Dela med sig:
Sällsynt sjukdom Lite Emma kan nu leda ett mer normalt liv igen
Patienter med sällsynta sjukdomar måste ofta vänta år för hjälp. En liten tjej från Sachsen var snabbare. Läkare vid universitetssjukhuset Carl Gustav Carus Dresden kunde hjälpa henne. Barnet kan nu leda ett normalt liv igen.
Sällsynta sjukdomar är relativt vanliga
28 februari är International Rare Disease Day. Experter använder den här dagen för att uppmärksamma de berörda personernas problem och problem. Enligt den europeiska definitionen anses en sjukdom vara sällsynt om den drabbar mindre än fem av 10 000 personer. Omkring fyra miljoner människor i landet lider av en av de cirka 8 000 sällsynta sjukdomar som hittills har ett namn. Detta visar att dessa sjukdomar inte är så sällsynta. Det tar vanligtvis många år för en patient att få rätt diagnos. En liten tjej från Sachsen var snabbare.
Läkare i Sachsen kunde hjälpa en liten tjej som föddes med en sällsynt sjukdom. Barnet föddes med hög feber och allvarligt inflammerad hud. Nu kan det leda ett normalt liv. (Bild: Robert Przybysz / fotolia.com) Började med hög feber
Universitetssjukhuset Carl Gustav Carus Dresden rapporterade i en nylig kommunikation om en liten tjej med en sällsynt sjukdom som kunde få hjälp vid kliniken.
"Emmas start i livet började nästan ett år sedan med hög feber och allvarligt inflammerad hud. Läkarna på Ostsächsische maternity sjukhus behandlade nyfödda omedelbart med antibiotika, eftersom de misstänkte en bakteriell infektion. Men terapin slog inte, berättar Dresden-kliniken.
Läkarna undersökte sedan för andra möjliga orsaker och drog slutsatsen att det kan vara en sällsynt autoinflammatorisk sjukdom.
Första misstanke visade sig vara korrekt
Enligt informationen var orsakerna till Emmas överdrivna inflammatoriska reaktion uppenbarligen inte infektioner eller skador, men en felfunktion hos det medfödda immunsystemet.
Barnläkare överförde sedan nyfödda till Institutionen för pediatri vid Dresden Universitetssjukhus, som specialiserat sig på bland annat diagnos och behandling av autoinflammatoriska sjukdomar.
"Den första - senare beprövade rätten - misstanke om en sällsynt sjukdom och den tidiga hänvisningen till Dresden räddade Emma från allvarliga konsekvenser av hennes sjukdom", sade uttalandet.
Effektiv terapi har bara funnits i tio år
Som doktorerna sade, visade ett genetiskt test att flickan lider av en så kallad tvärvetenskaplig inflammatorisk sjukdom; mer exakt på kryopyrin-associerat periodiskt syndrom (CAPS).
Detta innebär att många av deras organ påverkas av inflammation, vilket kan leda till betydande permanent organskada. Enligt informationen har det funnits effektiva terapier för CAPS-patienter i drygt tio år.
Tidigare drabbade barn hade en livslängd på långt mindre än 20 år. "Genom att starta en specifik behandling tidigt kan Emma nu räddas från detta öde och växa upp friskt."
Känna igen och behandla sällsynta sjukdomar snabbare
"När jag ser hur bra idag är Emma, och att de kan leva ett normalt liv trots dessa mediciner, jag är otroligt lättad och glad" Emmas mamma sa "Dresdner Nyheter".
"Emma är ett bra exempel på hur ett strukturerat tillvägagångssätt möjliggör ett snabbare erkännande och behandling av sällsynta sjukdomar, säger professor Reinhard Berner, chef för Institutionen för pediatrisk och adolescent medicin.
"Vi hade tur att vi kunde göra en snabb diagnos."
Patienter med sällsynta sjukdomar får ofta en korrekt diagnos efter en lång resa. I många fall går värdefull tid till diagnos och riktade behandlingar. För att förbättra denna situation mottar nio universitetssjukhus med centra för sällsynta sjukdomar rikstäckande stöd. (Ad)