Blodsjukgenterapi med biverkningar

Blodsjukdom: Framgångsrik genterapi - behandling med biverkningar.

(16.09.2010) Med hjälp av genterapi behandlades blodsjukdomen beta-talassemi framgångsrikt hos en ung man för första gången. Emellertid inträffade oväntade bieffekter som gör framtida användning av metoden tveksam.

Beta-talassemi orsakas av en genetisk defekt och leder till röda blodkroppssjukdomar eller bristen på bildning och för snabb nedbrytning av hemoglobin. Resultatet: anemi. Bete-thalassemi är som en ärftlig sjukdom utbredd, särskilt i Medelhavsregionen, där den är relativt vanlig. Inte bara är etiologin som nämns ovan karakteriserad av en sjukdom, men de flesta patienter har en förstorad mjälte och lever bara några månader efter födseln. Dessutom finns det tillväxtstörningar, allvarlig skada på interna organ och benformat. De drabbade kan ofta inte överleva utan blodtransfusioner om de inte hittar en donator för transplantation av blodstamceller från benmärgen. Men blodtransfusioner är inte bara obekväma för patienterna, de har också en negativ inverkan på deras hälsa. Således är en terapirelaterad järnöverbelastning under livslånga blodtransfusioner extremt trolig, med allvarlig organskada i hjärtat kan lever och bukspottkörtel vara resultatet av sådan järnförgiftning.

Därför drabbades nyheterna om framgångsrik genterapi för alla som hade en glimmer av hopp, vilket var signifikant uppenbart av de allvarliga biverkningarna. Så är den i den brittiska vetenskapsmagasinet „Nature“ Även om den unge mannen som beskrivits verkar ha lyckats med genterapi, har det förekommit en okontrollerad tillväxt av stamceller från blod som enligt forskarna också kan vara en föregångare till blodcancer. Patienten behandlades med genetiskt modifierade, endogena celler under 2007 vid 18 års ålder. Läkarna vid Harvard University (Boston, USA) använde genteknik för lentivirus, som användes som genväxlingar i cellerna. Sedan 2008 har patienten, enligt Philippe Leboulch från Harvard University, inte längre fått blodtransfusion. Vid genterapi var det dock en potentiell bieffekt, som enligt experterna behöver undersökas ytterligare och kan vara illamående. Tydligen ändrade användningen av lentivirus som genväxlar aktiviteten hos en gen (HMGA2) som kontrollerade blodstamcellernas beteende och stimulerade dem efter behandling till okontrollerad tillväxt. Även om hittills endast godartade celler distribueras i patienten, kan detta enligt Philippe Leboulch men också representera en föregångare av blodcancer. Till exempel behövs ytterligare studier för att undersöka vilka former av okontrollerad celltillväxt som äger rum och vilken behandlingssucces som kan uppnås hos andra patienter som använder metoden. Genterapi har under alla omständigheter hjälpt den beskrivna patienten på kort sikt. Sedan tre års ålder har han fått blodtransfusioner och mjälten hade tagits bort vid sex års ålder. (Fp)