Gen NR1H3 Genetisk orsak till multipel skleros upptäckt

Genmutation är ansvarig för majoriteten av dess bärare
Kanadensiska forskare vid University of British Columbia (UBC) och Vancouver Coastal Health kan ha gjort ett medicinskt genombrott. Forskarna har för första gången identifierat en genmutation som kan leda till utvecklingen av multipel skleros (MS). Som experterna i journalen "Neuron" rapport skulle 70 procent av bärarna av denna mutation utveckla MS. Ur forskarens synvinkel kan upptäckten bidra till att utveckla nya terapier för de drabbade.

Mer än två miljoner människor drabbar hela världen
Multipel skleros (MS) är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Det finns inga specifika tecken eller en typisk kurs, men lider oftast av känslomässiga störningar (domningar, "myror" etc.), nedsatt syn och förlamning av musklerna. MS drabbar mer än två miljoner människor världen över och är mer än dubbelt så stor som att påverka kvinnor än män.

Framsteg i medicin: Kanadensiska forskare har identifierat en genmutation som potentiellt kan leda till multipel skleros. (Bild: Minerva Studio / fotolia.com)

Konkreta ursprung är ännu inte kända
Vilka mekanismer utlöser MS exakt är ännu inte klart. Experter misstänker emellertid att tarmfloran och permeabiliteten hos barriären mellan centrala nervsystemet och blodet ("blood-brain barrier", kort sagt: BHS) kan spela en viktig roll. Det antas också att i multipel skleros, förutom miljöpåverkan, finns det också en genetisk bakgrund.

Forskare identifierar abnormiteter i två familjer
I det här sammanhanget kunde ett team av forskare från University of British Columbia (UBC) och Vancouver Coastal Health nu ha uppnått ett medicinskt genombrott. Forskarna hade utvärderat en databas med genetisk information för nästan 2000 kanadensiska familjer där sjukdomen hade inträffat för sitt projekt. De kunde detektera en specifik mutation i genen NR1H3 i två kanadensiska familjer, var och en med flera fall av MS. Följaktligen utvecklade två tredjedelar av medlemmarna som bär denna mutation sjukdomen.

"The finns i genen NR1H3 missense-mutation orsakad av sin produkt, protein LXRA, förlust av funktion" citeras Weihong Song of the University of British Columbia i ett pressmeddelande av redaktören "Cell Press." Emellertid, i LXRA är reglerprotein som normalt aktiverar antiinflammatoriska, immunreglerande och myelinskyddsgener.

Mutationen är inte tillräckligt
Enligt forskarna kan upptäckten indikera att arv är möjligt, åtminstone i vissa former av MS. Men enligt rapporten är mutationen ensam inte tillräcklig för att sjukdomen ska bryta ut. Även om bärarna har en ökad mottaglighet för sjukdomen, måste den läggas till i andra riskfaktorer. "Mutationen driver dessa människor på randen av en avgrund", säger studieens ledande författare Carles Vilariño-Güell i ett uttalande från University of British Columbia. "Något måste läggas till som ger dem den knäcka som sätter sjukdomsprocessen på gång."

Även om endast cirka en av de 1 000 MS-patienterna påverkades av denna genvariant, kunde den nya upptäckten bidra till en bättre förståelse av hur MS utvecklas, enligt forskarna. "Eftersom det är lite känt om den biologiska processen som leder till utbrottet av denna sjukdom" fortsätter Vilariño-Güell. (Nr)