Hemligheten om den lilla utomjordiska muminen från Chile har uppenbarats

Pussel löst för den förmodade främlingen

Det obefläckade skeletet från den utomjordiska varelsen upptäcktes i en läderfodral bakom en öde kyrka i Atacama-öknen i Chile. Den lilla varelse är bara 15 centimeter lång och har en koniskt huvud, bara tio par revben och ben som såg ut som en åtta år gammalt barn. Den mummifierade varen handlades först på den svarta marknaden som ett alien lik och slutligen kom i händerna på en spansk näringsidkare. Nu genomfördes en rättsmedicinsk analys som löste den lilla nördens gåta.

Den lilla varelsen heter "Ata". Forskare vid University of California San Francisco (UCSF) och Stanford University har otvivelaktigt bevisat att det är mänskligt. Ata har DNA av en mänsklig kvinna med en blandning av infödda amerikanska och europeiska anor. Denna blandning är typisk för kroppens placering. Trots detta är fyndet ett vetenskapligt fenomen eftersom Ata har en handfull sällsynta genetiska mutationer. Några av dessa mutationer upptäcktes först på kroppen. Resultaten av analysen publicerades i tidskriften "Genom Research".

Ata är uppenbarligen en bebis med sällsynta mutationer som dog kort före eller kort efter födseln. (Bild: Bhattacharya S et al.)

Mutationer orsakade det konstiga utseendet

"The bioinformatik analys i studien ledde till upptäckten av nya och ovanliga skadliga varianter i generna för Ata-fenotypen" Sanchita Bhattacharya, förklarade en bioinformatik forskare vid UCSF i ett pressmeddelande universitet studieresultaten. Analysen var mycket svår på grund av den mycket begränsade informationen om provet och den saknade släktforskningen, vilket gör detta till ett unikt fall.

Datorstödd analys

Forskarna använde den så kallade "Human Fenotyp ontologi (HPO)", en databas som innehåller de allmänna genomiska data abglichen med generna enligt den mystiska lik. I en första analys hittade forskarna 64 genvarianter som var troligen skadliga. Jämförelsen med HPO-databasen visade att de flesta mutationerna hade att göra med skelettsystemet. Detta resulterade i dvärg och de 10 par revben som först observerades i Ata.

Sällsynta mutationer

Resultaten visade fyra första gången detekterade genetiska mutationer i de gener som orsakar benstörningar, såsom skolios eller organsvängningar. Dessutom har två andra mutationer som är involverade i framställning av kollagen upptäckts.

Omvänd ordning

Forskarna rapporterar att de kom till resultaten genom att använda en bakåtriktad inställning i analysen. I stället för att börja med en beskrivning av sjukdomen och att leta efter en muterad gen, forskarna, hela genetiska materialet av "patienter" började med databasen för att matcha för att se hur det skiljer sig från ett normalt prov. De genetiska variationer som framkommer av denna jämförelse visade på ett opartiskt sätt vad dessa processer är.

Ata hjälper dagens medicinteknik

"Analys av ett prov gåtfull som för Ata kan lära oss hur man handskas med medicinska prover som påverkas av flera mutationer", säger Atul Butte, chef för "Institute for Computational Science Health" vid UCSF. Vid undersökning av genomerna hos patienter med ovanliga syndrom kan det vara genetiskt mer än en gen eller en väg som inte alltid övervägas.

Ata var ursprungligen ansedd som utlänning

De första undersökningarna på Ata utfördes av mikrobiologin och immunologiprofessorn Garry Nolan vid Stanford Universitys medicinska fakultet. Han mottog ett telefonsamtal från en vän som sa att han kanske hade hittat en riktig utlänning. "Inget sådant hade tidigare sett", säger Nolan.

Ytterligare forskning på Ata

Nolan anser att ytterligare undersökning av Atas för tidiga åldrande kan en gång gynna patienter. "Kanske finns det ett sätt att påskynda bentillväxt hos människor", föreslår Nolan. Detta kan hjälpa människor med bensjukdomar.

En begravning för lilla Ata?

Nolan hoppas att en dag Little Ata kommer att få en ordentlig begravning. "Vi vet nu att Ata är ett barn och förmodligen dog antingen före eller efter födseln," säger Nolan. Han förespråkar att Ata kommer tillbaka till ursprungslandet och begravdes enligt lokalbefolkningen. (Vb)