Gen förändras som en schizofreni riskfaktor

Schizofreni: Forskare upptäcker genetiska förändringar hos de drabbade

2015/01/12

Orsakerna till utvecklingen av schizofreni är fortfarande till stor del oklara. Forskare vid Universitetssjukhuset Heidelberg har nu sin egen information „upptäckt hos schizofreni patienter tio tidigare okända genmutationer (mutationer)“, som ska utvärderas som riskfaktorer för schizofrena sjukdomar. Resultaten av forskargruppen kring första författaren Slavil Peykov var i den prestigefyllda tidningen „Molecular Psychiatry“ publiceras, enligt tillkännagivandet av universitetssjukhuset.

Enligt forskarna, ungefär en procent av världens befolkning lider av psykisk störning schizofreni, börjar sjukdomen vanligtvis i början av vuxenlivet. De drabbade är under sjukdomspisoderna och ibland bortom, kan knappt självständigt hantera sin vardag, rapporterar universitetssjukhuset på. De lider av perceptuella störningar som vanföreställningar eller hallucinationer, ofta åtföljda av språkproblem och depression. Sammantaget kan symtomen på schizofreni vara individuellt mycket olika, vilket gör diagnosen och behandlingen ibland svår.

Genvarianter som riskfaktorer för schizofreni
Om de exakta orsakerna och utlösarna av schizofreni är enligt meddelandet från Universitetssjukhuset Heidelberg fram till idag lite känt. Med sin nuvarande studie, forskarna kring första författaren Dr. Slavil Peykov upptäckte nu tio tidigare okända genförändringar som tydligen är relaterade till utvecklingen av schizofreni. „Dessa tio genvarianter är riskfaktorer för en schizofren sjukdom“, betonar direktören för avdelningen för molekylär genetisk genetik vid universitetssjukhuset Heidelberg, prof.dr. med. Gudrun Rappold. Den drabbade genen gav ritningen till ett ställningsprotein - det sk Shank2-proteinet - som spelar en viktig roll vid signalering mellan nervceller. Eftersom förändringarna inträffade uteslutande hos patienter, men inte i friska kontroller, blev forskarna medvetna om de tio tidigare okända mutationerna.

Schizofrenipatienter uppvisar mer genetiska förändringar
„Mutationer som inte finns hos friska människor kan få en direkt inverkan på sjukdomen“, förklarar dr. Slavil Peykov. Heidelberg forskare har studerat SHANK2 genen i genomet hos 481 patienter och 659 friska kontroller i samarbete med professor Marcella Rietschel från institutionen för genetisk epidemiologi vid Central Institute of Mental Health i Mannheim och professor Markus Noethen från Institute of Human Genetics vid University of Bonn. Sammantaget hade schizofrenipatienter ungefär dubbelt så många genetiska förändringar som personer utan psykisk sjukdom, rapporterade Universitetssjukhuset. Några av genvarianterna är tydliga riskfaktorer, men det är troligt att sjukdomen inte kommer att börja tills dess, „om ytterligare faktorer, såsom vissa miljöpåverkan, läggs till“, förklarar den mänskliga genetiker Prof. Dr. med. Gudrun Rappold.

Förändringar av samma gen också i autism
Tillbaka under 2010 hade forskare runt den mänskliga genetiker Rappold „demonstrerade olika förändringar i SHANK2-genen hos patienter med autistisk störning och mental retardation“, rapporterar Universitetssjukhuset Heidelberg. Även om mutationer som finns i schizofreni skulle vara i samma gen, skulle de skilja sig avsevärt från förändringarna i autism. „Självklart påverkar förändringens exakta natur vilken neuropsykiatrisk störning som utvecklas och hur svår symptomen är“, förklarar Rappold. Så kunde det „Förändringar i en och samma gen leder till mycket olika neurobiologiska störningar som autism och schizofreni eller mental retardation.“ Vad alla dessa mutationer har gemensamt är att de i varierande grad påverkar graden av tvärbindning av vissa delar av nervcellerna och därmed signaltransmissionen mellan nervcellerna.

Fördelar för behandling av schizofreni patienter
Även om bildandet av ytterligare genetiska schizofreni riskfaktorer inte förklarar utvecklingen av sjukdomen. Men du kan „kunskapen om de genetiska orsakerna till sjukdomen hjälpa läkarna i framtiden för att dela de berörda i undergrupper med liknande sjukdom parter och behandla riktade på ett tidigt stadium“, förklarar den mänskliga genetiker Rappold. Till exempel, bland de 481 patienterna, hade fyra orelaterade individer med exakt samma mutationer hittats. „Med dem började sjukdomen relativt tidigt och med liknande uttalade symtom“, så meddelandet från universitetssjukhuset. Sökningen efter den genetiska bakgrunden ger också fördelar i utvecklingen av nya terapier med den. „Om det är känt vilka molekylära processer i hjärnan störs kan forskare mer specifikt utforska nya terapeutiska metoder“, rapporterar Universitetssjukhuset Heidelberg. (Fp)