Film om genfel Williams-Beuren syndrom

Mycket berömd film med ledande skådespelerska med WBS

2014/04/25

Williams-Beuren syndromet (WBS) är en genetisk förändring i genomet, vilket leder till psykiska och fysiska funktionshinder hos de drabbade. Den genetiska defekten uppträder sällan och är ofta oupptäckt. Läkare, självhjälpsorganisationer och de drabbade har länge kämpat för att ta upp frågan till allmänheten. Nästan någon vet vad WBS är och vad den genetiska defekten betyder för de drabbade och deras släktingar. En ny, högklassig film visar kärlekshistorien om två funktionshindrade. Den sympatiska ledande skådespelerskan Gabrielle Marion-Rivard lider även WBS.

Genetisk defekt Williams-Beurens syndrom är ofta oupptäckt
Människor med Williams-Beuren syndrom lider av olika fysiska och psykiska störningar. Många har en jämförelsevis litet huvud, lider ofta av infektioner i de övre luftvägarna hos öroninflammation, hörselnedsättning, synproblem (skelning), hjärtfel, en vriden ryggrad och tillväxthämning hos barn. I många WBS-patienter förekommer dvärgbildning. Optiskt, den genetiska defekten i ansiktet genom funktioner som en bred panna, en sfärisk näsa, en smal haka och fulla pout läppar. Ofta kan en första misstanke redan bekräftas genom ögondiagnos. Men endast ytterligare undersökningar bland annat av blodet ger sista säkerheten. Syndromet är uppkallat efter sina upptäckare, kardiologen J.C.P. Williams och Alois J. Beuren, som först beskrev WBS på 1960-talet.

Jörg Wein fick diagnosen vid 3 års ålder. I samtal med nyhetsbyrån „dpa“ rapportera 43-åringen och hans föräldrar från de första symptomen, den stressiga diagnosen och ett liv fullt av livsstil. Som småbarn föll Jörg igen och igen märkt hos en barnläkare genom generell utvecklingsfördröjning. „I kliniken kom klubben: "Din son är mentalt och fysiskt funktionshindrad“, berättar för sin far Bernd Wein. Det tog sex och en halv vecka innan diagnosen WBS klargördes. Idag går allt mycket snabbare. "Jim hjärta, lever och huvud undersöktes noggrant i flera kliniker. I vuxen ålder, även en smärtsam tarminflammation inträffade i honom på många WBS drabbade lider. Men sjukdomen var sent, efter flera, smärtsam misdiagnos detekterats.

Williams-Beuren syndrom orsakas av saknade gener
Orsaken till WBS är genetiskt bestämd. I en av de två kromosomerna saknas 7 flera gener (deletion). Denna mutation kan leda till olika kognitiva och fysiska funktionshinder, som kan variera kraftigt från fall till fall. För närvarande är det inte känt hur många personer i Tyskland som berörs av WBS. WBS-Bundesverband har cirka 700 medlemmar. „Det finns många oupptäckta fall ", säger professor Rainer Pankau, barnläkare vid Landkreis Heidekreis-Klinikum Soltau / Walsrode, till nyhetsbyrån. Experten bygger på en uppskattning nummer från 1 till 8000 födslar. Med 674,000 årligen nyfödda motsvarar den ungefär 84 nya fall per år. „Men det här är bara ett förväntat värde och ungefär hälften av dem diagnostiseras. "Enligt Pankau vet många vuxna inte att de har WBS, men på grund av internationell vetenskaplig forskning blir den genetiska defekten alltmer känd.

Även den nya filmen „Gabrielle - (k) en normal kärlek "bidrar till att göra ämnet mer offentligt. „Filmen är väldigt viktig för oss ", betonar Jörgs far, som har tagit över ordförandeskapet i WBS-staten Nordrhein-Westfalen med cirka 140 personer drabbade. „Att ta upp problemet till allmänheten. Att informera vad HBS är och att uppmärksamma det faktum att den ena eller den andra kan till och med ha det omedvetet. "Bernd Wein vet: „Om du känner din väg kan kampanjen börja tidigt, vilket rekommenderas. Det råkade bara vara ett fall där WBS bara diagnostiserades i en pojke vid 21 års ålder. "

Läkare gör nu WBS-diagnosen snabbare
Som Pankau rapporterar skulle pediatriska kardiologer under tiden snabbt komma till en bekräftad diagnos av HBS om de undersökte barn med typiska symptom. Dessa inkluderade hjärtsvikt, buksmärta, dricka och äta problem, förträngning av stora kroppspulsådern, frekventa kräkningar och utvecklingsstörning, till exempel språkinlärning, sittande och promenader. Det utbildade ögat kan upptäcka den genetiska defekten tidigt genom ögondiagnosen. „Nästan regelbundet hos barn med Williams-Beuren syndrom är också en uttalad ljudkänslighet. Småbarn gillar inte dammsugaren, mixern eller nyårsafton ", säger Pankau, som ofta behöver stöd i vardagen så att ett självständigt liv vanligtvis inte är möjligt.

Jörg får också mycket stöd från sina föräldrar. Han arbetar i en skyddad verkstad där han stansar plastinsatser. „uttrycka blåsor, jag har nu ett jobb ", säger han far Bernd vin går Jörg och hans kollegor dagligen med buss till garaget och föra dem tillbaka från sin mor Ellen vin ingår också ..: „Han behöver alltid lite hjälp.“ 43-åringen kan läsa och skriva i blockbokstäver.

Jörgs far rapporterar att människor med WBS är påfallande positiva, öppna, vänliga och snälla. Han gör också denna erfarenhet dagligen under föreningens arbete. „Många har en mycket fenomenal personlig och plats minne och uttalas musikalen "Pankau tillägger. Jörg är mycket musikalisk och kan spela låtar från minnet på tangentbordet. „Barn med Williams-Beuren syndromet är underbara människor ", betonar barnläkaren efter 25 års erfarenhet av WBS-patienter.