Genfel leder till infertilitet hos män

Vanlig genetisk defekt som är ansvarig för manlig infertilitet

22.07.2011

Forskare har upptäckt en mycket vanlig genetisk defekt hos män som leder till infertilitet. Genvarianten kan vara en av anledningarna till att en hög andel män lider av oförmåga att producera eller begränsa sin fertilitet. Hos de drabbade kan spermierna inte tränga in i ägget och upptas mest sannolikt av immunsystemet hos honan.

En detekterad genvariant kan vara huvudorsaken till en mängd manlig fertilitet. Eftersom enligt senaste studier, var sjätte par i Tyskland utan barn. I 50 procent av fallen beror detta på en mans svaghet. Enligt de senaste siffrorna lider ungefär 1,5 miljoner tyska män av fertilitet. I en femtedel av patienterna förblir anledningen oklart, eftersom kvalitet och kvantitet inte indikerar fertilitet. Då kommer i de flesta fall endast artificiell insemination att hjälpa.

Genmutation utan att offra kvalitet och kvantitet
Läkare är ofta förlorade eftersom orsaken inte kan diagnostiseras på basis av spermiernas kvalitet. Det första steget i undersökningen är vanligtvis att mäta frön för antal, struktur, form och rörelse. Men antalet och kvaliteten säger ingenting om författandet av problemet. „Hos 70 procent av patienterna kan infertiliteten inte förklaras av antalet och kvaliteten på spermierna ", förklarar Gary Cherr „University of California“ i den amerikanska staden Davis. Urologen har genomfört en studie med forskare för att kasta mer ljus på problemet. Vetenskapsmännen kom med en fantastisk förbindelse och kunde lösa åtminstone en del av pusslet. Således kan en genetisk defekt hos ett stort antal män vara ansvarig för nedsatt fertilitet. Varje femte man lider av denna inte ovanliga genvariant. Detta minskar möjligheten att spermierna befrukar kvinnans ägg, som forskargruppen i den vetenskapliga tidskriften „Science Translational Medicine“ rapporterats. Det finns emellertid olika mutationer.

Defekt gen DEFB126
Som en gen identifierade forskarna varianten med namnet DEFB126, vilket är en förändrad proteinform av „Beta-defensin“ är. Detta protein produceras i manliga epididymis och ligger på spermieytan efter produktion. Spermier från försökspersoner som hade varianten DEFB126 betydligt sämre kunde tränga igenom livmoderhalsen när spermier komparatorer.
Studien var baserad på en redan genomförd studie med apelssperma. Där kunde forskare identifiera försvar som används främst för att avvisa mikrober. Dessutom hjälper proteinet att röra sig genom livmoderhalsen för att undkomma den kvinnliga immunsystemet och att ansluta sig till äggledaren väggen. I laboratoriet, fann forskarna att rörelsen genom livmoder slem bromsas av en mutation genom 84 procent. Men denna mutation förhindrar befruktning av ägget i stor utsträckning. Om en sådan defekt spermier misshandlas av den kvinnliga immunsystemet är fortfarande i stort sett okända.

Tvåårig studie med asiatiska män
En studie av 500 annars helt friska kinesiska män borde nu kontrollera genmutationen hos människor. Alla ämnen var unga och nygiftiga och ville ha barn. Forskarna följde de unga paren i totalt två år. Det visade sig att bland männen som hade den genetiska defekten var sannolikheten 30 procent lägre för att fostra ett barn. Spermierna visade ingen förlust av kvalitet och hastighet. Resultaten måste nu ses över genom mer omfattande forskning. Trots allt är mutationen lika sannolikt att det finns män på amerikanska, asiatiska och europeiska kontinenter i samma takt. Som en förklaring misstänker forskarna att män med intakt och defekt form sannolikt kommer att ha en fördel. Det är också oklart varför defekten inte redan är utdöd om effekterna är så allvarliga. Mest sannolikt säger forskarna att män som bara äger en del av genvarianen har en fördel gentemot männen som ärvde båda varianterna.

Konstgjord insemination kan hjälpa till
Läkarna betonade den där „artificiell insemination hjälp med lusten att få barn“ kunde. När allt kommer omkring hindrar endast det defekta proteinet penetration i ägget. Kvaliteten är inte annorlunda än andra. (Sb)

Läs också:
Att vara överviktig minskar spermiernas kvalitet
Hem rättsmedel för styrka störningar

Bildkrediter: Thommy Weiss