Resultat bestämt efter 20 års forskning som utlöser smutsiga luktar

Efter 20 år: Upptäckt orsak till slem kroppsluk

Efter 20 års forskning har forskare upptäckt varför två syskon lider av en kolhaltig kroppslukt. Orsaken kan påverka tiotusentals människor. Experterna hoppas nu kunna utveckla en drogterapi.

Forskare dekrypterar orsaken till kålliknande kroppsluk efter 20 år

Det är inte ovanligt att människor utvecklar en stark lukt av svett under sommartemperaturer, eller att drabbas av dålig andedräkt efter att ha ätit vissa livsmedel. Men vissa människor utsöndrar en obehaglig kroppsluk, även om de varken alltför svettar eller matas endast på vitlök, lök och co. Även två syskon gör det. De lider av en kale-liknande kroppsluk - och ingen visste varför under lång tid. För 20 år sedan vände familjen till Universitetsmedicinska centrumet Freiburg. Nu har forskarna avkodat orsaken.

För tjugo år sedan gick två syskon, som har lider av en kale-liknande kroppsluk sedan födseln, till en klinik. Nu har forskarna dechiffrerat orsaken till den obehagliga lukten. (Bild: glisic_albina / fotolia.com)

Syskon har drabbats av en foul-svavelaktig lukt sedan födseln

Foul-svovlig kroppsluk åtföljer en pojke och hans yngre syster sedan deras födsel, rapporterar Universitetssjukhuset Freiburg i en ny release.

Därför vände familjen till den metaboliska polikliniska avdelningen vid institutionen för allmänpediatrik vid Universitetssjukhuset Freiburg för omkring 20 år sedan.

Professor Dr. Karl Otfried Schwab, då chef för samrådstiderna för metaboliska, hormonella och sockersjukdomar på denna klinik, undersökte barnen i detalj.

Tillsammans med professor dr. Jörn Oliver Sass, vid den tiden chefen för Metabolism Laboratory vid Universitetssjukhuset Freiburg och nu professor vid universitetet i Bonn-Rhein-Sieg, utesluter alla kända orsaker till en obehaglig kroppsluk.

Först nu, bra 20 år senare, har de identifierat, tillsammans med andra kollegor från Europa och USA, en orsak till kroppen lukt.

Över 80 000 människor världen över skulle kunna påverkas. Resultaten publicerades nyligen i tidskriften Nature Genetics.

Med långvarig dålig andedräkt till tandläkaren

Obehaglig andedräkt i munnen produceras i mer än 90 procent av fallen genom bakteriell sönderdelning eller inflammationsprocesser.

Med hjälp av omfattande munhygien kan dålig andedräkt vanligtvis undvikas. Även hemmetoder som salvia te kan ofta hjälpa till att få problemet under kontroll.

"Om tandläkaren inte hittar det, bör patienter söka metaboliska experter. Bak munnen luktar och kropp kan också vara metaboliska sjukdomar, säger professor Schwab.

När metabolismen störs kan ofta vissa molekyler inte försämras ordentligt och ackumuleras i kroppen. Utandad luft, svett, saliv och urin orsakar att dessa ämnen flyr och sprider en obehaglig lukt.

Kål lukt har genetisk orsak

När det gäller de två syskonen, som vände sig till Universitetssjukhuset Freiburg, luktar andan starkt svavelhaltigt efter kål.

Klinikens forskare gjorde kontakt med professor Dr. med. Ron Wevers och dr. Albert Tangerman från Nijmegen, Nederländerna, som fann förhöjda halter av metanietiol och dimetylsulfid i utandad luft såväl som i urin och blodprover.

Orsaken till nedbrytningsfel av metanietiol var helt oklart vid denna tidpunkt.

Därför vid Universitetssjukhuset Freiburg, en omfattande jämförande genstudie i familjen av de som berörs av professorn. Heymut Omran, idag vid Universitetssjukhuset Münster.

Forskarna hittade ett genomsnitt där de misstänkte defekten i genomet. Emellertid kunde inga kända humana proteiner identifieras där som kunde ha förklarat en inhibering av nedbrytningen av metanietiol.

Över 80 000 människor världen över kan påverkas

Många år senare gjorde en bakteriolog i Nijmegen ett viktigt bidrag. Han visade för första gången hur metanetiol kan brytas ner av ett oxidas - i bakterier.

När man jämförde bakteriella och mänskliga genomer hittade forskarna äntligen proteinet som försämrar ämnena i kroppen.

Alla de som drabbades av en holländsk, en portugisisk och en Freiburg-familj hade sina DNA-mutationer i exakt detta humana protein SELENBP1.

"SELENBP1: s funktion kan vara att hålla koncentrationen av metanietiol lågt i luften så att människans näsa kan upptäcka de fula luktarna av flyktiga svavelföreningar i miljön", säger forskarna, enligt en Newsweek-rapport..

"För Freiburgs bröder och systrar och andra offer, var detta protein inte eller nästan inte funktionellt. Därför ackumulerade de skadliga ämnena i kroppen och ledde till den obehagliga lukten ", säger professor Schwab.

Forskarna antar att omkring en av 90 000 människor världen över bär den ärftliga defekten. Det skulle motsvara mer än 80 000 drabbade människor över hela världen. Varför sjukdomen hittills hittats endast hos fem personer kan ha olika orsaker.

Dietary förändring kan hjälpa

"Det kan finnas andra nedbrytningsvägar för dessa svavelföreningar som vi inte vet ännu. Vissa drabbade använder sprays och parfymer och täcker lukten, de vet inte ens att de har en sjukdom ", säger professor Schwab.

Huruvida den genetiska defekten har en negativ effekt på utvecklingen av drabbade barn är för närvarande oklart, liksom proteinet SELENBP1s roll i tumörsesen och vid kroniska inflammatoriska processer.

Hittills kan drabbade människor komma över de obehagliga symptomen genom att byta kost. "Vi hoppas naturligtvis att vår forskning kommer att bidra till att utveckla läkemedelsterapi vid någon tidpunkt i framtiden. Men det är fortfarande en lång väg att gå ", säger professor Schwab. (Ad)