Ny form av terapi kan undvika blindhet hos ungdomar

Genterapi är framgångsrik vid behandling av retinitpigmentosa
Den vanligaste orsaken till blindhet hos ungdomar är en sjukdom som kallas retinit pigmentosa. Forskare fann nu att en ny form av genterapi hos unga kan hjälpa till att behandla denna sjukdom. Således kan många fall av blindhet undvikas i framtiden.

Forskare vid det internationellt erkända Oxford University fann i en utredning att genterapi kan leda till framgångsrik behandling av en viss form (XLRP) av retinitpigmentosa. Läkarna publicerade ett pressmeddelande om resultaten av sin studie.

En sjukdom gör att drabbade unga människor gradvis blir blinda. Forskare har utvecklat en terapi som verkar möjliggöra en lyckad behandling. (Bild: Dan Race - fotolia)

Vad är retinit pigmentosa?
Ett arv eller en spontant förekommande mutation kan orsaka en så kallad retinal degenerering. I denna sjukdom skadas fotoreceptorerna sedan och förstörs. Retinitpigmentosa anses för närvarande vara otrotabelt och orsakar en långsam och irreversibel synförlust, förklarar experterna. Den 16 mars 2017 var en 29-årig brittisk man den första patienten att börja en ny form av genterapi. Den nödvändiga operationen ägde rum vid Oxford Eye Hospital.

Forskare sätter in en kopia av en gen i cellerna
Genterapi använder ett virus för att infoga den rätta kopian av en defekt gen i cellerna. Resultaten visar att denna terapi verkar vara effektiv vid behandling av genetiska orsaker till blindhet, rapporterar forskarna.

Genterapi är särskilt utmanande vid RPGR
Tyvärr är genen som påverkar retinit pigmentosa (RPGR) väldigt instabil. Det innebär att genterapi är särskilt krävande, förklara läkarna. Den ovanliga genetiska koden för RPGR-genen har gjort det mycket svårt för experter att arbeta med honom i labbet.

Genetisk kod från RPGR har omprogrammerats.
Därför omarbetade forskargruppen, under ledning av professor Robert MacLaren vid Oxford University, RPGRs genetiska kod. Detta gör det mer stabilt utan att påverka dess funktioner, förklara forskarna. Denna förändring kommer att tillåta genen att tillförlitligt levereras av en viral vektor i retinala celler.

Den nya sekvens som används är extremt effektiv i laboratorieundersökningar
"Effekterna av RPGR-relaterade sjukdomar hos familjer med retinit pigmentosa är förödande och vi har spenderat många år på att utveckla denna genterapi", förklarar professor MacLaren. Ändring av den genetiska koden görs alltid med stor försiktighet, men den nya sekvensen som används har visat sig vara mycket effektiv i laboratoriestudier, lägger till författaren.

Gen är väldigt instabil och benägen för mutationer
Den genetiska koden för allt liv på jorden består av fyra bokstäver - G, T, A och C. I RPGR är dock hälften av genen bara två bokstäver - A och G, förklarar forskarna. Detta gör genen väldigt instabil och benägen att mutationer. Dessa är en ledande orsak till blindhet hos patienter med retinit pigmentosa. RPGR är avgörande för de ljuskänsliga cellerna på baksidan av ögat, lägger läkare till.

Ytterligare forskning behövs
Vi är glada att rapportera utvecklingen av detta spännande genteraprogram till patienter, säger experterna. Den aktuella studien kommer att involvera minst 24 patienter för att få en enda subretinal injektion av RPGR genterapi. Om den lyckas, har denna genterapi potential att förändra livet hos många patienter (och deras familjer) runt om i världen, lägger författarna till. Det primära målet med studien är att bedöma säkerheten och toleransen för denna genterapi under en 12-månadersperiod. (As)