sammanhållning kan vara en orsak här. För flera år sedan hade det observerats att kohesin blir instabil i åldrande oocyter.

Första beviset i tidigare utredning
"Mitt team och jag vill ta reda på hur kromosomerna hålls samman i äggcellen från födseln tills ägglossningen av cohesin komplexa", förklarar huvudförfattaren Kikue Tachibana-Konwalski den publiceras i tidskriften "Current Biology" studie. Studien bygger på Tachibana-Konwalskis arbete som postdoktor vid Oxford University (UK). Där undersökte forskaren om kohesin förnyas i äggceller under en period av två till tre veckor före ägglossning (ägglossning) och fann inga bevis för det. Det rapporterades att detta gav de första bevisen att kohesin är anmärkningsvärt ihållande i oocyter.

Åldersrelaterad förlust är sannolikt oåterkallelig
I allmänhet förnyas proteiner i de flesta celler i kroppen inom några timmar. IMBA-forskargruppen fann emellertid att sammanhållningen upprätthålls i vuxna möss i minst fyra månader och förnya inte sig själv. Som framgår av rapporten från APA betyder det tilldelas de människor som cohesin kan kromosomer håller ihop i äggcellerna hos kvinnor i årtionden utan förnyelse. Enligt forskarna är den åldersrelaterade förlusten av sammanhållning från kromosomerna sannolikt irreversibel. Nästa steg är att ta reda på de molekylära orsakerna till denna förlust. (Ad)