Vilken typ av terapeutiskt hjälp behöver barn med cystisk fibros?

Konsekvent terapiplan kan hjälpa barn med ärftlig sjukdom
Varje år föds mer än 200 barn i detta land med den metaboliska sjukdomen cystisk fibros. Detta är inte härdbart förrän idag, men anses nu vara lätt att behandla. Många patienter är beroende av vård i hela livet. Följaktligen utgör expectorants, inhalationer, andningsbehandlingar och regelbundna medicinska utnämningar en integrerad del av livet även bland de små. Nyhetsbyrån "dpa" visar exemplet på den 2-årige Nalu hur drabbade barn kan få hjälp på bästa möjliga sätt.

Barnet kommer med blå hud och uppblåst mage till världen
Vid tidpunkten för Nalu, nu två år gammal, visste ingen vad som var bakom graviditetskomplikationerna som inträffade två månader före det planerade datumet. Nalus mor kom till sjukhuset, barnet levererades med kejsarsnitt och kom upp med lila-blåfärgad hud, utspänd buk och vridna tarmen till världen, som måste avlägsnas kirurgiskt delvis. Då fick barnet en artificiell diet via ett nasogastriskt rör, men det gick inte ner i vikt, enligt rapporten från "dpa".

Cystisk fibros orsakar överdriven slembildning i lungorna och andra organ. (Bild: bilderzwerg / fotolia.com)

Genetisk defekt säkerställer slemhinnor i lungor och organ
Efter olika studier, var den metaboliska störningen cystisk fibros diagnostiseras i det nyfödda barnet, som ofta hänvisas till som "Cystic Fibrosis" (CF) och, med Tysklands 8000 offer för de relativt sällsynta sjukdomar. Termen går tillbaka till latinska orden slem (slem) och viscidus (hård), eftersom karaktäristiken för sjukdomen är en hård slem, som bildas på grund av en genetisk defekt i många organ i kroppen. Som ett resultat drabbas lider av bland annat kronisk hosta, frekvent lunginflammation och undervikt.

Båda föräldrarna måste vara bärare av genuttryck
"Den viskösa slem som produceras av en genetisk defekt klättrar och skadar främst lungorna", förklarar Hamburgs barnpneumolog Christoph Runge till nyhetsbyrån. Men andra organ som bukspottkörteln påverkas av sekretionsstrålarna i körteln och hindrar en tillräcklig bildning av matsmältningsenzymer (exokrin pankreatisk insufficiens). Som ett resultat drabbas lider av andra klagomål. Flatulens, diarré, buksmärta eller fet avföring, liksom det kan komma i nyfödda till en tarmobstruktion.

De olika symtomen kan redan förekomma i barndomen
Enligt Förbundsministeriet för utbildning och forskning föds årligen över 200 barn i hela Tyskland som lider av cystisk fibros. Cystisk fibros är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vilket innebär att ett barn bara blir sjuk om båda föräldrarna är bärare av den defekta allelen. Den ärftliga sjukdomen är inte härdbar hittills. Men om diagnosen görs tidigt kan lämplig behandling för de små patienterna leda till förbättrad livskvalitet och ökad livslängd.

Medicin, inhalation och fysioterapi som är integrerat i vardagen
"Vi gör med Nalu en daglig terapi, som är mycket tidskrävande", säger fadern till lilla Nalu, Marc Kamps i samtal med dpa. Dessa inkluderar till exempel en tre gånger daglig inhalation i 20 minuter vardera för att lossna upp det viskösa slem och intaget av vitaminpreparat och enzymer för fettmassning. Dessutom finns det regelbundna besök på läkaren, där de mottagliga luftvägarna undersöks med hjälp av ett smet för farliga patogener. En annan del av behandlingen är en till två veckors fysioterapi, som kompletteras med övningar hemma. Kostnaderna är täckta av sjukförsäkringen. "Vi visar föräldrar, till exempel, hur man andas hemma med sitt barn", säger fysioterapeuten Stefanie Ollig. Om de drabbade barnen redan är äldre kommer andningstekniker också att förmedlas, eftersom "slemmen kommer att andas så långt upp som möjligt för att sedan kunna få det att bli obehindrat" fortsätter experten.

Trots god terapeutisk framgång är sjukdomen fortfarande ett hot
Nalus far ser självsäker ut i framtiden. "Det är trevligt att se att människor med cystisk fibros är över 50 idag", säger 36-åringen från Hamburg. Följaktligen är det viktigt för barnets välbefinnande att detta tar tabletterna och andas in. Men även med konsekvent efterlevnad av behandlingsplanen, "cystisk fibros [.] Fortsätter att vara en hotande sjukdom", förklarar Christoph Runge. Pojken kunde redan uppleva denna förstahand. Vid en av de regelbundna kontrollerna upptäcktes de så kallade MRSA-bakterierna, vilka är särskilt farliga hos patienter med cystisk fibros och z. B. kan orsaka blodförgiftning.

"Du går sorglös mot smeten, och då kollapsar världen", säger Kamps. Situationen var också mycket svår för Nalus 'äldre syster, för hon var tvungen att "redan förstå mer om sin brors sjukdom än hon borde klockan sex". För att ge barnen information och bättre tillgång till sjukdomen arbetar han nu med att utveckla en app tillsammans med barnens pneumolog Frank Ahrens från Altona Children's Hospital och Association for Cystic Fibrosis. Detta bör vara tillgängligt från 2016 och vrida sig kring huvudpersonen "Patchie", som bör främja som alien med förståelse och ansvar för cystisk fibros. (Nr)