Pagets sjukdom - orsaker, symtom och terapi

Osteodystrophia deformans: Pagets sjukdom i ben

Vid kronisk sjukdom av benmetabolism Pagets sjukdom (osteitis deformans) är en patologiskt ökad benremodellering före de förtjockade, deformerade och benskörhet leder. Många sufferers förbli symptomfria under lång tid, men de kan också ha piercing benvärk och andra obehag och allvarliga följder. Ofta görs en diagnos relativt sent, vilket kan påverka behandlingens framgång. Förutom smärtstillande läkemedel innefattar behandling av Pagets sjukdom i första hand administrationen av nyare bisfosfonater för att hämma benresorption.

Viktig anmärkning: Termen Pagets sjukdom används synonymt för två olika kliniska bilder. En är en kvinnlig bröstkörtelsjukdom (Pagets karcinom) och den andra är en benstörning som även kallas osteodystrophia deformans eller ostitis deformaner. Följande artikel omfattar endast bensjukdom.

innehåll

• Osteodystrophia deformans: Pagets sjukdom i ben
• En kort översikt
• definition
• Symtom och möjliga följder
• orsaker
• diagnos
• behandling
• Naturopatisk behandling

En kort översikt

Förutom den omfattande informationen om benssjukdom, Pagets sjukdom, nedan, sammanfattar följande kort sammanfattning de viktigaste fakta i denna relativt sällan diagnostiserade sjukdom:

• definition: Osteodystrophia deformans är en kronisk sjukdom i skelettsystemet som orsakar störd benmetabolism. En patologiskt ökad benreformering leder till en gradvis förtjockning och deformering av drabbade ben, som också har en lägre motståndskraft och stabilitet.
• symptom: Sjukdomen är symptomfri på cirka 90 procent av patienterna på lång sikt. När symtomen börjar dyka upp, är de första symptomen lokal och djup benvärk och eventuellt annan smärta och obehag. Deformationerna kan ses och de patologiska processerna känns delvis i form av värme genom huden.
• orsaker: Orsakerna är fortfarande oklara. Ärftliga komponenter i samband med okänd virusinfektion diskuteras som triggers.
• diagnos: En diagnos är ofta inte för sent eller inte alls. Om det redan finns en presumtion av Pagets sjukdom, främst en röntgenundersökning, en benscintigrafi och ett blodprov används för att ytterligare diagnostisera tillståndet.
• behandling: För symptomlindring och inhibition av benreformering används speciellt läkemedelsbehandlingar med bisfosfonater och kalcitoniner. Dessutom kan smärtstillande medel eller i allvarliga fall även kirurgiska ingrepp övervägas. Behandlingen kompletteras som regel med intaget av D-vitamin och kalcium samt med fysioterapi.

Den kroniska skelettsjukdomen Pagets sjukdom kan leda till gradvis benförändringar. (Bild: ylivdesign / fotolia.com)

definition

Uttrycket Osteodystrophia deformans (även osteit deformans) betyder "deformation av benen", som redan grovt skisserar den kliniska bilden. De synonymt använda termerna Pagets sjukdom, Pagets sjukdom eller Pagets syndrom hänvisar till den första beskrivande kirurgen och patologen som heter James Paget från England, där sjukdomen faktiskt förekommer oftast. Den första beskrivaren hänvisade till en ökande hattstorlek som den första indikationen på 1800-talet.

Numera definieras Pagets sjukdom som en kronisk sjukdom i skelettsystemet som innebär en störd benmetabolism och förekommer i ett eller flera områden. De patologiska förändringarna kräver en oorganiserad benreformering och en gradvis förtjockning och deformation av de drabbade benen. Dessutom kommer det till en lägre motståndskraft och stabilitet hos den förändrade benstrukturen.

Sjukdomen uppträder vanligen bara hos äldre, särskilt efter 40: e eller efter 55: e livet. De flesta fallen finns i norra Europa (särskilt England och Skandinavien). I Asien och Afrika är å andra sidan osteodystropha deformaner mycket sällsynta. Sammantaget påverkas män oftare än kvinnor. I allmänhet är sjukdomen en av de sällan förekommande osteopatierna (onormala benförändringar). Ett stort antal orapporterade fall misstänks emellertid.

