Ny tidig upptäckt av sjukdomar hos foster

Forskare utvecklar kontroversiella förfaranden för tidig undersökning

07/06/2012

Genetiska funktionsnedsättningar hos barn kan redan detekteras i livmodern med hjälp av en fostervätskanalys. Förfarandet är emellertid extremt kontroversiellt, inte minst eftersom ingreppet medför en stor risk. I värsta fall är ett missfall avbrytande. Forskare vid University of Washington i Seattle har dock utvecklat en ny, icke-invasiv metod för att möjliggöra fullständig genomsekvensering.

Forskarna kring Jacob O. Kitzman och Jay Shendure använder för „icke-invasiv prenatal genetisk diagnos“ fostrar moderns blod och faderns saliv. Följaktligen är hälsorisken för undersökningen minimal. Denna typ av tidig upptäckt av genetiska förändringar, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), kvarstår emellertid etiskt kontroversiellt. Eftersom kritiker antar att antalet aborter med förbättrad tidig upptäckt ökar betydligt. Här för omfattande ingrepp i den naturliga reproduktionsprocessen, så laddningen av motståndare prenatal diagnostik.

Ny metod med tydliga fördelar över amniocentes
Jämfört med tidigare praxis fostervattenprov, den nya diagnosmetoden i amerikanska forskare dock odiskutabel väsentlig förbättring. Eftersom direkta hälsorisker för det ofödda barnet är undantagna i denna form av fosterdiagnostik. Vetenskapsmännen vid Washington University i Seattle har „sekvensering av genomet från båda föräldrarna“ används för att analysera fostrets genotyp. De tog ett blodprov från en kvinna under den 18: e graviditetsveckan och letade efter DNA-sektioner av haploid (enkel kromosom). Från tidigare studier var det redan känt att motsvarande DNA-delar i barnet kan detekteras i moderns blodplasma. De amerikanska forskarna använde DNA-fragmenten som hittades och kombinerade dem med fosternas genom som sekvenserades med hjälp av salivprover för att analysera fostrets genotyp. Baserat på statistiska beräkningar kunde Jay Shendure och kollegor bestämma genomsekvensen för det mänskliga fostret relativt noggrant. När man jämförde med navelsträngsblodet senare, fann man att „Arv förutsatt med 98,1 procent noggrannhet“ var, skriver amerikanska forskare i artikeln „Noninvasiv komplett genom sekvensering av ett mänskligt foster“.

Spontana genmutationer förutspåddes också relativt tillförlitligt
Vid jämförelse av den statistiskt beräknade och den faktiska fostergenomsekvensen fann forskarna det också „39 av 44 de novo punktmutationer som detekteras i fostergenomet“ var. Således var noggrannheten hos den nya prenatala diagnostiska proceduren också relativt hög i termer av möjliga spontana mutationer i barnets genom. Den mänskliga genetiker och medicinsk etikist Wolfram Henn från Saarlands universitet förklarade i ljuset av dagens forskningsresultat från amerikanska forskare till nyhetsbyrån „dpa“, det här är „en åsklap och fundamentalt förändrar perspektivet på prenatalundersökningar.“ Forskarna kring Jacob O. Kitzman och Jay Shendure hade lämnat beviset, „att det i princip är tekniskt möjligt att bestämma all genetisk information hos en människa före födseln, utan att röra barnet“, Wolfram Henn fortsätter. En motsvarande analys gör också upptäckten möjlig, „Dolda växter som bara kan leda till den potentiella förekomsten av ärftliga sjukdomar i generationen efter nästa "förklarade den mänskliga genetiker.

Pålitlig tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar
Även om de amerikanska forskarna erkänner det „tekniska och analytiska utmaningar“ för att säkerställa säkra förutsägelser i det nya diagnostiska förfarandet, men de förväntar sig det, „att den icke-invasiva analysen av ärftlig variation och de novo-mutationer i fostergener, den prenatala diagnosen av recessiv och dominant Mendelian sjukdom“ betydligt enklare i framtiden. Wolfram Henn betonade också att testet är dock fortfarande att komma „fast“ måste bevisa. Om det lyckas, emellertid kan detta vara en pålitlig prediktor för tusentals ärftliga sjukdomar, såsom Patau syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18) eller olika metaboliska rubbningar (t.ex.. As cystisk fibros), tillåter. Totalt sett är mer än 3000 så kallade monogena störningar kända, med ungefär en procent av nyfödda med motsvarande förändringar i genomet, rapporterar amerikanska forskare.

Etisk kontrovers kring prenatala diagnostiska förfaranden
Dock är den etiska kontroverser långt ifrån över med utvecklingen av den nya metoden för fosterdiagnostik kan särskild avsevärt förvärras med ökad användning av denna tidiga forskningsmetod i framtiden. Här ser den mänskliga genetiker Wolfram Henn politiken som en skyldighet att ägna sig åt de etiska aspekterna av den nya tekniska möjligheten. „Ur ett tekniskt perspektiv är det den heliga Graal av genomanalys, ur etisk synvinkel, men det är mycket svårt att avslöja det fullständiga genomet föräldrar sina barn innan födseln“, förklarade Henn. För ett mänskligt urval av de överlevande fostrarna är också extremt kontroversiellt i den professionella världen. Så det finns inget klart svar på frågan om vem som ska få vilken information om fostrets genetiska material vid vilken tidpunkt, förklarade Henn. (Fp)

Läs också:
Modermynt ofödda barn
Negativ slutsats efter 10 års stamcellsforskning

Bild: Dieter Schütz