Gen skyddar mot Alzheimers

Forskning: Genmutation hindrar Alzheimers

2012/07/12

Islandska forskare har upptäckt en genmutation som signifikant minskar risken för Alzheimers sjukdom. På grund av den speciella genvarianten förhindras proteinavsättningen i hjärnan, som anses utlösa sjukdomen. Även de vanliga åldersrelaterade begränsningarna av kognitiv prestanda var signifikant lägre hos individer med den specifika genmutationen.

Medan många genetiskt material har upptäckts under de senaste decennierna, som betraktas som en riskfaktor för Alzheimers sjukdom, var ännu inte en genvariant kända för att ha en skyddande effekt mot neurodegenerativa sjukdomar. Den genmutation som nu upptäcks av de isländska forskarna visar emellertid tydligen exakt denna effekt. Genvarianten förändrar strukturen hos den så kallade Alzheimers prekursorprotein (APP), så att färre sjukdomsalstrande proteinavlagringar (bildade genom beta-amyloid) har sitt ursprung i hjärnan, forskargrupp ledd av Kari Stefansson av Islands universitet i Reykjavik redovisas i tidskriften „Nature“. Bland annat stöddes de isländska forskarna av forskare från universitetet i Oslo, Karolinska Institutet i Stockholm och Institutet för humangenetik vid universitetet i Tübingen.

Ärftligheten på 1800 isländare undersöktes
Forskare studerade den genetiska sminken av 1 795 isländare över 80 år. I de ämnen som visade inga tecken på demens upptäckte forskarna en genvariant som tydligen skyddar mot demens och Alzheimers. Kari Stefansson, som också arbetar för genforskningsbolaget „deCODE genetik“ arbetat i Reykjavik med sitt internationella team hade studerat de enskilda skillnaderna i DNA-sekvensen hos genen som är ansvarig för bildandet av Alzheimers prekursorprotein. Genen leverera plan för APP, som sedan sönderdelas av de två enzymerna gamma- och beta-sekretas, och även beta-amyloid bildas. Detta orsakar i sin tur nervcellerna dör och olösliga avlagringar bildas i hjärnvävnad, vilket resulterar i en nedgång i kognitiv förmåga och så småningom Alzheimers resultat. I DNA-analys, fann forskarna en specifik gen mutation som åstadkommer en strukturell förändring av Alzheimer-prekursorproteinet, varigenom enzymet beta-sekretas kan klyva APP värre. Som ett resultat produceras 40 procent färre skadliga beta-amyloider och risken för Alzheimers sjukdom minskas betydligt, säger forskarna.

Genmutation skyddar mot Alzheimers sjukdom och åldersrelaterad nedbrytning av hjärnans funktion
Några av de icke-dementa 80-100-åriga studiedeltagare hålls av mutation av APP-genen framför Alzheimers sjukdom, rapport Kari Stefansson och hans kollegor. Deras övergripande mentala kraft var också över genomsnittet tack vare genmutationen fortsätter de isländska forskarna. I minnetester utförde de rena personerna som bär mutantgenen mycket bättre än icke-dementade individer av samma ålder utan motsvarande genvariant. Således genmutation inte bara skyddar mot Alzheimers, men tydligen saktar den naturliga försämringen av kognitiv förmåga i ålderdomen, förklarade experten. Eftersom effekten beror på en försämring av APP klyvning av enzymet beta-sekretas, de aktuella forskningsresultaten är en bekräftelse för det relativt nya strategi av Alzheimers behandling eller -Vorbeugung av läkemedel för att inhibera beta-sekretas, rapport Stefansson och kollegor , Kan lämna genom drog beta-sekretas inhibition, som redan de första läkemedel som finns, även den andliga kraften kraften generellt åldern stabiliseras, isländska forskare fortsätter.

Enligt Kari Stefansson stöder nuvarande „Resultat indirekt hypoteser att Alzheimers sjukdom och den normala nedgången i kognitiv hjärnprestation hos äldre kan baseras på samma mekanismer.“ I det „Nature“-Artikel „En mutation i APP skyddar mot Alzheimers sjukdom och åldersrelaterad kognitiv nedgång“ Forskarna kommer till slutsatsen att „Alzheimers demens kan vara den extrema formen av åldersrelaterad kognitiv nedgång ".

Förskott i demensforskning krävs
Hur viktiga framsteg i demensforskning och terapi är illustreras av antalet sjukdomar som forskarna presenterat. Enligt Kari Stefansson och kollegor drabbas mer än fem procent av befolkningen över 60 år av demens i västra industrialiserade länder. Två tredjedelar av de drabbade har Alzheimers. Med stigande ålder, sannolikheten för sjukdom klättra stadigt, så att åtminstone en fjärdedel av 90-åriga lider av Alzheimers sjukdom, forskarna anmäler. Det finns fortfarande ingen möjlighet till botemedel, och sjukdomsprogressionen kan inte stoppas än. Enda chansen är baserad på befintliga behandlingar försena sjukdomsprocessen, så att även ett eller två år kan erhållas med tidig diagnos, där patienterna stanna längre lämpar sig för dagligt bruk. (Fp)

Läs om:
Alzheimers genom sorg och stress?
Forskare upptäcker Alzheimers hämmare
Myter och fakta: Vad hjälper Alzheimers??
Spridningen av Alzheimers i hjärnan avkodas
Alzheimers: Fler och fler människor lider av demens
Promenader skyddar mot Alzheimers
Demens och Alzheimers
Demens: holistisk behandlingsmetod

Bild: Martin Gapa