Symtom och möjliga följder

Hos ca 90 procent av patienter med Pagets sjukdom kan en sjukdom på lång sikt, symptomfri observeras. För de återstående tio procenten utvecklas symtomen i en gradvis process.

De första stora symptomen är lokal benmärg, som ofta upplevs som djup smärta. Ibland är de initialt inflammatoriska processerna och patologiskt ökade metaboliska processer genom huden i form av värme märkbara (överhettning). Mest drabbade är starkt drabbade ben såsom bäcken, benbenen, ryggraden, humerusen och ibland även käftbenen. Men även på skallbenet manifesterar sig sjukdomen sig ofta.

De störda metaboliska processerna i Osteodystrophia deformans orsakar en remodeling av ben, vilket, vilket motsvarar osteoporos, resulterar i mindre fjädrande och instabila ben. (Bild: crevis / fotolia.com)

Den förändrade och instabila benstrukturen leder inte sällan till (synliga) deformationer, smärtsam benskada och eventuellt även benfrakturer. Som en ytterligare följd kan artros utvecklas, vilket leder till ledsmärta. Dessutom kan den potentiella stress som är förknippad med deformiteter orsaka muskelsmärta som orsakas av muskelkramper eller muskelhärdning.

Om benens distension orsakar överdriven tryck på nerverna kan deras funktioner försämras i svåra fall. Sekundära klagomål kan inkludera ischias, ryggsmärta och ryggsmärta, till exempel i ryggraden. Vid en attack av skallen orsakar olika faktorer, såsom ljudsensoriska störningar eller ljudstörningar, även hörselnedsättning (hypotus).

En sällsynt (mindre än en procent) komplikation är utvecklingen av en malign tumör (bencancer). Dessa få fall är vanligtvis en sekundär osteosarkom. Också mycket sällan finns överbelastningar på grund av ökat blodflöde.

Vid cirka tio till femton procent av patienterna, det ökade kravet kalcium för den ökade benbildning som leder till bildningen av sekundär hyperparatyreoidism (bisköldkörtel) och en hypokalcemi (kalciumbrist) och hyperkalcemi (överskott kalcium). I närvaro av hyperparathyroidism bildas parathyroidhormonet (parathyroidhormon) i allt högre grad för att reglera nivån av kalcium i blodet.

När symtom börjar dyka upp, är dessa initialt ofta djupa lokala benvärk. (Bild: sebra / fotolia.com)

orsaker

Sjukdomsuppkomsten är fortfarande oklart. Hittills har ämnesexperter lyckats identifiera flera genetiska mutationer i samband med utveckling och aktivitet av så kallade osteoklaster. De ofta stora och polynukleära osteoklasterna orsakar resorption av benvävnad och visar ökad aktivitet hos patienter med Pagets sjukdom. Osteoklasternas kapacitet kan vara en multipel av de så kallade osteoblasterna, som i sin tur är ansvariga för bildandet av benvävnad.

Vidare föreslår en noggrann undersökning av de drabbade benen en virusinfektion. Således antas det att med en viss genetisk predisposition utlöser ett okänt virus den onormala osteoklastaktiviteten, vilket i sin tur orsakar den specifika benskada. Bevis för denna teori kunde ännu inte tillhandahållas.

diagnos

Om redan deformerade lemmar finns (vanligtvis asymmetriska) är misstanke om osteodystropha deformaner relativt snart. Men som förekommer i många patienter fall under en lång tid inga klagomål eller synligt och saknar en karakteristisk klinisk bild, ofta kommer sent eller inte alls, eller skapa en presumtion och en diagnos av Pagets sjukdom.

För att diagnostisera en misstänkt Pagets sjukdom, tar röntgenbilder vanligen först. Denna bildmetod möjliggör en relativt tidig upptäckt av benförlust (osteolys). Också fynd som deformationer eller förtjockning av de drabbade benen eller osteoporos kan skapas med hjälp av röntgenbilder. Benscintigrafi är en annan bildbehandlingsteknik som används vid diagnostik av nukleärmedicin, vilket också gör det möjligt att visualisera ökad benreformering.

