Ingen sperma är densamma

Unik sperma: ingen sperma är densamma

2012/07/23

Alla spermier är unika. Detta har upptäckts av amerikanska forskare vid Stanford University genom att använda en ny metod för genom-sekvensering. Gilla Stephen Quake och kollegor i facktidningen „cell“ rapportera, urskilja spermier hos en man - trots externt identiskt utseende - i sina gener.

Enligt forskarna visade den undersökta sperma olika kompositioner av det genetiska materialet. Kombinationen av kromosomer var mycket variabel från sperm till sperma. I vissa fall visade spermierna även nya mutationer, enligt Quake och kollegor i tidningen „cell“. För första gången har forskare lyckats använda sin nya metod för att studera det fullständiga genomet av varje sperma.

Särskilt förfarande möjliggör sekvensbestämning av spermier
För att analysera genomet av spermier konstruerade forskarna en så kallad „mikroflödessystem“, som är utrustad med 48 miniatyr reaktionskammare och många anslutningslinjer med liten diameter. Genom att pumpa spermierna fördelas i apparaten så att i slutet av exakt en sperma i varje andra kammare hamnar. Forskarna kunde sedan extrahera och duplicera detta för att sekvensera genomet. För denna form av „Hög densitet genotypning“ Enligt forskarna använder de 91 spermier från en 40-årig europeisk man vars genetiska material tidigare har sekvenserats och omfattande studerats. Ämnen av ämnet var hälsosamma och hans sperma visade i medicinsk analys inga ovanliga särdrag.

Olika kombinationer av kromosomer
Vid undersökning av spermacellen hittade Stanford University-genetikerna spermatozoider att vara tydligt annorlunda i sin kombination av kromosomer och platsen för varje DNA-segment. Dessutom fanns det mutationer som orsakade signifikanta skillnader mellan spermiernas genetiska information. Det var särskilt märkbart att i vissa spermier var några kromosomer helt frånvarande medan de i andra kombinationer var teoretiskt uteslutna. Till exempel innehöll vissa spermier samtidigt en X- och en Y-kromosom. I analysen av den genetiska informationen från 91 spermier upptäckte forskarna många andra „fel“. Till exempel, den spermacellen som visas med nummer 60, ingen kromosom 8 och spermienummer 64 saknade kromosomerna 6, 11, 19 och 22 också var frånvarande i två spermie större delar av kromosom 13, som, enligt forskarna ökade i riskzonen för skallar Förknippad med missbildningar. För sperma nummer 63 kunde forskarna emellertid upptäcka både en X- och en Y-kromosom samtidigt. Sperma nummer 59 visar bilagan för flera Y-kromosomer, enligt Quake och kollegor.

Fel antal kromosomer i vissa spermier
Enligt amerikanska forskare, den manliga organismen i spermieproduktionen ständigt nya kombinationer av genetiskt material tillsammans för att öka de genetiska variationer, anpassningsförmåga hos avkomman. Det faktum att några spermier innehålla fel antal kromosomer, är inte ovanligt enligt experterna. Denna genetiska funktionen kallas aneuploidi och demonstreras på omkring 20 till 30 procent av kvinnliga ägg., Rapporterar Quake och kollegor. En av de kända sjukdomar, baserad på en aneuploidi, till exempel, trisomi 21 (Downs syndrom). När det gäller spermier är den procentuella aneuploidin som upptäckts mellan två och tio procent enligt de amerikanska forskarna.

Ny metod för genom-sekvensering är också tillämplig på andra celler?
Spermgenom-sekvenseringsmetoden som används av forskarna antas också vara användbar vid analys av andra celler. Till exempel skulle metoden förmodligen också vara tillämplig på den genetiska analysen av olika celler från en tumör för att studera gemensamhet i mutationerna, skriv Stephen Quake och kollegor. (Fp)

Läs om:
Genetisk mutation i autism på grund av spermier
Spermier kan inte luktas
Hög fetthalt skadar spermkvaliteten
Ny metod för preventivmedel: kalcium för sperma
Mamma präglar ofödda barn
Genfel leder till infertilitet hos män

Bild: Thommy Weiss