Forskare hittar genetisk länk till hjärtsjukdom hos gravida kvinnor

Nya insikter kan hjälpa till att rädda många liv i framtiden
Under lång tid har forskare letat efter orsaken till livshotande hjärtsjukdom hos gravida kvinnor. Hjärtsvikt kan vara genetiskt bestämt, en global studie funnen.

Amerikanska forskare hittade nu en genetisk länk som kan påverka hjärtsjukdom hos gravida kvinnor. Peripartumkardiomyopati (PPCM) kan orsaka hjärtsvikt vid sen graviditet eller kort efter födseln hos kvinnor, rapporterar forskare vid Royal Brompton Hospital och Penn Cardiovascular Institute. Resultaten av deras nuvarande studie publicerade läkarna i tidningen "New England Journal of Medicine".

Vissa kvinnor utvecklar livshotande hjärtproblem under graviditeten. Orsaken är uppenbarligen i generna. (Bild: Romolo Tavani / fotolia.com)

Orsaker till peripartum kardiomyopati funnen
Det verkar som att forskarna nu har hittat orsaken till den livshotande sjukdomen, vilket kan orsaka hjärtsvikt hos gravida kvinnor. Peripartum kardiomyopati (PPCM) drabbar cirka 700 kvinnor i Storbritannien ensam varje år, varna experterna. Hittills är orsakerna till denna sjukdom inte klart förstådda. Amerikanska läkare fann nu i den globala studien att en sekvens av nyckelgenvarianter hos kvinnor kunde utlösa denna sjukdom. Tidigare kända riskfaktorer inkluderar existerande hypertoni och preeklampsi. De vanligaste symtomen på sådana sjukdomar är andningssvårigheter och hjärtklappning, förklarade forskarna. Även om dessa vanligtvis kan behandlas med läkemedel som ACE-hämmare och beta-blockerare är hjärttransplantationer i de allvarligaste fallen det enda långsiktiga sättet att behandla tillståndet.

Forskare letar efter villkor för DCM och PPCM
Nyare forskning har försökt bestämma om villkoren för sådana sjukdomar är relaterade till genetiska mutationer som sedan utlöser det som kallas dilaterad kardiomyopati (DCM). Denna sjukdom skulle vara liknande i dess effekter på PPCM, sa forskarna. Likheterna inkluderar till exempel hjärtförstoring, minskning av hjärtfunktionen och plötslig död. Läkarna fann att en i fem fall orsakas av varianter i TTN-genen.

Vissa genvarianter kan störa hjärtfunktionen
Forskarna använde ett urval av 172 kvinnor med PPCM, från sex hälsocenter runt om i världen, för deras studier. Dessutom undersökte läkarna 332 personer med DCM i Storbritannien och 60 000 kontrollpersoner. Därefter jämförde forskarna förekomsten av varianter i 43 gener. I ungefär femton procent av PPCM-patienterna hittades varianter som stör våra huvudsakliga hjärtgener. Detta värde var signifikant större än kontrollen. Resultatet liknade emellertid samma som hos patienter med DCM. Detta var cirka 17 procent. Det var märkbart att omkring tio procent av kvinnorna med PPCM hade mutationer i TTN-genen. I kontrollgruppen var det bara 1,4 procent. Dessa resultat tyder på att PPCM har mycket liknande genetiska egenskaper för DCM. Varianter av TTN-genen är de vanligaste genetiska dispositionerna hos de två sjukdomarna, förklarar forskarna.

Forskning förklarar förekomsten av många PPCM fall
Resultaten av deras forskning kommer att påverka hur sådana sjukdomar behandlas i framtiden och kan hjälpa till att rädda liv, hoppas forskare. Till exempel bör släktingar till PPCM-patienter få samma genetiska screening. Så det var möjligt att identifiera alla fall av sjukdomen så snabbt som möjligt, tillade forskarna. Fakta som erhållits förklara varför ett betydande antal fall av PPCM uppstår. Om vi ​​tittar på fallen finner vi att många genetiska avvik inträffade, dr. James Ware, ledande författare av forskningspapiret. PPCM har en dödlighet på fem till tio procent. Att klargöra frågan om varför sjukdomen påverkar vissa kvinnor kan hjälpa till att rädda många liv i framtiden. Men ytterligare forskning behövs för att bättre förstå värdet av genetisk information när det gäller att förutse PPCM, tillade läkaren.