Cystisk fibrosescreening är nödvändig för spädbarn

Cystisk fibros screening är inte standard hos spädbarn i Tyskland

2014/04/04

Ju tidigare CFU diagnostiseras, ju bättre behandlingsalternativ som kan förlänga patienternas liv. Ändå har det hittills inte förekommit någon rikstäckande cystisk fibroscreening av nyfödda i Tyskland. Endast i Mecklenburg-Vorpommern, som en del av ett tysk-polskt samarbetsprojekt, kommer alla barn att undersökas som standard för sjukdomen hösten 2014. Huruvida ytterligare medel är tillgängliga för screening är fortfarande oklart. Sedan 2008 har läkare, hälsovårdsförsäkringar och sjukhus i den federala gemensamma kommittén och sedan 2013, även i Genetisk Diagnostikkommission, råd om huruvida cystisk fibros ingår som standard vid neonatal screening. Ett beslut förväntas för sommar eller höst.

Cystisk fibrosis screening hos spädbarn kan öka livslängden
Cystisk fibros är en allvarlig metabolisk sjukdom där luftvägarna i lungorna, gallgångarna och kanalen i bukspottkörteln blir igensatta med tjockt slem. Som ett resultat finns det en kronisk inflammation i lungorna, svår mag och hämmad tillväxt samt starka hosta passar. Med tidig behandling kan dock dessa klagomål vanligtvis lindras. Den senaste rapporten band kvalitet cystisk fibros enligt sjukdomen, men kommer att lämnas i bara hälften av patienterna inom det första levnadsåret, så som började sent med behandling för många av de drabbade. „Symtomen är initialt ofta ospecificerade, så att diagnosen ofta kan göras endast månader eller år senare. Då kan organen redan ha skadats permanent“, förklarar professor Matthias Nauck, chef för Institutet för klinisk kemi och laboratoriemedicin vid universitetssjukhuset Greifswald och chef för screeninglaboratoriet i Mecklenburg-Vorpommern.

Enligt universitetssjukhuset är omkring 8 000 barn, ungdomar och unga vuxna för närvarande drabbade i Tyskland. Varje år utvecklar 200 barn CF, vilket är en av de vanligaste ärftliga metaboliska sjukdomarna i Centraleuropa. Enligt Mukoviszidose e.V., som representerar intressen för de drabbade, är en av 3500 till 4000 barn i Tyskland född med sjukdomen. Livslängden är cirka 35 till 40 år, och patienter med mild sjukdomsprogression blir också äldre.

Cystisk fibrosis screening är redan standard i andra EU-länder
Hittills ses cirka 15 procent av nyfödda i Tyskland, eftersom universitetssjukhus erbjuder bland annat i Greifswald, Dresden, Heidelberg och avlägger utredningen. Som vanligt, som i många andra EU-länder, men det utförs inte i detta land. „Varje nyfödd i Tyskland har rätt till ett screeningtest för medfödda metaboliska och hormonella störningar. För detta ändamål avlägsnas några droppar blod från hälen på tredje dagen av livet och droppas på ett speciellt filterpapperskort“, förklarar projektledaren i Greifswald, Cornelia Müller, förfarandet. „Som en del av ett projekt som finansieras av EU utförs en ytterligare undersökning för cystisk fibros från samma torkade blodkort med föräldrarnas uttryckliga samtycke.“

I Mecklenburg-Vorpommern deltar alla obstetrikskliniker i projektet. „Läkare och sjuksköterskor bidrar avsevärt till dess acceptans och framgång. Tack vare sitt utbildningsarbete deltar cirka 95 procent av nyfödda i det“, rapporterar projektkoordinatorn Theresa Winter. Är avvikelser som finns i analysen av blodprover, barnen hänvisas för vidare utredning av speciella ambulanser på plats, eftersom endast en svets test där salthalten bestäms i svett, ger information om huruvida ett barn faktiskt lider av cystisk fibros. Enligt experter är felprocenten för blodprovet för närvarande 7: 1. Lösning kan vara att skapa ett ytterligare DNA-test som kan följa efter den biokemiska undersökningen av blodet.

Tidig diagnos av cystisk fibros är nödvändig
„En tidig diagnos och följd sjukdomsprogression och livslängd bör inte bero på var man är född“, påminner Jutta Bend of Mukoviszidose e.V. i Bonn till nyhetsbyrån „dpa“. Enligt organisationens uppfattning är det snabbast möjliga införandet av rikstäckande, standard cystisk fibroscreening hos nyfödda viktigt. För en tidig diagnos och terapi kan man bland annat förhindra lungkomplikationer. „Barnen utvecklas bättre och lever längre“, förklarar huvudläkaren Sebastian Schmidt från polikliniken vid Cystic Fibrosis vid Universitetssjukhuset Greifswald. Han rapporterar om fallet med lilla Mati, det första barnet som diagnostiserades med cystisk fibros under screeningen. „I nära samråd med föräldrarna startades en motsvarande behandling med fysioterapi och dagliga inhalationer. Det finns också droger för matsmältningsbesvär som är typiska för sjukdomen. Under veckorna efter födelsen hade pojken fortsatt att gå ner i vikt, vilket lämnade sina föräldrar mycket oroliga. Efter att ha påbörjat behandlingen kunde han dock öka sin vikt från strax under tre kilo till över fem kilo inom några veckor.“ (Ag)