Narcolepsy upptäckte orsakerna till gåtfull sovsjuka

Forskargruppen identifierar triggarna av sällsynt sovsjuka

I den sällsynta sovsjukdomen har narkolepsympersoner uttalat sömnighet i dag och är benägna att somna. Den kroniska sjukdomen dokumenterades redan 1877, men fram till idag har orsakerna till sjukdomen varit ett mysterium. Nu lät en schweizisk studie ljus in i mörkret. Forskare kunde dechiffrera triggarna av narkolepsi.

Plötsliga sömnattacker, störd nattsömn, hallucinationer, förlust av muskelkontroll - Narkolepsi är oroad för en hård sänkning av livskvaliteten. Den plötsliga sömn sov dessutom i samband med olyckshändelser. Patienter med kronisk sömnsjukdom visste inte varför de har denna sjukdom. En schweizisk forskargrupp med deltagande av sömn-wake-University Epilepsi Center Bern (Swez) nu funnit orsakerna till sällsynta narkolepsi. Deras studieresultat publicerades nyligen i den kända journalen "Nature".

Spontan somna är ett typiskt symptom på narkolepsi, en sällsynt kronisk sömnsjukdom. Förutom sömnlöshet lider lider också av muskelkontrollförlust, konstant trötthet och hallucinationer. Forskare hittade nu nya orsaker till sjukdomen. (Bild: katie_martynova / fotolia.com)

Narcolepsy - ett sällsynt och förbryllande tillstånd

Endast cirka 0,05 procent av befolkningen lider av kronisk sömnsjukdom, rapporterar forskarna. De underliggande mekanismerna har varit i stort sett ett mysterium sedan upptäckten av sjukdomen. Laget leds av professor Federica Sallusto vid institutet för forskning i biomedicin i Bellinzona (IRB) och professor Claudio LA Bassetti från universitets sömn-vakna Epilepsi Center (Swez) vid institutionen för neurologi vid Universitetssjukhuset i Bern gjorde genombrott identifierade avtryckaren och erbjuder nu nya möjligheter till diagnos och terapi.

Vad var redan känt

Tidigare forskning har redan visat att narkolepsi orsakas av den stadiga förlusten av ett protein i hjärnan. Enligt den schweiziska forskargruppen är minskningen av proteinhypokretin genetisk och förekommer vanligen hos vissa individer som har en genetisk känslighet för den. Varför det gäller den kontinuerliga förlusten av proteinet har tidigare ansetts vara otillräckligt förstådd.

Immunreaktioner utlöser sömnsjukdom

De schweiziska forskarna visade för första gången i sin studie att immunreaktioner är ansvariga för förlusten av proteinhypokretin. Teamet identifierade så kallade autoreaktiva T-lymfocyter, vilket inducerar ett immunsvar som orsakar förlusten. Lymfocyter hör till de vita blodkropparna och är naturliga komponenter i blodet. Deras uppgifter innefattar upptäckt och förstörelse av främmande ämnen som virus och bakterier. I narkolepsipatienter förstör de autoreaktiva T-lymfocyterna vissa neuroner i hjärnan som är ansvariga för produktionen av hypokretin.

Nytt behandlingsalternativ

"Med nya känsliga metoder kunde vi autoreaktiva T-celler som orsak till denna sjukdom relatera till," Professor Federica Sallusto sammanfattar resultaten från studien i ett pressmeddelande på Universitetssjukhuset i Bern. Dessa lymfocyter kan orsaka inflammation som leder till nervskada eller till och med förstöra hypokretinproduzierende nervceller. "Om vi ​​blockerar autoreaktiva T-celler i tidiga skeden, kan vi begränsa neuronal förlust och förhindra utvecklingen av sjukdomen", säger Sallusto.

Narcolepsy känns ofta för sent

"Denna studie kommer att öka medvetenheten om narkolepsi, som lite är känt bland allmänheten och läkarna ofta inte eller som diagnostiseras för sent", tillägger professor Claudio Bassetti. De nya resultaten skulle öppna nya möjligheter för tidig diagnos samt nya behandlingsmetoder.

Vad är hypokretinproteins roll?

Som tidigare nämnts, förlust av hypokretin leder till de typiska symptomen på sömnsjuka som kronisk trötthet, sömnstörningar, sömnattacker, nedsatt medvetande och muskelkontroll förlust. Protein hypocretin produceras i hypotalamus-regionen av hjärnan och reglerar sömn-vakenhets beteende och det känslomässiga och näringsmässiga beteendet. 95 procent av narkolepsipatienter har en specifik genetisk markör (HLA allel DQB1 * 0602). Av denna anledning antar läkare att det är en autoimmun sjukdom.

Narkolepsi uppträder ofta efter infektionssjukdomar

Som forskarna rapporterar, uppstår narkolepsi ofta som ett resultat av infektionssjukdomar som influensa. Detta pekar på en möjlig roll av miljöfaktorer som triggers av den autoimmuna processen. Emellertid är de exakta mekanismerna för att T-lymfocyter anfaller neuroner i hjärnan oklara. (Vb)