Ny genetisk orsak upptäckt för MS

Multipel skleros på grund av speciell genvariant

2012/07/10

En speciell genvariant har en signifikant andel av sjukdomen hos patienter med multipel skleros (MS). En internationell forskargrupp leddes av Adam P. Gregory och Calliope A. Dendrou från University of Oxford (UK) har identifierat en genvariant som resulterar i MS-patienter är en blockering av den så kallade tumörnekrosfaktor alfa (TNF-alfa), vilken typiska inflammatoriska symptom på multipel skleros resultat.

Som en del av en genomvida associationsstudier (GWAS), forskarna undersökt genomen av 2000 personer med MS och det identifierade den specifika genen variant "som den starkaste signal som är associerad med MS," Adam Gregory rapporterade i tidskriften "Nature".

Genom-omfattande föreningsstudie identifierar genetiska orsaker till multipel skleros
Den tidigare okända genetiska modifieringen var att mobilisera en specifik dockningsställe (receptor) i nervsystemet, vilket leder till att de mobila receptorer i hjärnan för att blockera signalmolekyl TNF alfa och sålunda utlösa de typiska MS-inflammatoriska reaktioner hos patienter med multipel skleros. Genvariantforskarna kom på banan som en del av en genomforskningsförening där genomgången av 379 européer undersöktes först. De första indikationerna att genvarianten kan vara associerad med MS har redan identifierats här, eftersom de har detekterats särskilt ofta hos MS-patienter. Därför analyserade forskarna genomet hos 1 853 MS-patienter och 5 174 friska frivilliga i en kontrollgrupp. Detta bekräftade den tidigare observerade statistiska korrelationen mellan genvarianten och multipelsklerossjukdomarna.

Upptäckt genvariant utgångspunkt för nya MS-terapier
Forskarna gick också till orsakssambandet mellan den upptäckta genen variant och MS sjukdom till botten och placera den stadigt enligt uttalanden av Adam Gregory att "skapar en ny löslig form av denna receptor, den förändrade genen, tumörnekrosfaktor alfa Det har tidigare varit känt att vissa läkemedel som blockerar tumörnekrosfaktorn alfa kan leda till en försämring av sjukdomsförloppet hos MS-patienter. Blockaden av TNF-alfa främjar den MS-typiska inflammationen i hjärnan, som i sin tur är ansvarig för förstörelsen av nerverna i nerverna. Som ett specifikt indikator på MS, kan den nyupptäckta genvarianten inte bara underlätta diagnos, men också bilda en utgångspunkt för framtida terapier, chef för neurologiska kliniken förklarade vid Universitetssjukhuset i Ruhr-Universität Bochum och medförfattare till studien, professor Ralf Gold. Vidare kan kunskap om interaktionen mellan TNF-alfa-blockering och de MS-typiska inflammationerna bidra till att undvika behandlingsfel.

TNF alfa blockerare olämplig för multipel skleros
"I klinisk praxis finner vi att läkemedel som blockerar TNF alfa bara leder till en försämring av sjukdomsförloppet vid multipel skleros, men inte i andra autoimmuna sjukdomar", säger Prof. Gold. Patienter med andra autoimmuna sjukdomar som allvarlig reumatism kan därför fortsätt att behandlas med lämpliga läkemedel. Här är blockeringen av TNF Alpha enligt Prof. Gold en viktig del av behandlingen. I fallet med den autoimmuna sjukdomen MS är å andra sidan det omedelbart nödvändigt att avstå från sådana droger, eftersom detta hotar att intensifiera symtomen.

2,5 miljoner MS-patienter över hela världen
MS bygger på en falsk attack av kroppens försvarssystem mot mantelfibrerna, varvid överföringen av nervsignalerna är permanent försämrad. Enligt experter lider cirka 130 000 personer i Tyskland av multipel skleros och omkring 2,5 miljoner människor världen över påverkas. MS är särskilt vanligt hos kvinnor och börjar vanligtvis i ung vuxen ålder, med sjukdomen som når sin topp mellan 20 och 45 år. (Fp)

Läs också:
World MS Day: Multipel skleros ännu inte härdbar
Nya riskgener för multipel skleros upptäcktes
MS-diagnos: känna igen första symptomen
Förebyggande vaccin mot multipel skleros?
Multipel skleros pressar ofta på sommaren