Dramatisk medicinsk fel patient på grund av fel diagnos 43 år i rullstol
En man från Portugal var i rullstol i 43 år, eftersom läkare inte korrekt diagnostiserade sin sjukdom. Efter mer än fyra årtionden hade den rätta diagnosen äntligen gjorts. Nu kan nu 61-åringen springa igen.
Över fyra årtionden i rullstol
Enligt media rapporterade en portugisisk 43 år av sitt liv i en rullstol eftersom läkarna inte korrekt kände igen sin sjukdom. Enligt en rapport från tidningen "Jornal de Notícias" Rufino Borrego lärt sig att köra inom en kort tid efter läkarna insåg felet. Enligt nyhetsbyrån AFP diagnostiserades den 13-årige Borrego med obotlig muskeldystrofi i ett sjukhus i Lissabon.
Liten erfarenhet av den sällsynta sjukdomen
Enligt det tyska muskeldystrofiföreningen uppträder muskeldystrofi över hela världen med en genomsnittlig förekomst av cirka tio patienter per 100 000 invånare.
Som experter rapporterar på deras hemsida, fortfarande detta lilla antal fördelas till de olika formerna av muskeldystrofi, som skiljer sig i läge för arv, en manifestation av början, det föredragna start i vissa muskelgrupper, graden av progression och medverkan av andra organ.
"Därför är det förstås att många läkare med dessa sjukdomar har liten erfarenhet", sa föreningen.
Det finns annan muskelsjukdom bakom Leiden
Den nu 61-årige används efter diagnosen mer än fyra decennier en rullstol, till en neurolog 2010 äntligen insett att han lider i sanning på en annan muskelsjukdom, myasthenia.
Denna sjukdom är också extremt sällsynt. Enligt det tyska myasthenia-samhället (DMG) beräknas frekvensen vara ungefär en patient per 10 000 personer. "Sjukdomen kan inträffa vid vilken ålder som helst (även i barndomen)", skriver DMG.
Enligt byråns budskap kan den sällsynta sjukdomen behandlas helt enkelt genom att ta astma medicinering. Bara ett år efter den nya diagnosen kunde Borrego återvända till sitt vanliga café för första gången.
Sällsynta sjukdomar var knappt kända för läkare vid den tiden
Caféet Ägaren Manuel Melao i staden Alandroal berättade "Jornal de Notícias": "Vi trodde att det skulle vara ett mirakel" Borrego, som nu kan leva ett normalt liv igen betonade att han håller ingen agg mot de läkare som vid den tiden ansvarig för feldiagnosen. Slutligen var myastheni knappt känd för medicinsk personal. Borrego sa: "Jag vill bara använda mitt liv." (Ad)