Hård slem på grund av genetisk defekt - Barn med cystisk fibros kan behandlas

Incurable disease - barn med cystisk fibros kan behandlas
I Tyskland föds ca 200 barn varje år med den metaboliska sjukdomen cystisk fibros. Curable är den sjukdom där kroppen producerar viskös slem genom en genetisk defekt, hittills inte. Men nu är det behandlingsbart.

Incurable metabolic sjukdom kan behandlas
Alla föräldrar vill höra frasen "ditt barn är friskt" efter barnets födelse. Men det är inte alltid så. Varje år föds 200 barn i Tyskland med ämnesomsättning. Totalt lider cirka 8 000 människor i detta land av denna obotliga sjukdom. I drabbade individer är förmågan hos de slembildande körtlarna i kroppen att fungera begränsad vilket resulterar i en mycket viskös slem som påverkar lungfunktionen såväl som matsmältningsorganen.

Korrekt hosta är mycket viktigt. Bild: Ilike - fotolia

Sjukdomsförloppet är väldigt annorlunda och svårighetsgraden av sjukdomen kan variera enormt. Människor över hela världen blev medvetna om det sällsynta tillståndet när det rapporterades att en 22-årig cystisk fibros patient hade tagits bort från organdonorlistan. Den unga britten förklarade hennes steg genom att säga att hon fortfarande hade tid att njuta av sitt liv. Läkarna uppskattade att hon hade ungefär ett år kvar att leva. Eftersom behandlingsalternativen är bättre ju tidigare sjukdomen upptäcks, säger mina experter att en screening av cystisk fibros är nödvändig för spädbarn. Med hjälp av det tvååriga Nalu-exemplet visar nyhetsbyrån dpa hur barnen bäst kan hjälpas.

Kroppen producerar hård slem
Barnkammarens mamma hade komplikationer två månader före leveransdatum. Hennes man sade: "Vi körde till sjukhuset, läkarna var väldigt nervösa, det gjorde vi också. Kontraktionerna började och vår son kom med kejsarsnitt. "Pojken föddes med lilablåfärgad hud, svullnad buk och vriden tarm, som måste avlägsnas kirurgiskt. Då fick barnet en artificiell diet via ett nasogastriskt rör, men det slog inte i vikt ändå. Enligt olika studier diagnostiserades den nyfödda med den metaboliska sjukdomen cystisk fibros, som ofta kallas "cystisk fibros" (CF).

Termen går tillbaka till latinska orden slem (slem) och viscidus (hård), eftersom karaktäristiken för sjukdomen är en hård slem, som bildas på grund av en genetisk defekt i många organ i kroppen. Som ett resultat drabbas lider av bland annat kronisk hosta, frekvent lunginflammation och undervikt.

Båda föräldrarna måste vara bärare av genuttryck. "De som produceras av en genetisk defekt hård slem förtäppt och skadar särskilt lungorna", säger Hamburgs barnpneumolog, Christoph Runge, till nyhetsbyrån. Men andra organ som bukspottkörteln påverkas av sekretionsstrålarna i körteln och hindrar en tillräcklig bildning av matsmältningsenzymer (exokrin pankreatisk insufficiens). Som ett resultat lider lider av andra klagomål som flatulens, diarré, buksmärta eller fett, liksom det kan komma i nyfödda till tarmobstruktion.

Symtom kan redan förekomma under barndomen. Varje år föds mer än 200 barn som lider av cystisk fibros i Förbundsministeriet för utbildning och forskning i hela Tyskland. Cystisk fibros är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vilket innebär att ett barn bara blir sjuk om båda föräldrarna är bärare av den defekta allelen. Den ärftliga sjukdomen är inte härdbar hittills. Men om diagnosen görs tidigt kan lämplig behandling för de små patienterna leda till förbättrad livskvalitet och ökad livslängd.

Medicin, inhalation och fysioterapi som är integrerat i vardagen "Vi gör med Nalu en daglig behandling, som är mycket tidskrävande", säger fadern till lilla Nalu, Marc Kamps i samtal med dpa. Dessa inkluderar till exempel en tre gånger daglig inhalation i 20 minuter vardera för att lossna upp det viskösa slem och intaget av vitaminpreparat och enzymer för fettmassning. Dessutom finns det regelbundna besök på läkaren, där de mottagliga luftvägarna undersöks med hjälp av ett smet för farliga patogener. En annan del av behandlingen är en till två veckors fysioterapi, som kompletteras med övningar hemma. Kostnaderna är täckta av sjukförsäkringen.

"Vi visar föräldrar, till exempel, hur man andas hemma med sitt barn", säger fysioterapeuten Stefanie Ollig. Om de drabbade barnen redan är äldre kommer andningstekniker också att förmedlas, eftersom "slemmen kommer att andas så långt upp som möjligt för att sedan kunna få det att bli obehindrat" fortsätter experten.

Trots god terapinsucces, fortsätter sjukdomen att bli ett hot. Nalus far ser självsäker ut i framtiden. "Det är trevligt att se att människor med cystisk fibros är över 50 idag", säger 36-åringen från Hamburg. Följaktligen är det viktigt för barnets välbefinnande att detta tar tabletterna och andas in. Men även med konsekvent efterlevnad av behandlingsplanen fortsätter cystisk fibros att vara en hotande sjukdom ", förklarar Christoph Runge. Pojken kunde redan uppleva denna förstahand. Vid en av de regelbundna kontrollerna upptäcktes de så kallade MRSA-bakterierna, vilka är särskilt farliga hos patienter med cystisk fibros och kan orsaka blodförgiftning. "Du går sorglös mot smeten, och då kollapsar världen", säger Kamps. Situationen var också mycket svår för Nalus 'äldre syster, för hon var tvungen att "redan förstå mer om sin brors sjukdom än hon borde ha sex".

För att ge barnen information och bättre tillgång till sjukdomen arbetar han nu med att utveckla en app tillsammans med barnens pneumolog Frank Ahrens från Altona Children's Hospital och Association for Cystic Fibrosis. Detta bör vara tillgängligt från 2016 och vrida sig kring huvudpersonen "Patchie", som bör främja som alien med förståelse och ansvar för cystisk fibros. (nej, annons)