Genetisk defekt av sällsynt dvärghet avkodad

Sällsynt genetisk defekt dekrypterad som orsaken till extrem dvärg

08.08.2011

Ett internationellt forskargrupp har dechiffrerat den underliggande genetiska defekten av en särskilt sällsynt form av dvärgism. Dock inte möjligheter att tillfriskna inte existerar för de drabbade, trots de aktuella forskningsresultaten, då effekten av den genetiska defekten inte hade lösa, chef för institutionen för kvinnors och barns medicin i Leipzig, förklarade professor Dr. Wieland Kiess.

Enligt Leipzig universitet bedöms det att endast cirka 25 personer världen över drabbas av det så kallade Seckel syndromet. De enda två patienterna i Tyskland är Prof. Dr. med. Wieland Kiess ser efter. Orsaken till den extremt sällsynta sjukdomen är en genetisk defekt som ett internationellt team av forskare under turkiskt ledarskap nu har riddat, rapporterar forskarna i den aktuella frågan om tidningen „ Naturgenetik“.

Seckel syndrom, särskilt sällsynt form av dvärg
Patienter med Seckel syndrom kommer inte att öka även i vuxen ålder oftast en meter och har en mycket litet huvud (mikrocefali), vilket blockerar tillväxten av hjärnan och deras mentala utveckling kan följaktligen stränga restriktioner (mental retardation). Andra fysiska funktionsnedsättningar, såsom hypalignering av höften (hip dysplasi) eller missbildningar av testiklarna (kryptorchidism) är också ofta en del av sjukdomen. I de flesta fall inaktiveras Seckel syndrompatienterna ofta och är beroende av hjälp utanför livet under en livstid. Sjukdomen upptäcktes 1967 av Helmut Paul George Seckel och Rita G. Harper. Orsaken till den speciella formen av dvärg är en genetisk defekt vars exakta verkningssätt har förblev ett mysterium. Men det internationella forskargruppen med deltagande av forskare från universitetet i Leipzig har nu kunnat avtäcka effekten av den genetiska defekten.

Gendefekt orsakar störningar i celldelning
Enligt forskarna i tidningen „Naturgenetik“, orsakar den genetiska defekten hos Seckel syndromet i samband med celldelningsstörningar vid reparation av Erbbotschaft. Även om DNA sannolikt kommer att skadas under celldelningsprocessen, fungerar biokemiska reparationsmekanismer bra hos friska människor. Kiess. I Seckel syndrompatienterna störs emellertid de komplexa reparationsmekanismerna signifikant. Fel i den genetiska informationen kan inte rättas och massiva hälsoproblem är resultatet. Emellertid de tidigare identifierade gendefekter på kromosomerna 3, 14 och 18 är lyckligtvis sällsynta och endast om DNA hos båda föräldrarna innehåller en kromosom av sjukdomen hotar barnen av den extremt sällsynt form av dvärgväxt (autosomal recessiv arvs).

Inget hopp om botemedel mot drabbade patienter
Även om det internationella forskargruppen lyckats avkoda den genetiska defekten i Seckel syndrom, är det nuvarande resultatet ingen anledning till hopp för de drabbade. Patienten som lider av den här speciella dvärgformen kunde inte hjälpas, förklarar Kiess. Eftersom effekterna av den genetiska defekten inte kan lösas finns det ingen chans att en lyckad terapi, enligt experten. Förutom den extremt sällsynt Seckel syndrom, till exempel, har också genetiska störningar såsom Haller-Streiff syndrom och Rubinstein-Taybis syndrom, en signifikant reducerad tillväxt och många andra fysiska eller mentala försämringar resultat. För läkare är vård av patienter ofta extremt svår eftersom det inte finns några sätt att bota sjukdomen, men bara terapeutiska åtgärder för att lindra symtomen. (Fp)

Läs också:
Genfel leder till infertilitet hos män
Blodsjukdom: genterapi med biverkningar
Sällsynta sjukdomar: läkare informerar
Centrum för sällsynta sjukdomar öppnade

Bild: Gabi Schoenemann