DNA genomiskt avfall med stora fördelar

Forskning om genetiskt relaterade sjukdomar: förmodat "skräp DNA" med stora fördelar

2012/09/06

Forskare gjorde ett stort steg mot avkodning av humant DNA. Som en del av „koda“-Projektet upptäckte de ett stort kontrollsystem. meningslös „sopor DNA“, som har ackumulerats under utveckling, är därför knappast. Resultaten av forskarna bidrar till forskning om genetiska sjukdomar.

DNA är inte bara gener och gener „sopor DNA“
I september 2003 initierade det amerikanska nationella genometforskningsinstitutet (NHGRI) forskningsprojektet „koda“ (ENCyclopedia Of DNA Elements) med målet att identifiera och karakterisera alla funktionella element i det humana genomet såväl som transkriptom. Således lyckades mammutprojektet det mänskliga genomprojektet, där ordningen för genomets byggstenar äntligen bestämdes.

Nu har forskarna tagit ett annat viktigt steg i den här riktningen. „koda“ kommer till slutsatsen att minst 80 procent av human deoxyribonukleinsyra (DNA) har en funktion eller har en stor kontrollanordning. „Det finns mycket mer till genetiskt material än gener, "bekräftar Mark Gerstein, bioinformatiker vid Yale University motsatt vetenskapsmagasinet „Science“.

Den så kallade „sopor DNA“, oanvändbara delar av DNA som har ackumulerats under utvecklingen, finns det knappast enligt forskare. Totalt är över 440 forskare från över 30 institutioner på „koda“ inblandade. I vetenskapstidningar som „Science“ och „Genomforskning“ är många bidrag till resultaten av det mammutprojekt som publicerats.

Dekryptering av DNA utökar kunskap om genetiska sjukdomar
Som en del av „koda“ Forskarna får också nya insikter i genetiskt bestämda sjukdomar. Det var till exempel möjligt att studera sjukdomar som annars skulle vara mycket svåra att uppnå, säger Ewan Birney, bioinformatikforskare vid European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), som ansvarar för „koda“-Analys genomförd. Mer än 1640 poster med 147 celltyper har lagts till i databasen „koda“-Konsortiet i „Science“.

Den förmodade en „sopor DNA“ identifierades i analysen som en stor kontrollapparat som inte alls är funktionslös. „Vårt genom känns avkopplande: miljontals kroppar som är ansvariga för att sätta på eller av en gen“, Birney sa i ett uttalande från EMBL-EBI. Således kan "inte bara förändringar i generna utan också i dessa hittills försummade områden utlösa sjukdomar".

John Stamatoyannopoulos från University of Washington i Seattle och hans team upptäckte sådana samband för Crohns sjukdom, multipel skleros och hjärtsjukdom. Avvikelser i regleringsområdena bortsett från de faktiska generna är betydligt inblandade i dessa och andra sjukdomar. „I nio av tio fall finns inga genetiska variationer i samband med sjukdomar i generna, säger han „koda“-Forskare Mike Pazin.

I vilken utsträckning resultaten av „koda“-Projekt har klinisk relevans, kommer att visa i framtiden. Till exempel är kontrollen av gener i många celltyper fortfarande till stor del okänd, även om det finns allvarliga skillnader. Dessutom baseras de flesta analyserna på celler som odlas i laboratoriet. Ofta gäller emellertid avvikelser och avvikelser på grund av den konstgjorda miljön. (Ag)

Läs om:
Sport förändrar DNA efter en kort tid
Miljö förändrar genomet i livmodern
Rökning skador genetiskt material på några minuter
Genetisk mutation i autism på grund av spermier
Meyenburgpriset för utveckling av nanoskopi

Bild: Martin Gapa