Dela med sig:
Vetenskap Struwwelpeter är i generna
Struwwelpeter är känd från sagan med samma namn för sin vilda frisyr och hans lilla lydiga beteende. Vissa barn lider naturligtvis av helt disheveled hår som är praktiskt taget obotligt, vilket är känt som Struwwelpeter syndrom, förklarar forskare vid universitetet i Bonn. I en nyligen genomförd studie identifierade de generna som ansvarar för fenomenet Struwwelpeter syndrom.
Worldwide, endast ett fåtal barn lider av Struwwelpeter syndrom (även kallad "uncombable hår syndrome"), vars orsaker fortfarande till stor del okända tills nu. En forskningsgrupp ledd av universitetet i Bonn kunde identifiera mutationer i tre gener som leder till hår som inte kan kammas, enligt Bonn University Communication.
Vissa människor har hår som en Struwwelpeter, som praktiskt taget inte kan kamma. Orsaken ligger i generna. (Bild: www.uni-bonn.de/ Foto: privat) Kamma och borsta utan chans
Barn med Struwwelpeter syndrom har helt disheveled hår som inte kan kamma. "Många barn vet av egen erfarenhet att barn inte alltid är lätta att stila," rapporterar forskarna. Men med tålamod och starka nerver kan vanligtvis den mest tålmodiga knuten lösas. I Struwwelpeter syndromet "borsten eller kammen har dock inte den minsta chansen" fortsätter experterna. Påverkade visar ett extremt krusigt, torrt, för det mesta ljusthårigt huvudhår med en karakteristisk glans, förklarar forskarna.
Struwwelpeter syndrom mycket sällsynt
Mest uttalade är de barnade håren i barndomen Struwwelpeter syndrom, och sedan gradvis minska, rapporterar experterna. Vid vuxen ålder är håret äntligen vanligtvis mer eller mindre vanlig frisyr. Det faktum att litet är känt om orsakerna till syndromet, forskarna påpekar också att fenomenet är relativt sällsynt.
Tja hundra fall hittills dokumenterade
Syndromet beskrivs först i litteraturen 1973 och sedan dess har mer än hundra fall dokumenterats över hela världen, säger forskarna. "Men vi antar att det finns betydligt fler personer som drabbas", säger professor. Regina Betz från Institute of Human Genetics vid universitetet i Bonn. För vem som lider av unkämmbaren hår, så behöver du inte nödvändigtvis en läkare eller en klinik.
Misstänkt genetisk orsak
Det var redan känt att avvikelsen hos många familjer uppstår oftare, varför misstanken om genetiska orsaker var nära. För några år sedan hörde människokrogen från Bonn först om en familj med två drabbade barn från en brittisk kollega på kongressen. "Genom kontakter med kollegor från hela världen kunde vi hitta nio fler barn", rapporterar professor Betz.
Mutationer i tre arveliga triggers
Därefter sekvenser Bonn-forskarna alla gener av de drabbade och jämförde de med stora databaser, de kom över mutationer i tre gener som är involverade i hårbildningen, rapporterar universitetet i Bonn. Generna med förkortningarna PADI3, TGM3 och TCHH är avgörande för utvecklingen av syndromet. I de två första generna ingår byggnadsanvisningar för enzymer, i den tredje / TCHH) instruktionerna för ett viktigt protein hos håraxeln.
Proteiner av stor betydelse för friskt hår
"I friskt hår är TCHH-proteinerna tvärbundna med extremt fina hornfilament, som är ansvariga för hårets form och struktur", förklarar forskarna. De två andra gener identifierats är av betydelse här. "PADI3 förändrat hårstrået protein TCHH så att Hornfilamente kan ansluta sig till det" och "TGM3 enzymet ger sedan själva länken här", förklarar blyförfattareDr Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
Tvärbindning av hårproteiner störs
I studier på cellkulturer upptäckte forskarna att störningen av hårproteinerna i den aktuella mutationen störs. "Även om endast en av de tre komponenterna inte är funktionell, har detta grundläggande effekter på hårets struktur och stabilitet", rapporterar universitetet i Bonn. Hade också möss där PADI3- eller TGM3 genen defekt utvecklat karakteristiska hud avvikelser som är mycket lik den mänskliga fenotyp.
Struwwelpeter syndrom utan hälsokonsekvenser
Baserat på mutation hittade en hel del om mechanisms'll lära "som är inblandade i bildandet av friskt hår, och varför det ibland kommer till störningar", säger Prof. Betz. Samtidigt kan den kliniska diagnosen "Struwwelpeter syndrom" nu verifieras med molekylärgenetiska metoder. Det här är bra nyheter för drabbade personer med hårsjukdomar. Eftersom andra håravvikelser är ganska associerade med allvarliga comorbiditeter som manifesterar sig i senare år av livet. Struwwelpeter-syndromet förblir vanligtvis utan ytterligare hälsoeffekter. Det unkämmbaren håret är irriterande, men "annars behöver du inte oroa dig," säger professor Betz.