Metabolisk sjukdom Tidig inandningsterapi hjälper barn med cystisk fibros

Medfödd metabolisk sjukdom: Tidig inandningsterapi hjälper till med cystisk fibros

Cirka 8 000 personer i Tyskland lider av cystisk fibros. Bota den medfödda metaboliska sjukdomen är inte ännu. Men speciellt barn med cystisk fibros kan ofta behandlas bra. Som det nu har visats i en studie kan barn dra nytta av en förebyggande behandling från de första månaderna av livet.

Incurable multi-organsjukdom

Cystisk fibros (CF) är en medfödd metabolisk sjukdom. Endast i Tyskland lider omkring 8 000 människor av den obotliga sjukdomen, särskilt barn och unga vuxna. Karaktäristiskt för multiorganiska sjukdomen är en begränsad funktion av de slembildande körtlarna i kroppen, vilket utgör en mycket hård slem. Detta klämmer i luftvägarna, gynnar en kronisk infektion och inflammation. Båda förstör lungorna över tid. Livslängden ökar stadigt tack vare avancerade terapier och någonsin tidigare diagnos. För patienter är förebyggande terapi också tillgänglig från de första månaderna av livet. Spädbarn kan dra stor nytta av denna behandling, vilket framgår av en studie.

En ny studie har visat att bebisar med den medfödda multi-organsjukdomscystisk fibros dra nytta av hypertonisk saltinhalationsbehandling. (Bild: Zerbor / fotolia.com)

Sjukdom kan påverka olika organ

Sjukdomsförloppet av cystisk fibros är mycket annorlunda och kan påverka olika organ. Svårighetsgraden av sjukdomen kan variera enormt.

"Många drabbade drabbas huvudsakligen av respiratoriska symptom. Typiska egenskaper är därför ständigt hosta att bli av med tjockt slem, andnöd, eftersom lungorna funktionshindrade, och ofta återkommande infektioner och lunginflammation, "klubben CF e förklaras. V. Federal Association of Cystic Fibrosis (CF) på sin webbplats.

Men även matsmältningssystemet försämras. "Den viskösa slem klumpar i bukspottkörteln och levern. Som ett resultat kommer matsmältningsenzymerna inte in i tarmarna, säger experterna.

Därför kan maten inte smälta väl och resultatet är buksmärta, förstoppning, fett, svår undervikt och hos spädbarn och småbarn också blomstrande.

Försena lungskador och komplikationer

Som Heidelberg Universitetssjukhuset skrev i en anteckning, är barn påverkas med cystisk fibros på grund av den tidiga starten lungskador och en mycket begränsad uppslutning i sin utveckling och kan finnas kvar i otillräcklig behandling i tillväxt och tyngd bakom sina kamrater.

Ju tidigare behandlingen sedan börjar och ju tidigare reaktionen på liten försämring svaras på ett tillräckligt sätt, desto längre kan fördröjningen av lungskador och komplikationer försenas.

Förutsättningen för detta är den för Heidelbergs forskare kring professorn Marcus Mall, som lanserades i Tyskland 2015, är ett nyfött screeningsprogram för cystisk fibros som på ett tillförlitligt sätt identifierar drabbade barn.

För första gången har denna tidiga upptäckt öppnat ett smalt tidsfönster för förebyggande terapi.

En ny studie har nu visat effekten av förebyggande terapi från de första månaderna av livet.

Resultaten publicerades i American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Barn drar nytta av inhalerad hypertonisk saltlösning

Den multicenterstudie i den tyska centret för Lung Research (DZL) under överinseende av Centrum för barn- och ungdomsmedicin i Heidelberg visade att barn med cystisk fibros gynnas av en mycket tidig debut av inhalationsbehandling med hyperton saltlösning.

Deras lungfunktion förbättras och de blir mer viktiga under ett år än patienter som inhalerar en isotonisk saltlösning.

Det rapporteras vara världens första genomförda kontrollerade studie av förebyggande terapi vid denna ålder, eftersom nyligen icke-invasiva metoder för att på ett tillförlitligt sätt upptäcka tidig lungskada har blivit tillgängliga.

Med tanke på resultaten kan förebyggande inhalationsterapi med hypertonisk saltlösning nu rekommenderas för spädbarn och småbarn med cystisk fibros. De deltagande studiecentren har redan ändrat sin behandling.

Terapi börjar före de första symtomen

"Studien visar för första gången fördelarna med förebyggande terapi, som börjar redan före de första symptomen i barndomen", säger professor. Marcus Mall, som ledde studien vid Heidelberg Universitetssjukhus.

"Dessutom har vi också kunnat visa att de utredningsmetoder som används i studien - mätning av lungventilation och magnetisk resonanstomografi - är mycket väl lämpade att kontrollera med låg stress för barnen behandlingseffekter," forskarna.

"Arbetet bäddar vägen för utveckling av ytterligare förebyggande terapier med målet att förebygga eller åtminstone avsevärt stoppa utvecklingen av allvarlig lungskada hos patienter med CF."

Fukt slem i luftvägarna bättre

För studien gavs totalt 42 barn under de första tre månaderna av en slumpmässig behandling till en kontrollgrupp, och deras lungventilation och tillväxt och viktutveckling följde i ett år.

Behandlingsgruppens barn inhalerade en hypertonisk saltlösning två gånger dagligen, med ett salthalt över det av lungsekretionen som bidrar till att bättre fukta lungytan och slem i luftvägarna.

Kontrollgruppernas spädbarn inhalerade en isotonisk saltlösningsekvivalent i koncentration till lungsekretionen.

Lung clearance index (LCI) mäter barnens lungfunktion. Det bestämmer antalet andetag som behövs tills all luft i lungorna har förändrats.

"Denna mätning visar mycket noggrant om andningsluften i lungorna ackumuleras, för till exempel slemproppar eller inflammationer hindrar luftcirkulationen", förklarar författare Dr. med. Mirjam Stahl, barnlungspecialist vid Cystic Fibrosis Center och Center for Translational Lung Research (TLRC) vid Heidelberg University Hospital.

Hård slem i de små luftvägarna komplicerar inte bara andningen, utan leder dessutom till inflammation och förändringar i lungvävnaden.

Dessutom utfördes MR-undersökningar av lungorna hos alla barn för att upptäcka sådana förändringar och källor till inflammation.

Enkel och väl tolererad åtgärd

Efter ett år utvecklades lungventilation i behandlingsgruppens barn avsevärt bättre än i kontrollgruppen, de var i genomsnitt 500 gram tyngre och 1,5 centimeter större.

Orsaken till utvecklingen av god vikt ser läkarna på barnens övergripande bättre hälsa. Det var endast små skillnader mellan de två grupperna vid detta tidiga skede i MRI-upptäckten.

"Denna inhalationsterapi rekommenderas som en enkel och väl tolererad åtgärd för att mildra eller fördröja tidiga lungförändringar vid cystisk fibros. Det ger de drabbade barnen signifikant förbättrade startförhållanden för livet ", säger Dr. stål.

Alla barn kommer fortsättningsvis att vårdas som en del av uppföljningsstudien som också samordnas av Heidelberg. Läkarna vill förtydliga hur förebyggande terapi påverkar den fortsatta sjukdomsförloppet. (Ad)