1000 genomprojekt dekrypterat genom

1000 genomprojekt: Mega gendatabas för att hjälpa till i sjukdomsforskning

2012/02/11

Som en del av det internationella 1000 genomprojektet har forskare kunnat avkoda gensekvenser på mer än 1000 personer. Uppgifterna finns i en så kallad „Mega gen databas“ offentligt tillgänglig på Internet och för att hjälpa till vid studier av sjukdomar som cancer. DNA har hittills lästs av människor från totalt 14 befolkningsgrupper.

Många sjukdomar påverkas av genetiskt material
1000 Genome Project är ett internationellt forskningsprojekt som syftar till att producera en detaljerad katalog över humana genetiska variationer. Forskarna hoppas på det „Indikationer av utvecklingen av genetiska sjukdomar“ att ta emot. Dessutom kunde „härleda nya medicinska terapier från resultaten“. Hittills har DNA: n av 1092 personer från 14 populationer sekvenserats, rapporterar forskarna i tidningen „Nature“. De lägger stort hopp i de medicinska möjligheterna att „Mega gen databas“ inkluderar, det fortsätter. För många sjukdomar, såsom diabetes eller cancer skulle påverkas av många gener och miljöfaktorer, Ralf Sudbrak och Hans Lehrach rapport från Max Planck Institutet för molekylärgenetik (MPIMG) i ett inlägg. Dessutom kunde „genetiska skillnader mellan enskilda populationer“ bestäms.

I databasen av projektet är enligt egna data för närvarande människor från hela världen upp till kontinenten Australien. Forskarna skriver: „Således kan genetiska abnormiteter hos individer eller grupper av individer utvärderas mot bakgrund av genetiska variationer i de olika befolkningsgrupperna“.

1000 genomprojekt avkodar genetiskt material
I endast 0,1 procent av DNA-människorna borde vara olika från varandra. Således är denna till synes liten skillnad ansvarig för det faktum att vissa människor lider av en sjukdom och andra inte gör det. Läkemedlets effektivitet påverkas också av det genetiska materialet. Gendatabasen hjälper enligt forskare, „att utforska och bättre förstå dessa komplexa skillnader“.

Mer än 100 forskare är inblandade i projektet, som startade 2008. „Studien är den första heltäckande karta över det mänskliga genomet, i vilket anges hur ofta förekommer olika varianter på en viss plats av genomet ", säger Jan Korbel från European Molecular Biology Laboratory (EMBL) i Heidelberg. „Studien har ett högt vetenskapligt värde eftersom det hjälper oss "för att bättre förstå den genetiska lägger vetenskapsman som är involverad i studien. Biomedicinsk forskning kan nu förlita sig på en omfattande data och referenskälla.

När man exempelvis undersöker cancer kan databasen hjälpa till att identifiera vilken del av DNA som skiljer sig mellan friska och sjuka människor. Dessutom kan forskare identifiera andra genetiska avvikelser i samband med medicinskt relevanta gener eller generisk förändring. Detta skulle ge nya insikter på befintliga såväl som nya terapier. Men inte varje liten förändring i DNA är associerad med en sjukdom. I de flesta fall „Små genetiska förändringar har inga konsekvenser“.

Farmaceutisk forskning sker ofta endast på genetiskt material från européer eller amerikaner
Ett annat användningsområde för gendatabasen är inom läkemedels- och biomedicinsk forskning. „Nya läkemedel och behandlingar "idag oftast testats på européer eller amerikaner med europeiska rötter, säger Jan Korbel. När afrikaner och asiater droger skulle agera inte nödvändigtvis samma sak. Så kan en viss gemensam genvariant som påverkar effekten av läkemedel. „Därför är det så viktigt att ha globala sekvensdata som möjligt. Detta hjälper forskare att hitta ledtrådar till möjliga problem i förväg. "

Med deras sekvenseringsmetoder kan forskare upptäcka variationer som uppstår, till exempel endast hos en person på hundra eller mindre. Även om det vetenskapliga laget kunde hitta sällsynta genetiska variationer i små regioner kunde de upptäcka vanliga avvikelser över hela världen. Forskningen visade att varje människa har hundratals sällsynta genvarianter som väsentligt påverkar genernas arbete, säger forskaren Gil McVean från Oxford University i Storbritannien. Två till fem sällsynta genavvikelser kunde redan införas i sammanhanget av studien.

Potentiell cancer kan knappast spåras som en risk
Kritiker varnar för alltför stora förväntningar. Således måste forskarna erkänna att läsningen av det genetiska materialet endast ger en begränsad möjlighet, „att förutsäga en sjukdomsrisk“, som de skriver i tidskriften "Science Translational Medicine". Till exempel kan en ökad risk för cancer ofta inte identifieras eftersom „Dessa är sällan i generna“. Om cancer sprider sig i familjer kan avkodningen av hela genomet inte hjälpa till, eftersom de flesta cancerformer inte orsakas av cellmutationer, utan av „Livsstil, miljöfaktorer och slumpmässiga genetiska fel i celldelning“, Kenneth Kinzler från Ludwig Center of Johns Hopkins Medical Institution.

Alzheimers och Type-1-diabetes kunde identifieras
Ändå identifierades mer än 75 procent av de hotade patienterna i fyra sjukdomar. Enligt forskarna, inklusive sjukdomar i hjärtats kranskärl hos män faller som kan leda till en hjärtattack, autoimmun sköldkörtelsjukdom (hypertyreos), diabetes typ en och Alzheimers.

Forskningsprojektet bör inte slutföras än. Medan det verkliga målet för 1000 Genome Project redan har uppnåtts, vill forskarna fortsätta och planera att sekvensera ytterligare 1500 av 12 nya populationer för nästa fas av projektet. Detta borde möjliggöra ännu mer intensiv forskning i framtiden. (Ag)

Läs också:
Vetenskap avslöjar Metuselah-gener
Gener påverkar känslan av rädsla
Nya riskgener för multipel skleros upptäcktes
Genfel leder till infertilitet hos män
Slank och sjuk av vissa gener

Bild: Gerd Altmann, Pixelio