Denna genmutation påverkar sömnen och den inre klockan på natten

Mutation får folk att gå och lägga sig sent
Är du en av de som är vakna sent på kvällen och har problem med att komma upp nästa morgon? Om så är fallet kan detta bero på en mutation av deras gener. Forskare fann nu att tendensen att gå till sängs sent kunde relateras till sina gener.

Forskarna från Genetics Laboratory vid Rockefeller University fann i sin forskning att det kan vara i våra gener om vi är så kallade nattuglor och alltid gå och lägga sig sent på kvällen. Läkarna publicerade resultaten av sin studie i medicinsk tidskrift "Cell".

Många går regelbundet till sängs sent på kvällen. På morgonen har de drabbade ofta problem med att komma upp. Forskare fann att mutera generna kan vara att skylla på. (Bild: Sven Vietense / fotolia.com)

CRY1-mutation detekterad hos personer med fördröjd sömnfasstörning
För sin nuvarande studie studerade forskarna 70 personer från sex olika familjer. De fann att mutation i en gen som heter CRY1 hittades hos personer som lider av en så kallad fördröjd sömnfasförlust (DSPD).

På DSPD går folk sen och lägger sig upp senare på morgonen
För lider är den så kallade cirkadiska klockan bakåt, så dessa människor vaknar på morgonen senare och lägger sig senare på kvällen. Emellertid saknade mutationen bland medlemmar av samma familjer som inte lider av DSPD, förklarar forskarna. Dessutom har det i laboratorieförsök visat sig att denna gen kan spela en nyckelroll i cirkadiens klocka.

Påverkan påverkar hela livet
Detta är den första genetiska mutationen som har associerats med DSPD, säger forskarna. Människor med denna mutation går till sängs sent varje dag, så mutationen har en betydande inverkan på hela livet, säger författare Rockwell University Alina Patke.

Nästan hela livet i världen påverkas av den cirkadiska rytmen
Den så kallade cirkadiska klockan är en inre rytm som påverkar nästan allt liv på jorden. Hos människor bestämmer rytmen när de drabbade är trötta, hungriga eller vakna. Han reglerar även kroppstemperaturen, lägg till läkare.

I många yrken är en sådan mutation en nackdel
För vissa yrken leder DSPD inte säkert till betydande nackdelar. Till exempel kan bartenderna dra nytta av en sådan försenad sömncykel. Kirurger och andra normala yrken som kräver att människor stiger upp tidigt på morgonen har dock en nackdel på grund av den DSPD-associerade mutationen.

Första fallet med DSPD
För första gången upptäcktes en DSPD-associerad mutation för sju år sedan i en 46-årig kvinna i USA. Detta berodde på deras starka sömnstörningar till en studie i ett sömnstödslaboratorium, förklara läkarna.

Bekymrad borde leva två veckor avskärmad på eget schema
Forskarna analyserade sedan kvinnans naturliga sömnmönster genom att skanna dem i två veckor i ett hem bort från någon miljöpåverkan. Det fanns inga fönster, ingen TV och inget internet, förklarar författare Patke. Deltagaren borde bo där på eget schema. Under denna isolering gick kvinnan in i en rytm som varade ca 1 timme längre än den typiska 24-timmars cirkadiancykeln. Kvinnans sömn var också fragmenterad.

CRYl-mutation är förknippad med fördröjd sömnstegsskada
Vid sekvensering av deras gener identifierade forskarna CRY1-mutationen. I den nya studien bekräftade teamet från Patke kopplingen av genetiska CRY1-mutationer till fördröjd sömnstegsolycka. För detta ändamål söktes mutationen hos kvinnans vuxna familjemedlemmar och i andra så kallade populationsmoths.

Ytterligare undersökningar i Turkiet genomfördes
Genom att använda en databas med genomisk information för personer i Turkiet identifierade forskarna individer med mutationen av CRY1. Forskarna besökte dessa människor och genomförde konversationer och ytterligare DNA-sekvensering bland medlemmarna i sex familjer.

Sömnets mitt skiftas bakåt i människor med CRY1
Bland de turkiska familjemedlemmarna bar 39 personer CRY1-mutationen. 31 personer hade inte denna mutation. Sömncyklerna hos familjemedlemmarna med genen var avsevärt försenade, säger forskarna. Hennes sovcentrum gick mellan klockan 6 och klockan 8. Midten av sömn hos människor utan mutationen var omkring 4:00 för jämförelse, lägger experterna till.

Inte varje nattuggla lider av en CRY1-mutation
Cirka tio procent av befolkningen lider av en fördröjd sömnfasstörning. Men inte alla nattuggar bär mutationen i sig. Självklart finns det också människor som lägger sig sent, men lider fortfarande inte av effekterna av en CRY1-mutation. Förmodligen kan andra orsaker till DSPD ligga bakom, förklarar Patke.

Finns det några strategier för att återställa den interna klockan??
Ändå är identifieringen av minst en genetisk mutation som orsaken till sömnstörningen ett viktigt steg. Förstå kontrollen av dessa rytmer kan hjälpa till att manipulera mutationen med droger, säger läkare. Under tiden, tills sådana droger finns, kan personer med sömnfasförorening använda andra strategier för att återställa sina inre klockor. Patienterna ska gå och lägga sig vid en viss tid varje kväll (även på helger) och vakna varje morgon vid en viss tidpunkt. Dessutom bör de undvika starka ljus i sömnmiljön (inklusive bärbara datorer och smartphones), rådgör experten. (As)