Överviktiga forskare upptäcker ny sjukdom

Extrem övervikt: Forskare upptäcker ny sjukdom

2015/01/13

Forskare i Ulm har upptäckt en ny sjukdom hos ett litet barn. Pojken led som en treårig extrem överviktig och vägde redan över 40 kg. Upptäckten anses av experter „banbrytande“ betecknad.

Tre år gammal vägde 40 kilo
I Ulm har läkare och forskare upptäckt en ny sjukdom i ett treårigt barn. Den lilla pojken led av allvarlig fetma och vägde redan mer än 40 kilo. Det har rapporterats att ett icke-biologiskt aktivt hormon som kallas leptin orsakar extrem övervikt. Forskarna upptäckte inte bara de fysiologiska relationerna för denna patologiska sjukdom utan utvecklade också en framgångsrik terapi. Professor Klaus-Michael Debatin, medicinsk direktör vid University Clinic for Pediatrics and Youth, sa: „Upptäckten är banbrytande.“ Hittills har den möjliga förekomsten av biologiskt inaktiva signalmolekyler i medicin i stort sett ignorerats.

Hormon hämmar matintag i hjärnan
Forskarna publicerade sina fynd i tidningen „New England Journal of Medicine“. „Resultaten här låter oss vakna och leta efter jämförbara sjukdomar på andra områden“, så Debatin. Hormonet leptin (grekisk Leptos = slank), som upptäcktes i genetiskt feta möss i 1994, produceras i fettvävnad beroende på fettcellstorlek och fettmassan och hämmar intaget hjärnamat. När energibutikerna är välfyllda produceras mycket leptin och aptiten är böjd, vilket gör fettbutikerna mer tömda igen. Kan hormonet men på grund av en förändring i det genetiska materialet inte framställas, inte hjärnan inte ta emot en signal mättnad, med resultatet att ohämmad mat intas och detta resulterar i extrem fetma.

Sjukdom hittills identifierad med blodprov
Patienter med denna ärftliga sjukdom har identifierats med ett blodprov. Om leptin var detekterbart i blodet, gjordes diagnosen „leptin brist“ tillhandahålls. När det gäller barnet i Ulm mättes normala, till och med mycket höga halter av hormonet. I motsats till gemensamma riktlinjer hade man undersökt leptingenen och fann - helt överraskande - en mutation. „Denna konstellation av iakttagelser påminde mig om andra sjukdomar i barn endokrinologi, där proteinhormoner produceras av kroppen och kan också mätas i blodet, men har ingen effekt. Vi pratar sedan om så kallade bioinaktiva hormoner“, förklarade professor Martin Wabitsch, chef för avdelningen för pediatrisk endokrinologi vid universitetssjukhuset. Han fortsatte: „Meddelanden från budbäraren kommer inte till destinationen. Detta simulerar kroppen ett hormonbrist som inte kan mätas med konventionella metoder, eftersom de uppmätta koncentrationerna i blodet är normala.“

Behandling med leptin framgångsrik
Baserat på de nya resultaten bestämde Wabitsch att behandla patienten med artificiellt producerad leptin. Efter bara några dagar var en tydlig effekt uppenbar, den alltför stora aptiten försvann. Under de närmaste veckorna minskade pojken avsevärt och hans ämnesomsättning återhämtade sig snabbt. Leptin kan också spela en viktig roll vid behandling av diabetes i framtiden. Således schweiziska forskare under ledning av Roberto Coppari vid University of Geneva i förfjol genomfört studier på möss med diabetes, där de injicerade leptin direkt i djurens hjärnor att identifiera på detta sätt hjärnceller som är ansvariga för den blodsockersänkande effekten av leptin , Forskarna kunde identifiera vävnaderna som kunde ta upp blodsocker genom leptin. Vid den tiden rapporterades att dessa vävnader kunde behandlas specifikt i framtiden för behandlingar. Enligt Coppari framträder ett alternativ till insulin. (Ad)

Bild: Petra Bork