Om det finns misstankar om Pagets sjukdom i benen används röntgenbilder för diagnosen. (Bild: Hanna / fotolia.com)

I de flesta fall utförs ett blodprov för den ytterligare bekräftelsen av diagnosen, där vissa enzymer (alkaliska fosfataser) i serum bestäms. I de flesta patienter med Pagets sjukdom som ännu inte är på behandling hittas ökade nivåer av dessa enzymer. Dessutom kan andra markörer indikera ökad benresorption, såsom den så kallade C-terminala telopeptiden (CTX) i serum eller frisatta aminosyror (hydroxiprolin) i urinen.

En benbiopsi kan övervägas i tveksamma fall eller i en komplicerad sjukdomskurs med misstänkt osteosarkom. Vidare kan ytterligare undersökningstekniker såsom beräknad tomografi och magnetisk resonansavbildning anges för vissa komplikationer.

behandling

Under lång tid anses sjukdomen inte eller endast delvis behandlingsbar. Nuförtiden krediteras personliga och framför allt tidiga behandlingar med en relativt hög framgångshastighet för att fördröja sjukdomsprogressionen. Men befintliga underskott är ofta irreversibla.

Målet med någon behandling är att lindra smärta och symtom och, om möjligt, minska benförlust och förhindra potentiella komplikationer. De respektive enskilda egenskaperna bestämmer prioriteringarna för ett terapi-koncept. Det primära målet är till exempel att minska bendeformation när mekaniskt stressade ben påverkas (till exempel bäcken eller benen). Å andra sidan, om ryggraden eller skallen påverkas, kan det första målet vara att förhindra eventuell nervskada.

I behandlingen används vanligtvis en läkemedelsbehandling, speciellt med användning av bisfosfonater och kalcitoniner. Dessa läkemedel är utformade för att hämma osteoklastaktivitet och den resulterande benresorptionen. Det första valet är vanligen en bisfosfonat, såsom etidronat, pamidronat eller zolendronat. Om det finns intolerans eller motstånd mot ett bisfosfonat, används ofta syntetisk laxkalcitonin. De nyare bisfosfonaterna (t.ex. zolendronat) är vanligtvis mer effektiva och varar längre.

Drogterapi för att hämma benförlust kompletteras med administrering av kalcium och D-vitamin. (Bild: Maryna Olyak / fotolia.com)

I vilket fall som helst är tidig och regelbunden medicinering viktig. Vissa bisfosfonater kan också administreras intravenöst för långtidseffekter (upp till ett år). En uppföljning av denna terapi utförs vanligen, som i diagnosen, med hjälp av ett blodprov. Genom bestämning av alkaliska fosfataser kan osteoklasternas aktivitet under sjukdomsförloppet uppskattas.

I fallet med existerande smärta används vanligen smärtstillande och antiinflammatoriska läkemedel, såsom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel eller liknande läkemedel.

Många drabbade människor kan komplettera en särskild fysioterapi för att motverka resulterande stress och upprätthålla total rörlighet. För annan symtomavlastning, andra behandlingar, såsom en oljemassage eller elektroterapi, särskilt hos äldre personer som drabbats.

De fysiska funktionsnedsättningarna kan dock vara så starka att möjligheten till operation övervägs. Eventuella kirurgiska ingrepp är osteotomi, där benen är avskiljda och nyligen fixerade, eller ett ben eller led ersättning av endoprosteser.

På grund av det ökade kalciumbehovet för den accelererade benreformeringen och den eventuellt resulterande kalciumbristen, rekommenderas de som drabbas dessutom för att komplettera ta kalcium och D-vitamin. D-vitamin (eller prohormon cholecalciferol) verkar på kalciummetabolismen och stärker benen.

Vid bensjukdomar och därtill hörande klagomål kan oljemassage vara smärtstillande och avslappnande. (Bild: Racle Fotodesign / fotolia.com)

Naturopatisk behandling

Från naturmedicinsk området erbjuder homeopati en mängd effektiva medel för olika bensjukdomar. I samband med Pagets sjukdom och symtomen på djupbensvärk kan Aurum metallicum användas. Denna homeopatiska botemedel är gjord av utfällt guld. I varje fall bör en välgrundad medicinsk och homeopatisk rådgivning erhållas i förväg. Självbehandling rekommenderas inte. (tf, cs; uppdaterad den 22/11/2018)