Trisomi 21 Hjälp för barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom kan ofta leva relativt oberoende

2015/05/03

Trisomi 21, även benämnd Downsyndrom, beskriver en genetisk mutation som uppenbarar sig hos barn bland annat i en försenad utveckling. Men med riktade övningar kan de små växa till relativt självständiga personligheter. Experter och intressenter rapporterar i samtal med nyhetsbyrån „dpa“ från hennes erfarenhet av barn med Downs syndrom.

Att diagnostisera Downs syndrom före födseln endast genom riskabelt invasivt förfarande
Diagnostiserande Downs syndrom är vanligtvis en chock för föräldrarna. Ofta lär de drabbade bara om sitt barns genetiska defekt efter födseln. Eftersom under pågående graviditet kan de nuvarande undersökningsmetoderna bara ge tips till en eventuellt befintlig trisomi 21. Endast använder amniocentes (amniocentes), chorionic villus sampling eller sällsynt cordocentesis (navelblodprovtagning) kan debiteras en bekräftad diagnos. Emellertid innebär dessa undersökningar ett invasivt förfarande som är förknippat med en annan risknivå för interventionsrelaterade aborter, varför många föräldrar bestämmer sig för det.

Föräldrarna till lilla Ariel lärde sig bara tre dagar efter sin födelse, att barnet påverkas av Genommutation. Vid rutinmässiga kontroller under graviditeten hade läkarna inte hittat något som indikerar trisomi 21. Ytterligare undersökningar gjordes därför inte. „Vi förväntade oss inte alls ", säger pojken fader, Marco Baré, nyhetsbyrån, men diagnosen gjorde inte världen kollaps. „Han kräver en helhet. Men han är inte annorlunda än andra barn. Endast försenad utveckling. "

Downs syndrom orsakas av en genetisk mutation
Hos barn med Downs syndrom är en genetisk mutation ansvarig för en oregelbunden fördelning av kromosomer vid celldelning. Normalt innehåller de mänskliga cellerna 23 dubbla kromosomer, så att det totalt sett finns 46 kromosomer. I trisomi 21 är kromosom 21 närvarande i varje kroppscell tre gånger i stället för bara två gånger, så barn med Downs syndrom har totalt 47 kromosomer. Det är inte en sjukdom eller ärftlig genetisk defekt, berättar Gerhard Hammersen, ansvarig doktor i Downs syndromsklinik vid Cnopf Children's Hospital Nürnberg, berättade för pressbyrån.

När Ariel föddes hade han en typisk Downs syndroms hjärtfel, vilket ledde läkarna på rätt spår. När han var fem månader gammal drivs hans hjärta på. Medfödd hjärtsjukdom uppträder hos cirka 40 procent av barn med Downs syndrom. Graden av svårighetsgrad varierar kraftigt. Vanligtvis har barnen en komplex hjärtformat missbildning med ett gemensamt hål mellan både atria och ventriklar (atrio-ventrikulär septalfel). „Resultatet är att barnen försämras avsevärt i deras utveckling och prestanda under de första månaderna av livet. Vissa har bara förmågan att andas och dricka. "För det mesta kan man hjälpa den lilla patienten med en operation mycket bra", sa Hammersen.

Downs syndrom orsakar utvecklingsförseningar av varierande svårighetsgrad
I vilken utsträckning barn med Downs syndrom påverkas av den genetiska mutationen i deras utveckling blir det inte uppenbart förrän de första åren av livet. Test före födseln kan inte avgöra svårighetsgraden, betonar Elzbieta Szczebak i German Down Syndrome InfoCenter i samtal med nyhetsbyrån. De synliga detaljer i Downs syndrom som de sneda ögon, ganska brett ansikte, kort nos och karakteristiska förändringar händer ger ingen indikation på hur allvarlig försämring.

Eftersom de flesta barn som drabbats av Trisomy 21 har svag muskelspänning, är det lämpligt att börja med fysioterapi så snart som möjligt. Eftersom många barn även har svårt att dricka eftersom deras ansiktsmuskler är för lindrade. Sjukgymnastik kan hjälpa barns övergripande utveckling. Samtidigt förhindrar övningarna den typiska oönskade utvecklingen av trisomi 21. „Accelererande motorutveckling - till exempel att lära sig att sitta, krypa, stå och springa - är inte målet, förklarar Hammersen. „Det handlar snarare om att barnen lär sig det ordentligt och bra. "Föräldrarna är också skyldiga, eftersom fysioterapierna också ska utföras dagligen hemma.

Som Ariels far rapporterar kan pojken gå i två år och börjar bara tala.
„Du måste lyssna noggrant.“ Så pappa var bara Pa och bil endast Au. Ariel använder gestusstödd kommunikation (GuK), fortsätter Baré. Viktiga termer visas med gester.

Tillvägagångssätt som administrering av läkemedel, vitaminer, spårämnen eller det riktade, personliga kosttillskottet (TNI) för att minska effekterna av Downs syndrom har inte lyckats, så Hammersen. „Alla dessa åtgärder har visat sig vara ineffektiva och kan inte påverka barns utveckling positivt. I slutändan är de inte hjälpsamma och kan inte rekommenderas. "

Underskatta inte barn med Downs syndrom
De flesta barn med Downs syndrom har en mycket öppen och vänlig personlighet. Det är lätt för dem att närma sig andra människor. „Ariel har inga problem att avstå från sina föräldrar, säger Baré och säger att han är öppen för främlingar och inte skiljer vem hans motsvarighet är. „I en fyraårig finner många det söta. Men klockan 12:13 kommer människor inte att hitta det roligt längre, "faren oroar sig, så han försöker lära sin son att vara både nära och för att hålla sig borta.

Szczebak betonar att det är viktigt att inte underskatta barn med Downs syndrom. „Att lita på dig mer är inte fel. Tvärtom, säger hon, "De borde också vara väl integrerade i familjen och ha kontakt med sina kamrater, vilket kommer att vara mycket fördelaktigt för deras utveckling, eftersom de ibland behöver tid eftersom föräldrar ofta är överväldigade med situationen" fortsätter Szczebak. De drabbade kan vända sig till självhjälpsgrupper och besöka barnomsorgscentra med sina barn. „Du måste bara vara en pappa eller en mamma och bli en expert själv.“ (Ag)