Barnens man kan knappast tömmas där Struwwelpeter syndrom kommer ifrån

Obehagligt hår: Forskare upptäcker Struwwelpeter-gener
För vissa barn kan det sönderdelade håret inte kammas trots alla ansträngningar. Forskare har nu upptäckt att vissa gener är ansvariga för Struwwelpeter syndrom. Men forskarna har inte en lösning på problemet.

Syndrom av obrännbart hår
Även om många föräldrar vet att barn ofta inte är lätta att stila, kan även de mest envisa knutarna lösas med mycket tålamod och starka nerver. Ibland borstar borsten inte en chans. På tyska kallas detta fenomen som "syndrom av unkämmbaren hår" eller som "Struwwelpeter syndrom". Nästan ingenting var känt om orsakerna - förmodligen för att det bara finns mycket få fall.

Vissa barn kan bara stylas med mycket tålamod och starka nerver. Hos barn med "Struwwelpeter syndromet" har borsten bara ingen chans. Forskare har upptäckt att det finns vissa gener bakom håravvikelsen. (Bild: Bonzodog / Fotolia.com)

Symtom mest uttalade i barndomen
Forskare från universiteten i Bonn och Toulouse har nu identifierat mutationer i tre gener som är ansvariga för detta. Sammantaget deltog forskare från åtta länder i arbetet. Resultaten har nu publicerats i tidskriften "American Journal of Human Genetics".

Som University of Bonn skriver i en berörd meddelandet "har extremt burrigt, torrt, mestadels ljus blont hår huvud med en karakteristisk lyster, för att framgångsrikt motsätta sig varje försök att stävja dem. På ausgeprägtesten dessa symtom i barndomen och sedan lämna med efterdyningarna. "I vuxen ålder, kan håret enligt experter oftast mer eller mindre normal håret.

Runt 100 fall dokumenteras över hela världen
I litteraturen beskrives "Struwwelpeters syndrom" först 1973; nu över hundra fall världen över har dokumenterats. "Men vi antar att det finns betydligt fler människor drabbade", förklarar professor Dr. med. Regina Betz från Institute of Human Genetics vid universitetet i Bonn.

"Som lider unkämmbaren hår, därför söker inte nödvändigtvis en läkare eller en klinik." Det är dock känt att fel uppstår i vissa familjer ofta - så det verkar ha genetiska orsaker.

Mutationer i tre arveliga triggers
För några år sedan hörde människokrogen från Bonn först om en familj med två drabbade barn från en brittisk kollega på kongressen. "Genom kontakter med kollegor från hela världen kunde vi hitta nio fler barn", rapporterar professor Betz.

Därefter sekvenser forskarna alla gener av de drabbade och jämfördes de med stora databaser över mutationer i tre gener som är involverade i hårbildningen. Generna med förkortningarna PADI3, TGM3 och TCHH är avgörande för utvecklingen av syndromet. I de två första generna ingår byggnadsanvisningar för enzymer, i den tredje / TCHH instruktionerna för ett viktigt protein i håraxeln.

Proteiner av stor betydelse för friskt hår
"I friskt hår, är de TCHH proteinerna genom mycket fina horn trådar nätverk tillsammans, är ansvariga för formen och strukturen av håret," forskarna sade. De två andra gener identifierats är av betydelse här. "PADI3 förändrat hårstrået protein TCHH så att Hornfilamente kan ansluta sig till det" och "TGM3 enzymet ger sedan själva länken här", förklarar blyförfattareDr Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Varför det ibland uppstår störningar
Störningar i bara en av komponenterna har grundläggande effekter på hårets struktur och stabilitet, enligt forskarna. Således fann de att möss med defekta PADI3- eller TGM3-gener utvecklar karakteristiska avdragsavvikelser som väsentligen liknar den mänskliga Struwwelpeter.

"Från de hittade mutationerna kan man lära sig mycket om de mekanismer som är inblandade i bildandet av friskt hår, och varför det ibland uppstår störningar", säger prof. Regina Betz. "Samtidigt kan vi nu säkra den kliniska diagnosen" unkämmbare hår "med molekylärgenetiska metoder."

Håravvikelser med allvarliga comorbiditeter
Den sista punkten är goda nyheter för drabbade individer med hår sjukdomar, eftersom vissa hår anomalier är förknippade med allvarliga samtidiga sjukdomar som visar sig då och då under senare år i livet.

Struwwelpeter syndrom uppträder vanligtvis isolerat utan ytterligare hälsoproblem. Enligt Betz är det unkämmbaren hår irriterande och eventuellt också en psykologisk börda. "I annat fall behöver de drabbade inte oroa sig." (Ad)