1000 genomprojekt Genomet på 2500 personer avkodades helt

Studien avkodar genetiskt material på 2500 personer - hoppas på förklaringar för sjukdomar
Varje människa är unikt. Men hur skiljer vi genetiskt från varandra? Vad är våra likheter? Vilka regioner av det humana genomet spelar en roll i utvecklingen av sjukdomar? Dessa frågor kan besvaras snart. Ett projekt för att sekvensera mänskliga genomer har nu upphört. Det så kallade 1000 Genome Projectet är officiellt genomfört. Uppgifterna kan hjälpa till att hitta svar på viktiga frågor.
1000 Genome Project är en internationell studie som har sekvenserade genomer från cirka 2500 personer. Detta är att ge en detaljerad katalog över humana genetiska variationer. Projektet är den överlägset största samlingen av mänskliga genomer. Den kompletta databasen kommer kostnadsfritt att tillhandahållas till forskare världen över, vilket bör bidra till att forskningen på alla områden fortsätter. Efter 25 års forskning är 1000 Genome-projektet nu färdigt. Dataseten är redan i bruk och ligger till grund för ytterligare studier. Applikationerna innefattar sökandet efter de genetiska rötterna för mänskliga sjukdomar. Uppgifterna är också viktiga för analyser av populationsgenetik.

Avkodningen av genomerna ger hopp om nya metoder för förklaring av sjukdomar. (Bild: Sergey Nivens / fotolia.com)

200 gener är inte närvarande hos vissa människor
Ett internationellt forskargrupp undersökte det genetiska materialet på 2500 personer. Det har visat sig att mer än 200 gener i det mänskliga genomet är oväsentliga för vår kropps funktion. För projektet undersöktes personer från fyra kontinenter. Det var förvånande att mer än 200 gener inte är närvarande i vissa människor alls. De vanligaste genetiska varianterna är utbredda i befolkningen. Sällsynta variationer är ofta begränsade till närbesläktade grupper.

Nya okända mutationsvägar upptäckta
Ett team av flera hundra forskare från 1000 Genome-projektet presenterade sina resultat i tidskriften Nature. Detta visade att det måste finnas okända mutationsvägar. Dessutom bestämdes vilka områden av genomet som har hälsoeffekter eller är till och med orsaken till sjukdomstillväxten.

Utgångspunkter för nya terapier
Målet med 1000 Genome Project var att sekvensera cirka 2500 humana genom. Med andra ord bör mänskliga genetiska variationer katalogiseras. Med dessa resultat hoppas forskarna att hitta orsakerna till sjukdomar. Dessutom kan nya behandlingsmetoder utvecklas utifrån studien.

26 populationer från hela världen studerades
För den omfattande studien undersökte forskarna genomerna av 26 populationer från hela världen. Många olika befolkningsgrupper ingick i undersökningen. Bland annat analyserade projektet genomer av etniska grupper som Han-Kinesiska, Peruaner eller Tamiler från Sri Lanka. De största variabilitetsforskarna som finns hos människor med afrikanskt ursprung. Människorna hade spridit sig från Afrika runt om i världen. Sekvensdata för personer med afrikansk härkomst är enligt experter särskilt värdefulla för vetenskapen. EBLY Birney från EMBL i Hinxton och Nicole Soranzo från Wellcome Trust Sanger Institute i Hinxton skrev i en kommentar att de nya resultaten ger en mycket bredare bild av genetiska variationer hos människor.

Data idag mycket mer detaljerad än 2012
Under 2012 hade forskarna redan fått inledande kunskaper efter sekvenseringen av mer än 1000 gen. Studierna bygger nu på betydligt fler genomer. Resultatet är därför bättre, data är mycket större och mer detaljerad. Bioinformatiker Oliver Stegle, från European Molecular Biology Laboratory (EMBL), citeras av Focus Online och säger att det verkar som om strukturella variationer ofta har funktionella konsekvenser. Det är nu möjligt att ge forskare ledtrådar om vad de måste ägna stor uppmärksamhet åt när man försöker förstå den genetiska grunden för en viss sjukdom.

Skillnader i genetiska variationer är oftast bara minimala.
De genetiska variationerna skiljer sig ibland i endast ett grundläggande byggsten. Av de 88 miljoner variationerna som upptäcktes skilde 85 miljoner endast en komponent åt gången. I cirka 3,6 miljoner fall hade bara små genomer blivit tillsatta. Ibland var det också borta. Större avvikelser i genomsektionerna var mycket sällsynta. Endast i 60 000 fall kunde sådana upptäckas. Det har dock visat sig att påverkan av dessa strukturella variationer starkt påverkar generens aktivitet och bildandet av proteiner. (As)