Många kvinnor är rädda för sina egna bröst

Många kvinnor har ett genetiskt test av rädsla för cancer
För nästan tre år sedan avlägsnades amerikansk skådespelerska Angelina Jolie från båda brösten på grund av en hög risk för genetiskt inducerad bröstcancer. Ett drastiskt steg, som utlöste en våg av förfrågningar på tyska kliniker och bröstcentra. Behovet av råd är fortfarande bra idag och allt fler kvinnor undersöks genetiskt av rädsla för cancer.
Bröstamputation med Angelina Jolie slår höga vågor
Bröstcancer är den vanligaste typen av cancer bland kvinnor, vilket påverkar cirka 70 000 personer varje år. I fem till tio procent av fallen spelar genetisk predisposition en roll i genen, men det finns ett speciellt test som kan upptäcka lämpliga genetiska förändringar. Ett positivt resultat innebär en väsentligt ökad risk och sätter den drabbade kvinnan i beslutet om en möjlig operation. Det mest kända exemplet är skådespelerskan Angelina Jolie, som på grund av hennes familjehistoria mindre än tre år sedan, hade båda brösten avlägsnats och hennes äggstockar avlägsnades.
Rädslan för bröstcancer: Allt fler kvinnor är rädda för sina egna bröst. Bild: Eskymaks-fotolia
Fallet med den välkända Hollywoodstjärnan utlöste en rush av samtal och förfrågningar i 15 centra runt om i världen som specialiserar sig på familjebröst och äggstockscancer. Många kvinnor frågade om möjligheterna till en check-up, förklarar Claus Bartram, chef för Institutet för humangenetik vid Universitetssjukhuset Heidelberg, till nyhetsbyrån "dpa". Men mycket av det skulle ha varit otrevligt förgäves, eftersom de inte hade någon familjehistoria för bröstcancer, fortsatte Bartram att säga. Eftersom det bara gäller en liten andel.

Endast fem till tio procent av sjukdomarna är ärftliga
En av tio kvinnor kommer att utveckla bröstcancer under sin livstid, men det finns två genmutationer som kan öka risken för sjukdom med så mycket som 80 procent. Riskgenerna kallas "BRCA1" och "BRCA2", varigenom termen "BRCA" står för "BReast Cancer", vilket betyder från engelska och betyder bröstcancer. Om en av de två generna förändras ökar sannolikheten för andra tumörer som ovarie och bukspottkörtelcancer också. Omkring en tredjedel av ärftliga brösttumörer skulle orsakas av de redan upptäckta mutationerna 1994 och 1995, enligt Bartram - men endast en liten andel av cirka fem till tio procent av nya fall är ärftlig.

Bröstcancer är fortfarande den vanligaste formen av cancer bland kvinnor i Tyskland. Enligt Robert Koch-institutet drabbas cirka 70 000 nya människor varje år och cirka 17 500 kvinnor dör varje år. En av fyra sufferers är yngre än 55 och en av tio är till och med under 45 år. Ovariecancer diagnostiseras årligen vid cirka 7800 kvinnor, men hälsokund experter har flera gånger föreslagit att äggstockscancer är farligare än bröstcancer eftersom det är mindre igenkänt. För många drabbade kvinnor kommer all hjälp därför för sent, cirka 5800 kvinnor dör varje år från tumörerna.

Detaljerad rådgivning innan det genetiska testet är viktigt
Därför kan ett gentest vara användbart om mamma och mormor till exempel redan har bröstcancer i en familj, vilket resulterar i en kraftigt ökad risk för cancer. Undersökningen kostar emellertid 3 000 euro och inte alla sjukförsäkringsbolag tar över kostnaderna, eftersom det i slutändan inte finns någon sjukdom, men endast en uppskattad sannolikhet detekteras. För Bartram en svår situation, eftersom han enligt hans åsikt inte bör hållas kvar av någon, "förebyggande och självbestämd att agera". Enligt detta krävs standardiserade, billigare förfaranden, med vilka kvinnliga släktingar kan testas på ett mer målinriktat sätt, om det redan finns ett positivt resultat i familjen. Det ser lite annorlunda ut med de ersättande sjukförsäkringsbolagen, eftersom de skulle betala för testet om det finns misstankar om ärftlig bröst- och äggstockscancer, förklarar Michaela Gottfried från Verband der Ersatzkassen (vdek). "Analysen kan innebära tydlighet för en familj i kombination med ett intensivt samråd," fortsätter talesmännen.

Om en kvinna vill ha provet ska hon dock få detaljerad rådgivning i förväg. Om resultatet är positivt står kvinnan inför ett svårt beslut. Enligt Bartram är det viktigt att kunna analysera den individuella situationen för de drabbade före undersökningen för att hantera testresultaten på ett ansvarsfullt sätt. Också att hantera ett negativt resultat måste övervägas, eftersom "vissa människor svarar på testresultatet med skuld. Till exempel, eftersom den egna systern eller mamman bär BRCA-mutationen, men patienten själv har sparats, förklarar experten.

Att bestämma på nästa steg är vanligtvis mycket svårt
BRCA-testet ger vanligtvis ett klart resultat trots tusentals olika mutationsvarianter. Endast i cirka fem till tio procent av undersökningarna kunde den mutation som hittades inte beräknas enligt en eventuell farlighet, enligt Bartram. Om en kvinna bär en av genmutationerna i genomet och har en signifikant ökad risk för cancer, kan hon välja en förebyggande operation. Detta påverkar inte bara amputationen av bröstet (mastektomi), men även äggledningar och äggstockar kan avlägsnas. Angela Jolie bestämde sig för att ta detta steg våren 2015 och, som en försiktighetsåtgärd, hade hennes äggstockar avlägsnats efter att ha bedömt risken för ovariecancer vid 50 procent.

Kvinnor väljer sällan en förebyggande bröstamputation
Men beslutet för eller emot en amputation kan vara extremt svårt för de drabbade, för att ingen med säkerhet vet om kvinnan faktiskt lider av cancer under sitt liv. Enligt Ditsch skulle bara några av kvinnorna slutligen välja förebyggande bröstreducering. "Vi rekommenderar ett avlägsnande av äggstockarna och äggledarna, emellertid i allmänhet mutationsbärare från 40 år", säger München-cancerexperten. På grund av detta ingrepp skulle risken för cancer i detta område falla från 25 till 55 procent till cirka 2 procent - ett viktigt steg just för att ovariekreft i många fall upptäckts sent och därför svårare att behandla.

Dessutom kan drabbade kvinnor dra nytta av förfarandet annars, eftersom "avlägsnandet av äggstockarna orsakar betydande hormonella förändringar i kroppen, eftersom klimakteriet utlöses i förtid", förklarar Ditsch. Detta minskar också sannolikt risken för bröstcancer, och eventuella menopausala symptom som heta blinkar kan sedan behandlas bra med hjälp av artificiella hormoner, enligt experten. (Nr)