Sällsynta sjukdomar informerar läkare

Självsjukdomar: Självhjälpsföreningar och läkare klargör

27/02/2011

I samband med den officiella internationella dagen för sällsynta sjukdomar på 28 februari påpekar självhjälpsföreningar och sjukvårdspersonal att i EU cirka 36 miljoner medborgare lider av en sällsynt sjukdom.

Enligt definitionen av Europeiska unionen är sällsynta och sällsynta sjukdomar sjukdomar som drabbar mindre än en av 2 000 personer. Var och en av dessa sjukdomar är i sig en liten del av befolkningen, men av alla sällsynta sjukdomar tillsammans, cirka sju procent av befolkningen i EU (36 miljoner människor). Enligt självhjälpsföreningarna har cirka fyra miljoner patienter i Tyskland en sällsynt sjukdom. Därför har experter länge krävt förbättrad vård och forskning om sällsynt sjukdom samt intensiva utbildningskampanjer för att skapa en social förändring i attityder.

Koordinationscenter för sällsynta sjukdomar
I Österrike en samordningscentral National för sällsynta sjukdomar (NKSE) i hälsa Austria GmbH bildades i början av året. Den NKSE kommer i framtiden att bidra som en informations- och kommunikations nav för läkare, sjukvårdspersonal, patienter och deras familjer för att möta de särskilda utmaningar som patienter med sällsynta sjukdomar. En av NKSE: s uttalade mål är att ge stöd i utvecklingen av integrerade övergripande koncept för diagnos och vårdvägar. Grund av det lilla antalet patienter med varje sjukdomsmönster existerar i de sällsynta sjukdomar, att vissa övergripande strukturella problem yttrar sig oftast som brister i patientvården eller diagnos och terapi. Enligt självhjälpsföreningar Sällsynta sjukdomar är ofta livshotande, kroniskt, flera organsystem berörda sjukdomar så att tvärvetenskapliga behandlingsmetoder finns ett akut behov för att säkerställa en tillräcklig försörjning av patienter.

Sällsynta sjukdomar ofta genetiska
Det nationella nätverket av sällsynta sjukdomar, enligt vissa 17.000 genetiska Sällsynta sjukdomar är nu kända över hela världen, med ungefär 80 procent av sällsynta sjukdomar är en genetisk grundorsaker. Eftersom de enskilda sjukdomarna är extremt sällsynta och vanligtvis inte allmänhetens medvetenhet om sjukdomarna är de drabbade och deras släktingar ofta utsatta för särskilda svårigheter. Inte bara bristen på diagnostik och behandling standarder förbereder här extrema svårigheter, men även bristen på intresse för läkemedelsindustrin att utforska lämplig medicinering ger fler underskott för de berörda med det. På grund av de låga försäljningsmöjligheterna är läkemedelsföretagens forskningsintresse inom området sällsynta sjukdomar mindre uttalade. Som ett resultat har flera stater, inklusive EU, utfärdat förordningar och lagar som syftar till att förbättra behandlingen av sällsynta sjukdomar. Till exempel får läkemedelsföretag som utvecklar nya läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar beviljas myndighetsgodkännande i EU och USA.

Sällsynta sjukdomar som glaskroppssjukdom och cystisk fibros
Bland de sällsynta sjukdomar inkluderar benskörhet (osteogenesis imperfecta), cystisk fibros, progeria (för tidigt åldrande och senescens) och amyotrofisk lateralskleros (degenerativ sjukdom hos motorn nervsystemet). De sällsynta sjukdomarna påverkar oftare skelettsystemet, hjärnan, ryggmärgen och nervsystemet. Ofta är sällsynta sjukdomar mycket allvarliga sjukdomar som kräver omfattande behandling och vård av patienterna och ibland redan i barndom eller ungdomar orsakar patientens död. Morgondagens internationella dag för sällsynta sjukdomar. vill använda läkare, patienter och självhjälpsföreningar att uppmärksamma problemen med de drabbade och att sällsynta sjukdomar i rampljuset av allmänt intresse. (Fp)

Läs också:
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade

Bild: Rainer Sturm